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LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道: 2023年; 报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T(p.R482W)杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗,辅以调脂治疗,血糖控制较前稳定,血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点,旨在提高临床对其认识。; 樊圆圆赵萌景斐周新丽

ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例: 2022年; 目的报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍(MADB,OMIM#608612)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法对1例ZMPSTE24基因复合杂合变异的不典型MADB患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 1例患儿具有MADB临床表型,外周血染色体及基因测序检测到ZMPSTE24基因复合杂合变异(c.743C>T (p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)),查询MAF数据库、gnomAD数据库和千人基因组数据库,目前未见该变异类型。结论本例检测到的ZMPSTE24基因复合杂合变异与MADB高度相关。本研究提示ZMPSTE24基因存在多种变异形式,可导致多种形式的临床表型,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。; 章素芬徐鸿泽胡幼芳; 关键词：表型

AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例被引量：2: 2020年; 目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道,而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。; 王怡萍朱彦丽白晋丽刘子勤陈晓波

清热解毒方药对艾滋病抗病毒治疗后脂肪代谢障碍综合征的临床研究被引量：1: 2020年; 目的探讨运用清热解毒方药对艾滋病抗病毒治疗后脂肪代谢障碍综合征患者作用的临床疗效及安全性。方法将105例艾滋病抗病毒治疗后出现脂肪代谢障碍综合征的患者随机分为治疗组A、治疗组B与对照组C。治疗组A予清热解毒方组,治疗组B予健脾化湿方组,对照组C予安慰剂。3组均治疗12周,观察治疗前后3组患者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)、B超影像学表现等指标的变化及中医症状的改善情况。结果治疗12周时治疗组A/B患者中医临床症状、血清TC、TG、LDL和HDL、腹部B超影像学表现的改善情况明显优对照组C,而治疗组A/B血清TC和B超影像学表现的比较,差异有统计学意义。结论采用清热解毒方药对艾滋病抗病毒治疗后脂肪代谢障碍综合征患者的近期临床疗效在一定程度上优于常规健脾化湿方药治疗。; 欧健李伟新马钰婷汤红丽伍秋云文乐敏; 关键词：艾滋病抗病毒治疗清热解毒

下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习: 2019年; 目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580G>A,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断。; 许雪梅陈瑶李辛李群王依柔沈永年黄晓东王剑王秀敏; 关键词：高通量测序

脂肪代谢障碍与抗炎治疗策略被引量：11: 2018年; 肥胖是白色脂肪组织过度堆积导致稳态失衡,脂肪代谢出现障碍,进而引起全身的低度慢性炎症,全球发病率呈逐年增加的趋势。脂肪代谢障碍与炎症的发生发展可进一步引发胰岛素抵抗、2型糖尿病等代谢综合征及心脑血管疾病、癌症等并发症。本文就脂肪代谢障碍与抗炎治疗策略进行归纳与总结,从纠正脂肪代谢障碍,减轻炎症的角度出发,综合运用非药物治疗、靶向抗炎治疗、天然产物抗炎治疗及中医辨证施治等手段,或将改善慢性炎症,从而减轻肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病等代谢综合征,对减轻代谢综合症患者的经济负担和病痛具有重要的意义。; 徐春阳李文兰杨秀颖强桂芬杜冠华; 关键词：肥胖脂肪脂肪代谢障碍炎症抗炎治疗

脂肪代谢障碍的治疗: 本发明涉及脂肪代谢障碍的治疗。具体而言，本发明提供了式(I)的治疗化合物和它们的药用盐，通过在HIV患者中消除脂肪增生、皮下脂肪萎缩和代谢异常，用于预防和治疗脂肪代谢障碍，该脂肪代谢障碍起因于HIV感染或HIV‑1蛋白酶...; 蒂拉杰·甘比尔拉金德拉库马尔·哈里普拉萨德·亚尼比平·潘迪考希克·萨塔希曼舒·科塔里潘卡杰·拉曼巴伊·帕特尔; 文献传递

调节脂肪代谢障碍群体中的载脂蛋白C‑III(APOCIII)表达: 本文提供用于降低局部脂肪代谢障碍患者中的ApoCIII mRNA和蛋白质表达的方法、化合物和组合物。本文还提供用于治疗、预防、延迟或改善患者中的局部脂肪代谢障碍的方法、化合物和组合物。本文还提供适用于治疗、预防、延迟或改...; A·迪杰尼欧; 文献传递

nSREBP-lc过表达与脂肪代谢障碍的关系探究: 目的:本研究目的在于观察核型固醇调节元件结合蛋白1c(nuclear form of sterol regulatory element-binding protein-1c,nSREBP-1c)过表达小鼠的棕色脂肪组织...; 陈智权; 关键词：脂肪代谢障碍脂代谢

一种用于调理脂肪代谢障碍人群的亚健康状态的组合物: 本发明公开了一种用于调理脂肪代谢障碍人群的亚健康状态的组合物，主要通过影响人瘦素,降低下丘脑神经肽γ的表达，提高能量代谢效率、增加能量消耗，抑制脂肪合成。再结合其他具有解脂作用的组分，促进人体脂肪组织新陈代谢，抑制细胞内...; 张泽奇韩敏杨平顺凌瑛刘芳; 文献传递

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