搜索到314 篇“ 色素沉着-息肉综合征 “的相关文章
姐弟同患色素沉着-息肉综合征 被引量：1 2021年 色素沉着-息肉综合征 患者。两患者系姐弟,皮损均表现为口唇黑斑,内镜检查均见消化道多发息肉 。口唇皮损组织病理可见基底层色素 增多,真皮浅层见少量噬色素 细胞。家系调查发现该家族3代7人,5人患病,其中男4例,女1例。诊断:色素沉着-息肉综合征 。治疗:胃肠多发息肉 电凝电切术。关键词：色素沉着-息肉综合征 姐弟 常染色体显性遗传 色素沉着-息肉综合征 1家系的STK11基因突变检测被引量：2 2017年 色素沉着-息肉综合征 (PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用聚合酶链反应法扩增PJS家系先证者的STK11基因的全部外显子,并直接测序。结果 PJS家系患者STK11基因7号外显子发现一个新错义突变C.908T>G(p.I303S),家系中健康对照个体和100例无亲缘关系的正常对照均未发现相应突变。结论 STK11基因突变是PJS发病的主要原因,第7号外显子的新错义突变C.908T>G(p.I303S)是该家系发生相应临床病变的原因。关键词：色素沉着-息肉综合征 STK11基因 突变 色素沉着-息肉综合征 1例并家系调查2016年 色素 沉着 斑。内镜检查:胃、结直肠多发息肉 ,息肉 组织病理检查示良性腺样错构瘤。诊断:色素沉着-息肉综合征 。关键词：色素沉着-息肉综合征 色素沉着-息肉综合征 1例色素沉着-息肉综合征 患者的病例，探讨了色素沉着-息肉综合征 为常染色体显性遗传疾病，幼年发病，表现为口周黑子，主要在下唇，口腔粘膜，也可见于手足部;胃肠道息肉 ，主要是小肠息肉 ，出现腹痛腹泻，便血。肠息肉 为腺瘤...关键词：色素沉着-息肉综合征 电灼术 疗效评价 文献传递 色素沉着-息肉综合征 1例被引量：1 2014年 息肉 ，质软，胃角呈弧形，黏膜光滑，胃窦黏膜光滑，轮缩好，十二指肠球部黏膜光滑。结肠镜示：进镜90 cm 达回盲部，回盲瓣及阑尾开口未见异常，升结肠黏膜光滑，横结肠以下见散在数十枚4.0 cm×5.0 cm^0.5 cm×0.5 cm 息肉 。6年来，患者常出现腹部不适、恶心等症状，未处理。父母健康，否认家族性及遗传性疾病病史。关键词：色素沉着-息肉综合征 褐色斑点 食道黏膜 自觉症状 遗传性疾病 胃窦黏膜 Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征 皮损一例 被引量：3 2013年 色素沉着-息肉综合征 （Peutz-Jeughers syndrome，PJS）是以粘膜、皮肤色素 沉着 伴胃肠道多发息肉 为特征 的常染色体显性遗传病。我科曾报道，对1例忠有色素沉着-息肉综合征 的儿童采用1064nm波长的掺钕钇铝石榴石激光（Neodymium-doped Yttrium Aluminium Garnet,Nd：YAG）治疗其皮肤黑斑，取得了理想疗效。此后患儿的父亲也因同样疾病于2011年3月-2011年12月前来求治，我科用同样方法治疗其面部皮损，疗效满意。门诊随访得知我科经治的上述两例患者的皮损至今未再复发，进一步证实了应用该法治疗PJS皮损疗效的可靠性，现报道如下。关键词：YAG激光治疗 色素沉着-息肉综合征 面部皮损 常染色体显性遗传病 掺钕钇铝石榴石激光 皮肤色素沉着 色素沉着-息肉综合征 1例2012年 色素沉着-息肉综合征 又称为口周色素 沉着 肠道息肉 综合征 、口周黑子病或Peutz—Jegherssyn．drome，本病是一种少见的遗传性皮肤病，多见于青少年。现将我院诊治l例报道如下。临床资料患者男，24岁。口唇与双手色素 沉着 斑20余年。患者出生后不久，无明显诱因口唇及双手出现黑褐色斑，逐渐增多，无疼痛及瘙痒，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐，无反酸及黑便史。关键词：色素沉着-息肉综合征 遗传性皮肤病 色素沉着斑 黑褐色斑 青少年 ND:YAG 激光治疗色素沉着-息肉综合征 皮损一例 色素沉着-息肉综合征 皮损的方法。方法：采用以色列飞顿2号1064NMND:YAG激光逐个照射皮损，治疗2次，间隔3个月，术前及最后一次治疗后3个月照相存档比较。结果：皮损被清除绝大部分，无新的色素 沉着 及...文献传递 网络资源链接 Q开关Nd：YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征 中色素 沉着 的疗效 被引量：2 2010年 色素沉着-息肉综合征 中色素 沉着 的临床疗效及不良反应.方法 自2001年1月至2008年12月,采用波长1064 nm,光斑直径2～4mn,能量密度4.8-6.4 J/cm^2,脉宽10ns的Q开关Nd：YAG激光,对19例色素沉着-息肉综合征 患者的色素 沉着 进行1-6次的治疗,每次治疗间隔3个月,并根据治疗前后的对比照片判定疗效,判定标准分为Ⅳ级.结果 治疗后随访所有患者3～6个月,治愈者13例,占68.4%;显效者5例,占26.3%;有效者1例,占5.3%.总有效率达100%,而且治疗效果与治疗次数成正相关;无瘢痕及皮肤质地、唇红色素 的改变等并发症出现.结论 Q开关Nd：YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征 中的色素 沉着 具有疗效满意率高、不良反应少等优点,值得临床使用.关键词：色素沉着-息肉综合征 Q开关ND:YAG激光 疗效判定 色素沉着-息肉综合征 1例被引量：3 2009年 色素 沉着 斑10年,于2008年7月5日来我院就诊。患儿3岁开始面部皮肤出现点状黑褐色色素 沉着 斑,从几个逐渐增多至难以计数。皮疹亦累积口唇及手足,无疼痛及瘙痒。10岁时出现阵发性腹痛,大便带血,经检查有一肿物脱出肛门,挤压后可回缩。关键词：色素沉着-息肉综合征
