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早产儿肾 钙质 沉着 症 临床特征分析 2024年 目的探讨早产儿肾 钙质 沉着 症 的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症 监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为肾 钙质 沉着 组与非肾 钙质 沉着 组,比较两组患儿胎龄、出生体重、营养支持、并发症 等情况。结果共纳入早产儿40例,其中肾 钙质 沉着 组9例,非肾 钙质 沉着 组31例。与非肾 钙质 沉着 组相比,肾 钙质 沉着 组早产儿出生体重[(1167±214)g比(1586±215)g]更低,住院期间钙[6.9(5.1,8.7)比3.3(2.1,6.8)g]、维生素D[3.2(2.5,4.2)万U比1.7(1.1,3.2)万U]总摄入量更高,但两组血钙、磷及25-羟维生素D水平、喂养方式、达足量喂养时间、呋塞米用量、呼吸支持时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。9例患儿发现肾 钙质 沉着 的中位日龄为40.0(30.0,52.5)d,5例双侧受累;5例患儿行肾 小管功能检查,其中4例尿β2微球蛋白升高,2例尿α1微球蛋白升高;9例患儿中7例尿钙水平升高。随访显示肾 钙质 沉着 症 消失时间为生后3~9个月。结论早产儿肾 钙沉着 症 与出生体重、住院期间钙、维生素D总摄入量相关,肾 钙质 沉着 症 的早产儿多数合并尿β2微球蛋白升高及尿钙水平升高。 全美盈 简珊 苟丽娟 钟林庆 周煜 万伟琳 李正红关键词:早产儿 高钙尿症 利尿剂 单基因肾 钙质 沉着 症 的研究进展 2021年 肾 钙质 沉着 症 常与肾 结石病伴发,近年来越来越多的肾 钙质 沉着 症 被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全闸明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是肾 钙质 沉着 症 的致病基因。同时,随者基因检测技术的广泛开展.更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾 钙质 沉着 症 的临床和基础研究进展进行综述。 詹睿超 葛玉成 王文营关键词:基因型 单基因 肾钙质沉着症 家族性低镁血症 高钙尿症 与肾 钙质 沉着 症 一例并文献复习 2021年 报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症 高钙尿症 和肾 钙质 沉着 症 (familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例。患者女,18岁,临床表现为低镁血症 、高钙尿症 和肾 钙质 沉着 症 。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需结合基因检测明确诊断,具有较高的进行性肾 衰竭风险,目前尚缺乏有效的治疗措施,预后较差,故临床医生应提高对该疾病的重视。 布佐克拉·艾尼瓦尔 杜丹阳 木合台尔江·吐尔地 王新玲 郭艳英关键词:高钙尿症 肾钙质沉着症 低镁血症 骨软化症 儿童肾 结石/肾 钙质 沉着 症 分子病因研究进展 被引量:3 2020年 儿童肾 结石/肾 钙质 沉着 症 发病较为隐匿,容易引起严重的并发症 。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来,由于个体和(或)家族基因异常引起肾 结石/肾 钙质 沉着 症 的病例逐年增加,几乎所有肾 结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现,遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾 结石/肾 钙质 沉着 症 的分子病因进行综述。 张宁 高健关键词:儿童 肾结石 肾钙质沉着症 基因 CLDN16基因突变致家族性低镁血症 高钙尿症 与肾 钙质 沉着 症 1例报告并文献复习 2020年 目的探讨家族性低镁血症 高钙尿症 和肾 钙质 沉着 症 (FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾 脏超声提示肾 髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除肾 移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。 林娇 冯春月 毛建华CLDN16基因突变致家族性低镁血症 高钙尿症 伴肾 钙质 沉着 症 基因型与表型特点分析 被引量:1 2020年 目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症 高钙尿症 伴肾 钙质 沉着 症 (FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。结果体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位。实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低。影像学检查结果示骨骼系统异常。全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在“错义变异C.647G>A,p.Arg216His(纯合子)”,患儿父母携带该位点变异(杂合子)。