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早产儿钙质沉着临床特征分析
2024年
目的探讨早产儿钙质沉着的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为钙质沉着组与非钙质沉着组,比较两组患儿胎龄、出生体重、营养支持、并发等情况。结果共纳入早产儿40例,其中钙质沉着组9例,非钙质沉着组31例。与非钙质沉着组相比,钙质沉着组早产儿出生体重[(1167±214)g比(1586±215)g]更低,住院期间钙[6.9(5.1,8.7)比3.3(2.1,6.8)g]、维生素D[3.2(2.5,4.2)万U比1.7(1.1,3.2)万U]总摄入量更高,但两组血钙、磷及25-羟维生素D水平、喂养方式、达足量喂养时间、呋塞米用量、呼吸支持时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。9例患儿发现钙质沉着的中位日龄为40.0(30.0,52.5)d,5例双侧受累;5例患儿行小管功能检查,其中4例尿β2微球蛋白升高,2例尿α1微球蛋白升高;9例患儿中7例尿钙水平升高。随访显示钙质沉着消失时间为生后3~9个月。结论早产儿沉着与出生体重、住院期间钙、维生素D总摄入量相关,钙质沉着的早产儿多数合并尿β2微球蛋白升高及尿钙水平升高。
全美盈简珊苟丽娟钟林庆周煜万伟琳李正红
关键词:早产儿高钙尿症利尿剂
单基因钙质沉着的研究进展
2021年
钙质沉着常与结石病伴发,近年来越来越多的钙质沉着被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全闸明。随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是钙质沉着的致病基因。同时,随者基因检测技术的广泛开展.更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因钙质沉着的临床和基础研究进展进行综述。
詹睿超葛玉成王文营
关键词:基因型单基因肾钙质沉着症
家族性低镁血高钙尿钙质沉着一例并文献复习
2021年
报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血高钙尿钙质沉着(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例。患者女,18岁,临床表现为低镁血、高钙尿钙质沉着。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需结合基因检测明确诊断,具有较高的进行性衰竭风险,目前尚缺乏有效的治疗措施,预后较差,故临床医生应提高对该疾病的重视。
布佐克拉·艾尼瓦尔杜丹阳木合台尔江·吐尔地王新玲郭艳英
关键词:高钙尿症肾钙质沉着症低镁血症骨软化症
儿童结石/钙质沉着分子病因研究进展被引量:3
2020年
儿童结石/钙质沉着发病较为隐匿,容易引起严重的并发。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来,由于个体和(或)家族基因异常引起结石/钙质沉着的病例逐年增加,几乎所有结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现,遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的结石/钙质沉着的分子病因进行综述。
张宁高健
关键词:儿童肾结石肾钙质沉着症基因
CLDN16基因突变致家族性低镁血高钙尿钙质沉着1例报告并文献复习
2020年
目的探讨家族性低镁血高钙尿钙质沉着(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;脏超声提示髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C,c.317C>T(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论FHHNC罕见且预后差,目前除移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。
林娇冯春月毛建华
CLDN16基因突变致家族性低镁血高钙尿钙质沉着基因型与表型特点分析被引量:1
2020年
目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血高钙尿钙质沉着(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序。结果体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位。实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低。影像学检查结果示骨骼系统异常。全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在“错义变异C.647G>A,p.Arg216His(纯合子)”,患儿父母携带该位点变异(杂合子)。结合相关检查结果明确诊断为FHHNC。结论FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血、高钙尿钙质沉着以及进行性慢性功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常。全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC。
热衣兰木·包尔汉李燕罗燕飞孙光辉迪丽胡麻·居来提米热古丽·买买提
关键词:佝偻病低镁血症高钙尿症肾钙质沉着症
儿童遗传性结石/钙质沉着的诊治进展被引量:1
2019年
儿童遗传性结石/钙质沉着是一类罕见病,发病率暂不明确,由于缺乏典型的状及体征,临床漏诊、误诊及诊断延迟十分常见,部分患者在明确诊断时已进展至终末期脏病。随着分子诊断技术的发展,该类疾病的研究取得了长足进展。该文主要从儿童遗传性结石/钙质沉着的疾病分类及目前的诊疗进展等方面进行总结,旨在提高临床医生对该类疾病的认识,为其早期诊疗提供帮助。
计晓露(综述)徐虹(审校)
关键词:肾结石肾钙质沉着症儿童
晚发型家族性低血镁高尿钙钙质沉着一家系CLDN16基因突变分析被引量:2
2017年
患者,女,33岁。2013年5月,患者因“反复发作性急性炎4年”收入青岛大学附属医院内科。
逯静茹王翠郎艳华韩玥刘婷王玮邵乐平
关键词:基因突变分析肾钙质沉着症低血镁家族性晚发型尿钙
晚发型家族性低血镁高尿钙钙质沉着一家系CLDN16基因突变分析
家族性低血镁高尿钙钙质沉着(FHHNC)是一罕见的常染色体隐性遗传性小管疾病,其临床表现为尿中镁和钙大量丢失、双侧钙质沉着以及渐进性慢性功能衰竭.目前己知有60个CLDN16基因突变与FHHNC有关.本文对首个...
逯静茹王翠郎艳华韩玥刘婷邵乐平
关键词:基因突变
CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血高钙尿钙质沉着一例报告并文献复习被引量:5
2017年
目的探讨家族性低镁血高钙尿钙质沉着(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者,年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片(KUB)检查示左结石,双钙质沉着。患者于外院行经皮镜取石术清除大部分左结石。本次入院后实验室检查:血镁0.65 mmol/L,24 h尿钙364.0 mg,血甲状旁腺激素187.4 pg/ml,血肌酐101.5μmol/L。行输尿管软镜碎石术清除左残余结石。考虑患者为FHHNC,对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析。结果基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失(c.368delA),第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T(p.A139V)]。患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.416C→T);患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失(c.368delA)。该患者确诊为FHHNC,口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗。随访6个月,复查血镁1.0 mmol/L,24 h尿钙156.0 mg,血甲状旁腺激素139.6 pg/ml,泌尿系结石无复发,双钙质沉着功能损伤无明显加重。结论CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联为低镁血、高钙尿钙质沉着,确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序。功能严重受损前以对治疗为主,给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血和高钙尿
丛小明沈露明孙怡马隆陈雪花徐彦顾晓箭朱清毅
关键词:低镁血症高钙尿症肾钙质沉着症

相关作者

邵乐平
作品数:75被引量:206H指数:9
供职机构:青岛大学
研究主题:基因突变分析 GITELMAN综合征 突变 表型 基因型
全学模
作品数:96被引量:288H指数:10
供职机构:重庆医科大学附属儿童医院
研究主题:超声检查 超声诊断 超声 儿童 小儿
卜宏民
作品数:39被引量:105H指数:6
供职机构:河南大学第一附属医院
研究主题:后腹腔镜 VEGF 输尿管镜 肾癌 腹腔镜
刘婷
作品数:4被引量:38H指数:2
供职机构:青岛大学医学院附属医院
研究主题:表型分析 表型 GITELMAN综合征 基因型 综合征患者
陈雪花
作品数:42被引量:90H指数:6
供职机构:江苏省中医院
研究主题:泌尿系结石 结石成分 尿石病 法定性 红外光谱