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早孕期超声诊断胎儿主动脉、肺动脉瓣缺如1例: 2024年; 1前言胎儿心脏疾病是胎儿结构性畸形中最常见且最严重的一类。常见的胎儿心脏疾病包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症和大动脉转位等。早孕期的心脏疾病产前筛查能够在孕早期检测出可能存在的心脏缺陷,从而为早期干预和治疗提供机会[1]。彩色多普勒超声是一种重要的诊断工具,可以提供实时的血流动力学信息,帮助早期诊断心脏功能异常,特别是检测心脏瓣膜的功能和大血管的血流情况,具有无创性和高灵敏度的优势。; 阳艳袁志燕; 关键词：法洛四联症产前筛查大动脉转位早孕期心脏瓣膜

产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征1例: 病例:女22岁孕1产0妊娠18周+4天,在当地怀疑心脏异常来我院会诊。超声心动图检查所见:心胸比例正常,心轴左偏,心房正位,心室右袢,心脏十指交叉结构存在,左心小于右心,房室瓣位置正常,启闭活动可见,三尖瓣关闭不拢,可见...; 刘锦平; 关键词：肺动脉瓣产前超声诊断综合征

胎儿左心房后间隙指数在胎儿肺动脉瓣缺如综合征中的应用价值: 2024年; 目的定量分析左心房后间隙(PLAS)及左心房后间隙指数(PLASI)在正常胎儿及肺动脉瓣缺如综合征(APVS)胎儿中的变化规律和差异性,探讨PLAS、PLASI在APVS胎儿中的应用价值。方法回顾性分析2011年10月至2023年9月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院诊断为APVS的胎儿20例作为APVS组,选取2021年2月至2023年2月连续检查的261例正常胎儿作为对照组。在收缩末期四腔心切面测量PLAS和降主动脉(DA)内径,并计算两者之间的比值,即PLASI。比较对照组与APVS组胎儿的PLAS、DA内径及PLASI,绘制ROC曲线分析PLAS、PLASI诊断APVS的效能。同时,分析对照组及APVS组胎儿的PLAS、DA内径、PLASI与孕龄的关系,以及APVS组胎儿的特征性超声表现及与PLAS、PLASI的相关性。结果APVS组胎儿的PLAS、PLASI明显高于对照组[(4.74±1.38)mm vs(2.70±0.62)mm、1.225±0.210 vs 0.659±0.111,P均<0.0001]。ROC曲线分析显示,PLAS曲线下面积为0.958,当PLAS>3.3 mm时,PLAS鉴别APVS与正常胎儿的敏感度为90%,特异度为85%;PLASI曲线下面积为1.000,当PLASI>0.93时,PLASI鉴别APVS与正常胎儿的敏感度为100%,特异度为99.2%。在对照组中,PLAS与孕龄呈正相关(r=0.5495,P<0.0001),DA内径与孕龄呈正相关(r=0.6327,P<0.0001);在APVS组中,PLAS、DA内径均与孕龄无显著相关性(P均>0.05)。对照组和APVS组的PLASI与孕龄均无显著相关性(P=0.127、0.1008)。PLAS与肺动脉主干内径无明显相关性(P=0.2255),与心轴呈正相关(r=0.5140,P=0.0204)。PLASI与肺动脉主干内径、心轴均无明显相关性(P=0.2180、0.1299)。结论APVS胎儿的PLAS失去正常规律,PLAS与PLASI明显高于正常胎儿。当PLAS>3.3 mm,PLASI介于0.93~1.0之间时,PLAS及PLASI可作为评估APVS的辅助指标。; 张盼盼张盼盼赵博文潘美彭晓慧陈冉林仙方林仙方沈婷婷; 关键词：先天性心脏病胎儿超声心动图