结合相关检查结果明确诊断为FHHNC。结论FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血症 、高钙尿症 、肾 钙质 沉着 症 以及进行性慢性肾 功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常。全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC。 热衣兰木·包尔汉 李燕 罗燕飞 孙光辉 迪丽胡麻·居来提 米热古丽·买买提关键词:佝偻病 低镁血症 高钙尿症 肾钙质沉着症 儿童遗传性肾 结石/肾 钙质 沉着 症 的诊治进展 被引量:1 2019年 儿童遗传性肾 结石/肾 钙质 沉着 症 是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的症 状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期肾 脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主要从儿童遗传性肾 结石/肾 钙质 沉着 症 的疾病分类及目前的诊疗进展等方面进行总结,旨在提高临床医生对该类疾病的认识,为其早期诊疗提供帮助。 计晓露(综述) 徐虹(审校)关键词:肾结石 肾钙质沉着症 儿童 晚发型家族性低血镁高尿钙肾 钙质 沉着 症 一家系CLDN16基因突变分析 被引量:2 2017年 患者,女,33岁。2013年5月,患者因“反复发作性急性肾 盂肾 炎4年”收入青岛大学附属医院肾 内科。 逯静茹 王翠 郎艳华 韩玥 刘婷 王玮 邵乐平关键词:基因突变分析 肾钙质沉着症 低血镁 家族性 晚发型 尿钙 晚发型家族性低血镁高尿钙肾 钙质 沉着 症 一家系CLDN16基因突变分析 家族性低血镁高尿钙肾 钙质 沉着 症 (FHHNC)是一罕见的常染色体隐性遗传性肾 小管疾病,其临床表现为尿中镁和钙大量丢失、双侧肾 钙质 沉着 以及渐进性慢性肾 功能衰竭.目前己知有60个CLDN16基因突变与FHHNC有关.本文对首个... 逯静茹 王翠 郎艳华 韩玥 刘婷 邵乐平关键词:基因突变 CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症 高钙尿症 与肾 钙质 沉着 症 一例报告并文献复习 被引量:5 2017年 目的探讨家族性低镁血症 高钙尿症 与肾 钙质 沉着 症 (familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者,年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片(KUB)检查示左肾 结石,双肾 钙质 沉着 。患者于外院行经皮肾 镜取石术清除大部分左肾 结石。本次入院后实验室检查:血镁0.65 mmol/L,24 h尿钙364.0 mg,血甲状旁腺激素187.4 pg/ml,血肌酐101.5μmol/L。行输尿管软镜碎石术清除左肾 残余结石。考虑患者为FHHNC,对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析。结果基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失(c.368delA),第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T(p.A139V)]。患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.416C→T);患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失(c.368delA)。该患者确诊为FHHNC,口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗。随访6个月,复查血镁1.0 mmol/L,24 h尿钙156.0 mg,血甲状旁腺激素139.6 pg/ml,泌尿系结石无复发,双肾 钙质 沉着 症 及肾 功能损伤无明显加重。结论CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症 为低镁血症 、高钙尿症 和肾 钙质 沉着 症 ,确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序。肾 功能严重受损前以对症 治疗为主,给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症 和高钙尿症 。 丛小明 沈露明 孙怡 马隆 陈雪花 徐彦 顾晓箭 朱清毅关键词:低镁血症 高钙尿症 肾钙质沉着症
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邵乐平 作品数:75 被引量:206 H指数:9 供职机构:青岛大学 研究主题:基因突变分析 GITELMAN综合征 突变 表型 基因型 全学模 作品数:96 被引量:288 H指数:10 供职机构:重庆医科大学附属儿童医院 研究主题:超声检查 超声诊断 超声 儿童 小儿 卜宏民 作品数:39 被引量:105 H指数:6 供职机构:河南大学第一附属医院 研究主题:后腹腔镜 VEGF 输尿管镜 肾癌 腹腔镜 刘婷 作品数:4 被引量:38 H指数:2 供职机构:青岛大学医学院附属医院 研究主题:表型分析 表型 GITELMAN综合征 基因型 综合征患者 陈雪花 作品数:42 被引量:90 H指数:6 供职机构:江苏省中医院 研究主题:泌尿系结石 结石成分 尿石病 法定性 红外光谱