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聚合酶链反应-序列特异性引物法检测宿迁地区汉族人群CYP2C19基因多态性及其与氯吡格雷抵抗相关性研究
2023年
目的建立一种可以快速检测细胞色素氧化CYP2C19基因多态性的检测方法,并调查宿迁地区汉族人群CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17等位基因分布频率及与氯吡格雷抵抗的相关性。方法选取2022年1—6月在徐州医科大学附属宿迁医院神经内科住院治疗且诊断为初发急性脑卒中的77例患者设为脑卒中组;另选取同期于本院体检中心进行健康体检且无血缘关系的200例健康体检者设为健康组。检测两组研究对象的CYP2C19基因多态性,并应用血栓弹力图仪检测脑卒中组氯吡格雷抑制率,探究*2、*3、*17位点多态性与氯吡格雷抵抗的相关性。结果本研究自主设计并建立一种实验室方法,可有效检测CYP2C19多态性,随机挑选部分标本,采用引物对(rs4244285-F+rs4244285-R)、(rs4986893-F+rs4986893-R)、(rs12248560-F+rs12248560-R)进行聚合酶链反应,产物直接测序,与聚合酶链反应-序列特异性引物法检测结果对比,完全一致。宿迁地区汉族健康组与脑卒中组的CYP2C19基因多态性均表现为:慢代谢型(*3/*3,*2/*3,*2/*2)、中间代谢型(*17/*3,*17/*2,*1/*3,*1/*2)、快代谢型(*1/*1)及超快代谢型(*1/*17)。脑卒中组中,携带2个功能缺失等位基因患者的频率明显高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。携带两个功能缺失等位基因氯吡格雷抵抗发生率高于氯吡格雷敏感,差异有统计学意义(P<0.05)。结论聚合酶链反应-序列特异性引物法可用于CYP2C19基因型的快速检测,明确了宿迁地区汉族人群的CYP2C19基因型情况,证实慢代谢型患者基因型与氯吡格雷抵抗的发生存在相关性。
刘丽平陈素梅刘东声朱青梁伟
关键词:氯吡格雷抵抗
聚合酶链反应-序列特异性引物方法检测儿科疾病基因多态性
2006年
目的建立多个基因多态性分型的聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,以推广其在儿科疾病分子水平研究中的应用。方法应用PCR-SSP的方法分析以下基因的多态性,TNF-α-308A/G和-238G/A变异,IL-6-174G/C变异。结果应用同一个PCR扩增程序,可同时对多个基因、多个临床样本的多态性进行分析,基因型清晰,且基因分型快速、准确。结论PCR-SSP适合对大样本、多基因的多态性进行分析,成本低、快速、准确,在儿科疾病分子水平研究中前景良好。
杨瑞杨献军秦川刘峻
关键词:聚合酶链反应序列特异性引物
HLA分型基因微阵列的构建及与聚合酶链反应-顺序特异性寡核苷酸、聚合酶链反应-序列特异性引物及SBT的比对
为建立人类白细胞抗原(HLA)分型基因微阵列新技术,并与聚合酶链反应-顺序特异性寡核苷酸(PCR-SSO)、聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)及SBT(DNA测序)进
李维余梅贵方勇飞钟兵府伟灵张敏芳田晓峰
文献传递
聚合酶链反应——序列特异性引物技术用于HLA-DQ快速分型的研究
张玉明
ABO正反定型不符的白血病患者血型鉴定与临床分析被引量:1
2024年
目的 对1例白血病患者ABO血型鉴定异常结果进行鉴定与回顾性分析,旨在为同类患者血型相容性检测提供参考。方法 采用血清学检测进行ABO血型鉴定,采用聚合酶链反应-序列特异性引物进行ABO血型基因分型;采用亚硫酸氢盐测序检测ABO启动子甲基化状态。结果 患者ABO血型正定型结果为O型,反定型结果为A型,正反定型结果不一致;试管法重复试验,4℃时可见A1c凝集;吸收放散试验结果显示红细胞表面存在A抗原,提示正定型结果为A型;不规则抗体筛查阴性,直接抗人球蛋白试验阴性;基因分型检测基因型为AO1,表型为A型;甲基化检测发现患者ABO基因启动子区甲基化率为66.7%,明显高于随机选取的5例正常对照组标本平均甲基化率。结论 白血病患者ABO抗原减弱可能导致血型误判,疾病状态下患者ABO基因启动子甲基化程度增高可能与其ABO抗原减弱密切相关,须结合分子生物学基因分型和血型基因甲基化检测方法进一步判断患者血型鉴定异常的原因,保障临床用血安全。
李茜张智慧高力立彭沫溱陈璐赵梓昕寸伟罗臻苏品璨
关键词:白血病ABO血型鉴定血清学检测聚合酶链反应-序列特异性引物
温州苍南地区122例畲族MNS血型抗原和基因频率调查
2023年
目的:探讨温州苍南地区畲族人群MNS血型系统抗原和基因频率分布情况。方法:收集2021年10月至2022年4月温州医科大学附属苍南医院苍南地区122例畲族人群基本信息及外周血样,采用血清学方法鉴定MNS表现型,荧光聚合酶链反应-序列特异性引物法对MNS基因分型进行检测。结果:温州苍南地区畲族人群的MNS血型血清学定型与基因型结果一致。MNS血型系统的基因频率分别为:M=0.566、N=0.434、S=0.037、s=0.963。基因型MM、MN、NN的频率分别为0.254、0.123、0.623,基因型ss、Ss的频率分别为0.926、0.074,未检测到SS基因型。结论:温州苍南地区畲族人群MNS血型基因频率分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异,具有自身分布频率特点。