胎儿先天性肺动脉瓣缺如综合征的超声特征及预后分析: 2023年; 目的:探讨胎儿肺动脉瓣缺如综合征(APVS)的超声特征、合并畸形特点及预后。方法:选择2010年11月至2020年12月于北京安贞医院母胎医学中心诊断为APVS的26例胎儿(胎儿1~26)为研究对象,纳入APVS组;选取同期于同一家医院产科建卡,并定期产前检查的78例与APVS组胎儿胎龄匹配的健康胎儿作为对照,纳入对照组。收集2组胎儿诊断时胎龄、心胸比、心轴与是否合并心内、外畸形及心力衰竭,室间隔缺损(VSD)大小,主动脉骑跨率,肺面积,主动脉瓣环径,肺动脉瓣环径、肺动脉主干及分支直径,左心房、左心室、右心房、右心室内径,主动脉瓣流速及肺动脉瓣流速,以及4例胎儿的拷贝数变异测序(CNV-seq)结果。采用多因素非条件logistics回归分析,对识别胎儿APVS诊断的影响因素进行分析。本研究遵循的程序符合北京安贞医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:2023135X)。所有胎儿孕母均签署知情同意书,终止妊娠者签署胎儿大体解剖及遗传学检测同意书。结果:①本研究APVS组26例胎儿中,法洛四联症(TOF)型APVS胎儿为17例(17/26,65.4%),孤立型为4例(4/26,15.4%),合并复杂心脏畸形胎儿为5例(5/26,19.2%)。②本研究APVS组26例胎儿超声心动图表现为肺动脉瓣环狭窄,肺动脉瓣叶缺如或发育不良,肺动脉主干及左右分支瘤样扩张。彩色多普勒血流显像(CDFI)结果显示,这26例胎儿肺动脉瓣重度反流,脉冲频谱多普勒(PW)测量结果显示,其中23例胎儿肺动脉血流速度为增快。③本研究APVS组26例胎儿中,胎死腹中为1例,引产终止妊娠为18例,7例失访,妊娠结局不详。这19例不良妊娠结局胎儿中,12例经尸检,其肺动脉瓣缺如等心脏结构畸形被证实,其中1例胎儿超声心动图将肺动脉瓣缺如综合征,误诊为肺动脉瓣狭窄。④2组胎儿心轴、心胸比、右心室内径、主动脉瓣环径、肺动脉瓣环径、左肺动; 薛超张烨赵映韩建成谷孝艳孙琳刘晓伟宋伟何怡华; 关键词：产前诊断 LOGISTIC模型胎儿

胎儿肺动脉瓣缺如的产前超声诊断: 2022年; 目的:探讨产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如的应用价值。方法:回顾性分析并总结2017年1月~2021年6月于本院产前超声检查诊断为先天性肺动脉瓣缺如并经证实的所有病例的超声心动图特点、合并畸形及染色体检查结果等情况。结果:诊断为肺动脉瓣缺如的胎儿共有10例,其中3例同时伴主动脉瓣缺如。合并心内畸形的有8例,合并心外结构异常的有6例。所有病例都可见肺动脉内红蓝交替的往返血流信号,频谱多普勒为全收缩期及全舒张期的双期双向血流频谱。有6例胎儿出现了右心明显增大、肺动脉瓣环处狭窄、肺动脉主干及其分支明显扩张等征象,余4例在二维图像上表现并不明显,主要依靠三血管切面的多普勒异常进行诊断。结论:应用产前超声诊断肺动脉瓣缺如具有重要价值,但早期二维图像表现可能不明显,重视三血管切面的彩色多普勒筛查可提高检出率。; 廖慧芳钟晓红何晓琴吕苹吴幼平张艳红; 关键词：超声胎儿产前肺动脉瓣缺如

三维超声"外科医生观"在胎儿法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征诊断中的应用1例被引量：4: 2022年; 孕妇26岁,孕1产0,既往体检,无家族史、近亲结婚史及个人病史。自然妊娠,当地早孕期颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度检查未见明显异常。当地孕24周系统超声结构筛查时发现"胎儿心脏异常,室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄伴关闭不全,法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)待排",随即转诊至本院进一步行胎儿超声心动图检查。孕妇签署胎儿超声心动图知情同意书。; 陈建萍陈阳孙海丽陈冉沈富女庄一渝赵博文; 关键词：肺动脉瓣狭窄胎儿超声心动图法洛四联症自然妊娠三维超声

