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先天性肛门直肠畸形病因学研究进展: 2024年; 肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是小儿常见的先天性消化道畸形,产前诊断率低,治疗手段主要包括后矢状入路肛门成形术及腹腔镜辅助肛门成形术,但大多数患儿会出现术后并发症。了解ARM病因机制有利于预防该病的发生,制定更合适的治疗方案。国内外学者认为ARM的发生可能与染色体异常、综合征伴发因素、环境因素、产前某些不良习惯以及孕妇自身因素有关。本文从遗传因素和非遗传因素两方面对ARM发病原因进行综述,同时对ARM发病机制及其涉及的相关信号通路、基因进行归纳总结。; 张博侯亚如康雪莲董娟李勇; 关键词：肛门直肠畸形外科手术儿童

肛门直肠畸形合并先天性脊髓栓系综合征的发生情况及治疗探讨: 2024年; 目的探讨肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的发生情况及相关治疗。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)收治的105例ARM患儿病史和影像学资料。按照Wingspread分类法分型,将ARM患儿分为中高位和低位两类;按照Krickenbeck分类法分型,将ARM患儿分为伴瘘管和不伴瘘管两类;根据MRI检查结果,将患儿分为TCS组和无TCS组。统计分析TCS与年龄、ARM分型及合并其他畸形的相关性及相关治疗意义。结果105例ARM患儿中,29例(27.6%)存在TCS,76例(72.4%)无TCS。55例(52.4%)合并其他畸形,其中37例合并1种畸形,18例合并两种及以上畸形。Wingspread分型及合并其他畸形是ARM患儿合并TCS的独立影响因素,中高位ARM合并TCS的概率是低位ARM的3.223倍(OR=3.223,95%CI:1.128~9.210,P=0.029),合并2种及以上其他畸形的患儿患TCS的概率是合并1种其他畸形的10.120倍(OR=10.120,95%CI:2.715~37.729,P=0.001)。无TCS的ARM患儿与合并TCS的ARM患儿比较,两组在切口感染发生率、住院时间、有效率、病死率及术后2个月排便功能上比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经治疗后,两组患儿在排便功能改善上差异无统计学意义(P>0.05)。结论中高位ARM患儿及合并多系统畸形的患儿TCS发生率较高。建议ARM患儿常规行腰骶部MRI检查,以尽早发现TCS的类型和严重程度。治疗上,ARM患儿合并TCS应先治疗ARM,建议行脊髓栓系松解术,以防止脊髓损伤进一步加重带来的严重后果。; 张桃桃赵清爽应建彬陈帆荆俊杰; 关键词：肛门直肠畸形脊髓栓系外科手术儿童

MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形合并瘘的诊断价值: 2024年; 目的探讨MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形(CARM)合并瘘的诊断价值。方法收集29例在江西省儿童医院就诊并治疗肛门直肠畸形一期造瘘后患儿,对所有患儿同时行MRI造影检查和X线造影检查,分析直肠形态、瘘的有无及瘘的类型,比较2种检查方法对CARM患儿瘘的诊断准确率。结果29例CARM造瘘后患儿在术中探查均有瘘管。在MRI结肠造影结果中,26例见瘘管,显示瘘管的走形及瘘管类型;3例显示不清,为泄殖腔畸形2例及阴道瘘1例。在X线造影结果中,24例显示瘘管;5例未显示瘘管,为尿道前列腺部瘘3例,直肠尿道球部瘘2例,均显示直肠远端呈鸟嘴样改变。X线造影对CARM瘘管诊断准确率为82.75%(24/29),MRI造影诊断准确率为89.7%(26/29),二者比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.706,P=0.353)。结论MRI造影检查可以很好一显示直肠形态、瘘管开口、类型,无放射性伤害,与X线结肠造影检查结果相似,且能提供更详细的肛门直肠解剖,为临床手术方式的选择提供重要的信息。; 朱才娣周俊霖黄素华丁山吴主强黄冰; 关键词：先天性肛门直肠畸形 X线造影

