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搜索到239篇“ 肾小管疾病“的相关文章

儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别: 2022年; 肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法,作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范的分类有助于肾小管疾病的临床诊治。由于儿童肾小管疾病临床表现多样化,缺乏特异性症状,疾病呈现缓慢进展状态,实验室检测手段有限,迄今对该类疾病认识不足,在临床上易误诊误治,因此早期识别至关重要。肾小管疾病早期诊断依赖于病史的详细询问、临床症状与体征的细致观察、实验室和影像学及基因的精准检查等。多学科合作诊治有利于改善肾小管疾病的预后。; 黄文彦康郁林; 关键词：肾小管疾病基因检测儿童

SLC12家族相关性肾小管疾病研究进展被引量：1: 2022年; 人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用,溶质转运体(solute carrier,SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体,在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员,这些家族成员表达及分布具有组织特异性,在肾脏组织有分布且主要表达于肾小管上皮细胞,分布和表达也存在明显不同,因此它们在肾脏中的生理作用也各不相同。该文对SLC12家族在肾脏中的生理作用以及相关性肾小管疾病进行综述。; 姚浙锋(综述)黄文彦; 关键词：肾脏巴特综合征离子转运

低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3: 2021年; 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。; 刘帆孙妍徐潮徐潮乔玉李桂梅; 关键词：遗传性肾小管疾病低钾血症

遗传性肾小管疾病相关佝偻病的临床及遗传特征研究: 目的：分析遗传性肾小管疾病相关佝偻病患儿的临床特征及遗传学特点，提高临床医生对该疾病的认知，为疾病诊疗提供参考。　　方法：以2015年1月至2019年12月于湖南省儿童医院就诊，临床表现为佝偻病及血磷水平低于0.8mmo...; 龚紫林; 关键词：儿童患者佝偻病遗传性肾小管疾病低磷血症; 文献传递

遗传性肾小管疾病相关低磷血症: 2019年; 遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱等,其中,磷代谢紊乱可致生长发育迟缓、骨骼钙化畸形、肾功能损害等严重并发症。本文对几种临床常见的引起低磷血症的遗传性肾小管疾病的发生机制及治疗展开综述。; 龚紫林李志辉; 关键词：遗传性肾小管疾病低磷血症肾小管重吸收磷代谢紊乱排泄功能障碍机体内环境

儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析被引量：6: 2018年; 目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,肾小管酸中毒Ⅱ型1例,Bartter综合征11例,Gitelman综合征5例,范可尼综合征4例。临床特点:低钾性肾小管疾病以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状。在肾脏损害方面,1例范可尼综合征患儿进展至慢性肾脏病(CKD)3期,其余患儿肾功能正常。Bartter综合征、Gitelman综合征和范可尼综合征分别有1例、1例和3例患者出现肾小球性蛋白尿,1例范可尼综合征出现肾小管性蛋白尿。患儿肾小球性和肾小管性尿微量蛋白普遍升高。基因诊断:1例肾小管酸中毒Ⅰ型为ATP6V0A4复合杂合突变,3例Gitelman综合征系SLC12A3复合杂合突变。结论低钾性肾小管疾病的临床表现多样化,以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状;低钾性肾小管疾病患儿普遍同时存在肾小球和肾小管损伤;基因诊断有助于低钾性肾小管疾病的诊治及遗传咨询。; 康郁林冯丹郑韦桦屈伟郝胜吴滢朱光华黄文彦; 关键词：肾小管疾病肾小管酸中毒 BARTTER综合征 GITELMAN综合征范可尼综合征

遗传性肾小管疾病的诊治进展: ＜正＞～～; 毛建华

肾小管疾病的早期诊断被引量：1: 2018年; 遗传性肾小管疾病起病隐匿,发病率较低,临床对这类疾病认识往往有所不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊、误诊。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、高钙尿症、多饮多尿、佝偻病、生长发育落后等,如不及时治疗,一旦出现肾功能受累,可进展至晚期,病损呈不可逆性改变。文章重点介绍部分常见的遗传性肾小管疾病,强调详细询问病史、重视肾小管功能系列的实验室检查以及与高钙尿症相关的肾小管疾病的诊断思路。临床医师需重视肾小管疾病的早期诊断,从而早期干预,改善预后。; 王晶晶毛建华; 关键词：肾小管疾病儿童

儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析: 目的:探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点,以及基因诊断在该类疾病中的应用。方法:回顾性分析38例低钾性肾小管疾病的临床资料及基因诊断结果。结果:(1)近6年我院共收治38例低钾性肾小管疾病,首诊科室为非肾脏专科的患者20...; 康郁林冯丹张丽宁郝胜吴滢朱光华黄文彦; 关键词：肾小管酸中毒 BARTTER综合征 GITELMAN综合征范可尼综合征; 文献传递

儿童先天/遗传性肾小管疾病诊断与治疗现状被引量：6: 2015年; 遗传性肾脏病（inherited kidney diseases）包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低，但种类繁多，临床对该类疾病目前认识不足，检验手段尚不规范，容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天／遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、肾结石、多饮、多尿、生长发育落后等，不及时治疗会损伤肾功能。因此，临床医师需重视先天／遗传性肾小管疾病的诊断，从而早期干预。; 黄文彦孙蕾; 关键词：儿童

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