产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征一例: 2022年; 孕妇,29岁,孕2产0。既往体健,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周超声检查示:胎儿颈项透明层厚度2.7 mm。行绒毛膜穿刺活检,绒毛细胞G显带及SNP Array检测示染色体未见异常。孕23周行超声检查示:胎儿心轴略向左偏,右心室偏大(图1a);室间隔膜周部缺损约0.27 cm(图1b);房室连接关系正常,三尖瓣反流。; 朱向颖张一休师晓华武玺宁欧阳云淑刘真真孟华; 关键词：遗传病史产前超声诊断三尖瓣反流胎儿颈项透明层厚度室间隔绒毛细胞

先天性肺动脉瓣缺如的超声心动图诊断被引量：2: 2021年; 目的探讨超声心动图对先天性肺动脉瓣缺如(absent pulmonary valve,APV)的诊断价值。方法选取82例经CTA及心外科手术诊断为APV患者临床超声声像图资料,分析其表现特征。结果APV声像图主要表现为肺动脉瓣叶缺如或发育不良、瓣环狭窄、总干及分支瘤样扩张、瓣口重度反流。本组合并法洛四联症68例(82.9%),合并其他畸形14例(17.1%)。82例患者中动脉导管缺失73例(89.0%),合并动脉导管未闭9例(11.0%);室间隔缺损78例(95.1%),室间隔完整4例(4.9%)。82例患者中,超声诊断符合74例(90.2%);超声漏、误诊8例(9.8%),其中7例漏诊,1例误诊为肺动脉瓣上赘生物形成。结论超声心动图技术可比较准确地诊断APV,但容易漏误诊,需要与单纯肺动脉瓣狭窄及肺动脉瓣上赘生物形成鉴别。; 陈丽君刘怡青张玉奇王小娟张志芳刘贻曼; 关键词：超声心动图肺动脉瓣缺如

肺动脉瓣缺如的产前超声心动图诊断价值分析被引量：1: 2021年; 探讨超声心动图对肺动脉瓣缺如(absent pulmonary valve,APV)的产前诊断价值。方法选取并分析22例经胎儿MRI或出生后超声心动图诊断为APV的产前超声资料。结果APV声像图主要表现为肺动脉瓣叶缺如或发育不良、瓣环狭窄、总干及分支瘤样扩张、肺动脉内双期双向血流。本组合并法洛四联症13例(59.09%),合并其他畸形9例(40.91%),包括室间隔缺损3例、肺动脉狭窄3例、右室双出口2例、三尖瓣下移畸形1例。22例胎儿中动脉导管缺失14例(63.64%),合并动脉导管未闭8例(36.36%);室间隔缺损18例(81.82%),室间隔完整4例(18.18%)。22例胎儿超声诊断正确20例,占90.91%;漏诊2例,占9.09%。结论联合应用四腔心切面、心室流出道切面及三血管气管切面,多普勒超声心动图可以比较准确地诊断胎儿肺动脉瓣缺如,但容易漏诊,需要与单纯肺动脉瓣狭窄鉴别。; 屈顺梅张志芳张玉奇董素珍陈丽君; 关键词：超声心动图胎儿肺动脉瓣缺如

术前漏诊肺动脉瓣缺如综合征1例并漏诊原因分析: 2021年; 1临床资料患儿女,8岁,7年前因感冒于当地医院就诊发现心脏杂音并诊断为先天性心脏病,具体疾病不详,当时因患儿年龄小及经济原因未做进一步诊断及治疗。现因要求手术治疗来我院就诊。专科检查:左右上肢氧饱和度分别95%、97%,左右下肢氧饱和度分别97%、93%;口唇无紫绀,心前区稍隆起,剑突下未见心脏搏动,心界向左稍扩大,心前区可扪及震颤,L2~4可闻及4/6级收缩期杂音。; 陈静郭燕杨铭铭于绍梅; 关键词：收缩期杂音心脏搏动心脏杂音心前区

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