男性复杂肛门直肠畸形直肠末端神经节发育与脊髓/骶骨异常的相关性研究: 2024年; 目的探讨男性复杂肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)患儿直肠末端神经发育情况与患者脊髓/骶骨异常的关系,以期提高对ARMs中肠神经发育异常的相关认识。方法回顾性收集我院2015-2021年收治符合纳排标准的男性复杂ARMs患儿的临床资料,在肛门成形术时取患者末端直肠标本,采用苏木精-伊红染色后显微镜下观察神经节发育情况并进行分组(G1组:有神经节细胞;G2组:无神经节细胞)。利用影像学技术评估患者脊髓及骶骨是否存在异常,并将其与直肠末端肠神经节发育情况进行相关性分析。结果本研究共纳入患者139例,行肛门成形术时中位年龄为5.77(4.57,6.97)个月。G1组(80例,57.6%)与G2组(59例,42.4%)在ARMs病理类型、手术年龄的差异无统计学意义。经影像学证实出现脊髓异常(SCA)48例(34.5%),骶骨发育异常25例(18.0%),尾骨发育异常18例(12.9%)。G1组与G2组脊髓发育不良及骶骨发育异常发生率的差异具有统计学意义(P<0.05);在脊髓发育不良中,终丝脂肪变性、脊髓空洞的差异具有统计学意义(P<0.05)。G1组、G2组正位及侧位SR值分别为(0.72±0.10 vs 0.67±0.12)、(0.77±0.09 vs 0.72±0.09),差异有统计学意义(P<0.05)。将相关因素纳入多因素Logistic回归分析,结果显示骶骨发育异常、终丝脂肪变、脊髓空洞为男性复杂ARMs患儿直肠末端神经节缺失的独立预测因素。结论男性复杂性ARMs直肠末端神经节发育情况与脊髓及骶骨发育异常密切相关。骶骨发育异常、终丝脂肪变、脊髓空洞为男性复杂ARMs患儿直肠末端神经节缺失的独立预测因素。; 陈泯名侯金平冯伟迭小红向晨翥王佚; 关键词：肛门直肠畸形脊髓异常

基于倾向性评分匹配的末端直肠三厘米切除对中高位肛门直肠畸形患儿中期预后的影响研究: 2024年; 目的采用基于倾向性评分的科研设计,探讨切除直肠末端3 cm对于先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)患儿中期预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月在首都儿科研究所普通(新生儿)外科接受腹腔镜下肛门成形术治疗的171例中高位ARMs患儿临床资料。根据术中是否切除直肠末端3 cm肠管,分为切除组(120例)和对照组(51例)。采用倾向性评分对两组患儿基本资料进行1∶1匹配,得到术前临床资料(年龄、体重、分型、造瘘方式、合并畸形)差异无统计学意义的两组(每组各46例),比较两组患儿术后并发症及排便功能(排便功能采取Krickenbeck评分进行评估)。结果行倾向性评分匹配后,切除组和对照组手术时间、术后住院时间及术后并发症发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);对照组1例术后发生直肠回缩,1例随访过程中出现巨直肠。所有患儿中位随访时间5.5年,两组自主控便及污便发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但切除组便秘发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(37.0%比69.6%,P=0.014)。结论切除ARMs患儿直肠远端3 cm可以降低术后便秘的发生率,不会增加污便发生风险。远端肠管过多保留是导致肛门直肠畸形患儿术后便秘的原因之一,可能与肠壁纤维化残留有关。; 叶师汝周燕郑晨肖萍刁美李龙; 关键词：肛门直肠畸形外科手术

肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形患儿术后排便功能障碍中的效果观察: 2024年; 目的:观察肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形(Anorectal malformation,ARM)患儿术后排便功能障碍(Function defecation disorder,FDD)中的效果。方法:选取2021年10月至2023年1月江西省儿童医院收治的ARM患儿62例,随机将患儿分为对照组(31例)和观察组(31例),对照组接受生物反馈技术干预,观察组在对照组基础上联合肛门直肠测压,两组均治疗3 m,比较两组出院6 m后肛门直肠测压指标、肛门功能及生活质量。结果:出院6 m后,观察组平均及最大静息压、初始排便阈值均高于对照组(P<0.05);观察组Rintala评分及儿童生活质量普适性核心量表优于对照组(P<0.05)。结论:肛门直肠测压联合生物反馈技术可改善ARM患儿术后FDD,提高初始排便阈值,提升肛门功能及生活质量。; 徐美汉李周旋陈快樊纬陈小清; 关键词：先天性肛门直肠畸形排便功能障碍肛门直肠测压生物反馈技术