林飞飞蒋贤国刘秋菊江明华
关键词:血型抗原聚合酶链反应-序列特异性引物基因频率畲族
1例疑难血型的血清学和基因定型处理体会
2023年
输血在临床救治患者中起着关键作用,血型鉴定正确是保证临床输血安全的重要前提。患者在输血前进行血型鉴定,通过正反定型一致确保ABO血型准确,但病理条件下,尤其是恶性血液病患者,血型抗原缺失或表达减弱,会发生血型鉴定困难[1]。抗-M是MSN血型系统常见抗体,抗-M会引起ABO血型鉴定困难与交叉配血不合,影响输血[2]。
李雪晨王加勇陆紫敏方琦郑浩周涛丁懿
关键词:抗-M抗体抗原减弱血清学检测聚合酶链反应-序列特异性引物
ABO变异型基因c.425 T>C突变致B抗原弱表达的鉴定分析被引量:2
2020年
目的探讨1例ABO变异型基因c.425 T>C突变对B抗原弱表达的鉴定分析。方法采用凝集法鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO亚型基因分型等技术进行基因鉴定和序列分析。结果先证者红细胞上含弱B抗原,血清中含抗-A抗体;血型基因型为B01,克隆测序等位基因为B305和O01;B305等位基因序列与标准序列相比发现c.425 T>C突变,引起多肽P.Met 142Thr替换。结论ABO变异型基因c.425 T>C突变产生B305等位基因,引起B抗原弱表达。
钟锦灶朱碎永裘晓乐林甲进
关键词:ABO血型ABO基因聚合酶链反应-序列特异性引物
利用PCR—SSP技术检测TAP2等位基因多态性
2016年
目的探讨利用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测TAP2等位基因多态性的方法及其可行性。方法用盐析法抽提随机健康人群DNA样本,以PCR—SSP技术为基础,根据TAP2*0101,TAP2*0102,TAP2*0103,TAP2*0201四种等位基因型的全序列特点,选取TAP2mRNA1308C—T,1693A—G,1951C—T等位基因上三个突变住点,使用primer5.0软件设计引物,通过PCR—SSP电泳获得等位基因不同的结果。结果根据PCR-SSP电泳结果获得的不同等位基因的格局图,清晰地得出每个个体的纯合子、杂合子情况,将TAP2所有类型完全分析清楚。结论该方法可确实有效地分型TPA2等位基因,成本低,操作方便,适合大规模批量地进行人群调查。此技术可用于人类群体遗传学调查,为研究TAP2基因多态性与疾病的关联性提供技术平台。
康军林晓凤
关键词:聚合酶链反应-序列特异性引物TAP2
广西地区壮族人群Dombrock血型系统抗原基因分布特征的研究
2016年
目的了解广西地区不同地域壮族人群Dombrock血型系统Doa和Dob抗原的分布和基因多态性特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对广西武鸣、上林、隆安、宾阳、平果、大化、都安、巴马、大新9个壮族人群聚集地无血缘关系的1 025例壮族个体进行Dombrock血型系统基因分型。结果 1 025例壮族人群中共发现3例Doa(+)纯合子,865例Dob(+)纯合子;武鸣、上林、隆安、宾阳、平果、大化、都安、巴马、大新的壮族人群Doa基因频率分别为0.090 9、0.045 9、0.090 9、0.062 5、0.108 3、0.054 2、0.091 7、0.066 7、0.100 0;1 025例广西壮族人群的Doa基因频率为0.079 5,Dob的基因频率为0.920 5。结论广西地区不同地域壮族人群Dombrock基因分布呈多态性,其基因频率分布与中国汉族人群分布特点一致;但Doa的基因频率明显低于中国藏族、维吾尔族。
申卫东周先果周燕刘金莲莫秋红吴国光
关键词:基因频率聚合酶链反应-序列特异性引物

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兰炯采
作品数:275被引量:1,659H指数:21
供职机构:南方医科大学南方医院
研究主题:输血 RH血型 血型 ABO血型 紧急抢救
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研究主题:聚合酶链反应-序列特异性引物 RH血型 寡核苷酸芯片 PCR-SSP 基因分型
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作品数:64被引量:284H指数:9
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研究主题:猕猴 基因分型 ELISA 酶联免疫吸附试验 聚合酶链反应-序列特异性引物
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作品数:776被引量:2,184H指数:20
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研究主题:银屑病 遗传学 汉族人 家系 寻常型银屑病