搜索到4941篇“ 肝豆状核变性“的相关文章
- 肝豆状核变性
- 肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医师Samuel Alexander Wilson于1912年作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征作了详细地阐述，并以“...
- 杨任民主编
- 关键词：肝豆状核变性诊疗
- 肝豆状核变性
- 本书首先简介了国内外有关研究历史及与肝豆状核变性密切相关的基础理论；较系统地阐述了铜代谢和肝豆状核变性的发病机制；重点讨论肝豆状核变性的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗与监测等各种临床问题，并介绍了几种与铜代谢...
- 杨旭主编
- 关键词：肝豆状核变性
- 肝豆状核变性
- 英文题名:Hepatolenticular degeneration:介绍了肝豆状核变性病的病因病理、检查诊断及治疗护理。
- 杨任民主编
- 关键词：肝豆状核变性
- 肝豆状核变性诊疗进展
- 2025年
- 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强调了东亚血统的遗传患病率最高(29.7/100000),而芬兰血统具有最低的遗传患病率(2.37/100000)。
- 黄科研李蜀媛詹学
- 关键词：肝豆状核变性诊疗进展ATP7B下一代测序患病率基因携带率
- 肝豆状核变性新生儿筛查研究进展
- 2025年
- 肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展,前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查,后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。
- 管贤伟虞斌
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因代谢组学
- 肝豆状核变性的基因治疗研究进展
- 2025年
- 肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等器官产生病理性沉积。目前肝豆状核变性的治疗主要使用口服药物促进铜排出或减少铜吸收,以缓解病情。但是药物治疗存在客观局限性,包括需终身治疗和部分患者存在不同程度的药物不良反应。基因治疗可以彻底纠正患者的基因缺陷,恢复ATP7B蛋白功能,达到治愈性效果,提高患者的生活质量。
- 陈归郑浩洋刘芳刘芳袁静程维晟
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因治疗
- 肝豆状核变性肾损害的机制与研究进展
- 2025年
- 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为铜在肝、脑、肾等器官中的异常沉积。少数患者以肾损害为首发症状,误诊、误治率高。该文总结肝豆状核变性肾损害的临床表现和中西医发病机制及研究概况,以期为中医药治疗肝豆状核变性肾损害提供方法和思路。
- 李祥
- 关键词：肝豆状核变性肾损害肝风颤证痉证狂证
- 肝豆状核变性认知障碍中医证候特征研究
- 2025年
- 目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍组(HLD组)305例。进行中医证候调查及证候评分并展开分析。结果:HLD组和CD组在性别、年龄、病程、文化程度方面无统计学差异(P>0.05)。CD组中包含4种中医证候要素在分布频率和证候积分上高于HLD组,即“痰湿”“血瘀”“肾阴虚”及“肾阳虚”(P<0.05);CD组“多证候”所占比例高于HLD组(P<0.01)。结论:肾虚、痰湿、血瘀可能是HLD认知障碍的关键中医证候要素,且该病多以证候复合形式呈现。
- 江鹏宇许金波吴丽敏籍志慧张念银苗朱韩辉
- 关键词：肝豆状核变性中医证候
- 肝豆状核变性肝硬化腹水从中焦论治
- 2025年
- 肝硬化腹水作为肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的严重并发症之一,其病情进展迅速,治疗难度高且致死率高。肝硬化腹水在中医中属于鼓胀的范畴,WD肝硬化腹水的发生与中焦有密切的关系。中焦位处三焦之中,为人体阴阳升降、水谷纳化、气血津液运行之要塞,中焦不利则百病皆生。从中焦论治对临床治疗WD肝硬化腹水有指导意义。文章探讨了从中焦理论诊治WD肝硬化腹水的理论依据和临床应用要点,为WD肝硬化腹水的中医诊疗提供新的思路与方法。
- 朱雨洁张娟
- 关键词：肝豆状核变性肝硬化腹水中焦脾胃
- 儿童肝豆状核变性临床表现及诊断研究进展
- 2025年
- 儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)临床表现多样且不典型,在疾病早期可无临床症状,加上儿童表达能力有限,早期诊断困难,易造成漏诊和误诊。对于有不明原因肝病、锥体外系表现为主的神经症状、精神行为异常、家族史、溶血性贫血、肾损害患儿,均应考虑WD的可能。基因检测有助于儿童WD的早期诊断,为提高儿童WD诊断敏感度,血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜诊断临界值可能需要调整。本文旨在对WD儿童群体临床表现及临床常用诊断方法进行系统概述,以期为临床儿童WD的诊断提供参考。
- 花代平汪瀚孙兰婷张娟
- 关键词：肝豆状核变性儿童
相关作者
- 杨任民
- 作品数：413被引量：1,741H指数：22
- 供职机构：安徽中医药大学
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- 杨文明
- 作品数：504被引量：2,159H指数：23
- 供职机构：安徽中医药大学第一附属医院
- 研究主题：肝豆状核变性 WILSON病 帕金森病 智脑胶囊 肝纤维化
- 梁秀龄
- 作品数：333被引量：1,425H指数：19
- 供职机构：中山大学附属第一医院
- 研究主题：肝豆状核变性 WILSON病 基因突变 脊髓小脑性共济失调 基因诊断
- 韩咏竹
- 作品数：278被引量：1,011H指数：18
- 供职机构：安徽中医药大学
- 研究主题：肝豆状核变性 WILSON病 肝豆状核 变性患者 肝豆汤
- 胡纪源
- 作品数：160被引量：721H指数：13
- 供职机构：安徽中医药大学
- 研究主题：肝豆状核变性 WILSON病 变性患者 肝豆状核 中医证型