腹腔镜辅助与后矢状入路肛门成形术治疗中高位先天性肛门直肠畸形疗效比较的Meta分析: 2024年; 目的通过Meta分析比较腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopic assisted anorectoplasty,LAARP)与后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP)治疗中高位先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)的临床疗效。方法检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、维普、万方、中国知网数据库,筛选出1998年1月至2023年1月发表的符合纳排标准的LAARP与PSARP治疗中高位ARMs的对照研究。分析主要结局指标包括手术时间、术中出血量、住院时间、术后并发症及排便功能。采用Egger's及Begg's检验分析纳入研究的发表偏倚,使用Stata 16.0软件进行数据分析。结果共纳入30项研究,1553例患儿,其中LAARP组829例,PSARP组724例。Meta分析结果显示LAARP组较PSARP组住院时间更短[WMD=-3.38,95%CI(-4.10~-2.65),P<0.001]、术中出血量更少[WMD=-8.99,95%CI(-11.42~-6.56),P<0.001]、术后切口感染/裂开发生率更低[RR=0.20,95%CI(0.11~0.36),P<0.001]、术后直肠测压肛管静息压力更高[WMD=6.39,95%CI(1.13~11.66),P=0.017]、高压区长度更长[WMD=0.97,95%CI(0.00~1.94),P=0.049]、术后自愿排便率更高[RR=1.12,95%CI(1.02~1.22),P=0.017]、Ⅱ/Ⅲ级便秘发生率更低[RR=0.25,95%CI(0.14~0.46),P<0.001],但直肠黏膜脱垂发生率更高[RR=1.73,95%CI(1.25~2.39),P=0.001]。LAARP组与PSARP组手术时间、术后总并发症发生率、肛门狭窄发生率、直肠肛门抑制反射阳性率、Kelly评分优良率,Ⅱ/Ⅲ级污粪发生率比较,差异无统计学意义。结论与PSARP相比,LAARP治疗中高位ARMs具有术中出血更少、术后伤口感染/裂开更少、住院时间更短、肛门排便功能更好等特点,但LAARP治疗中高位ARMs术后直肠黏膜脱垂发生率更高。; 刘兰谢斯琦何渊彬林宇吴典明方一凡黄燕炳; 关键词：肛门直肠畸形

肛门直肠畸形动物模型研究现状: 2023年; 肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是最常见的消化道先天畸形,发病率为3.26/10000。ARM常伴发其他系统畸形,其发病机制仍不明确。由于ARM胚胎往往难以获得,常用动物模型代替人类样本对ARM的致病机制进行研究,因此动物模型对于ARM发病机制的研究具有重要意义。ARM动物模型包括药物诱导动物模型、基因敲除动物模型以及自发性动物模型。本综述对国内外常用的ARM动物模型进行总结和比较,以期探讨各种模型的优缺点,为ARM发病机制的研究提供参考。; 魏小高白玉作; 关键词：肛门直肠畸形动物模型发病机制

我国内地地区肛门直肠畸形诊疗现状调查被引量：1: 2023年; 目的总结我国内地地区先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)诊断与治疗的现状。方法使用问卷网设计ARM诊治调查问卷,包括ARM分型标准的选择、术前检查、手术方式的选择、腹腔镜的应用、术后排便功能的评估等,通过微信向国内小儿外科专家发送问卷,问卷完成后数据自动上传至问卷网统计分析。结果共收集问卷374份,有221份问卷纳入分析。每年收治ARM例数:5.9%(13/221)医院收治100例以上,15.8%(35/221)收治51~100例,40.7%(90/221)收治11~50例,37.6%(83/221)收治10例以下。术前检查:95.5%(211/221)医院做腹部倒立侧位X线片,71.5%(158/221)做泌尿系超声,68.8%(152/221)做心脏彩色多普勒超声,43.0%(95/221)做骶尾部MRI。术前分型:46.6%(103/221)医院选择Wingspread分型,12.7%(28/221)选择Krickenbeck分型,40.7%(90/221)选择Wingspread分型与Krikenbeck分型相结合。对于ARM合并直肠前列腺部瘘的患儿,选择一期肛门成形不做结肠造瘘的占14.0%(31/221),选择分期手术的占84.2%(186/221)。对于高位ARM的患儿,19.5%(43/221)医院每年开展超过10例腹腔镜辅助下肛门成形术,43.0%(95/221)每年不超过10例,37.6%(83/221)未开展腹腔镜。术后排便功能评估方法:28.1%(62/221)医院使用Kelly评分法,23.5%(52/221)使用李正6分法,12.7%(28/221)使用Wingspread评分法,19.5%(43/221)使用Peña评分法,28.5%(63/221)不进行临床评分。结论目前ARM术前检查及伴发畸形筛查不完善,临床分型方法尚无统一标准,中高位ARM多采用分期手术,腹腔镜辅助下肛门成形术的使用主要集中在大型儿科诊疗中心,ARM术后排便功能的评估需要统一标准。; 李思莹章浩白玉作唐晓冰; 关键词：肛门直肠畸形

肛门直肠畸形治疗中值得关注的若干问题: 2023年; 先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形。近年来,随着腹腔镜技术的应用和发展,肛门直肠畸形的术后疗效有所提升,但是治疗方面仍有若干问题没有达成共识,值得小儿外科临床医生去关注。小儿肛门直肠畸形的临床分型、手术时机和手术方式的选择、术后远期随访和生活质量等问题得到妥善处理,可以提高肛门直肠畸形的整体治疗水平。; 白玉作; 关键词：肛门直肠畸形消化道畸形小儿外科腹腔镜技术

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