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- 钟建卞琪琪蔡威
- 苯丙氨酸类衍生物的拆分方法和中间体
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- 周平卞亚王玮陈腊梅陈连宝刘渊豪
- 2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析
- 2025年
- 目的分析2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选取新疆阿勒泰地区2017年1月1日至2023年6月30日于有接产资格的12个助产机构出生并参加HPA筛查的34159例新生儿为研究对象。采用时间分辨免疫荧光分析法进行新生儿HPA筛查,应用串联质谱技术、尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶活性测定和二代高通量基因测序技术进行诊断和鉴别诊断。结果在34159例新生儿中,确诊HPA 6例,其中轻度HPA 4例,轻度苯丙酮尿症2例,HPA平均发病率为1∶5693。4例确诊新生儿经过基因测序技术确认基因异常位点,突变位置主要为7号外显子(37.5%),突变类型主要为错义突变(87.5%);PAH基因突变4例,无BH4基因突变;复合杂合PAH基因突变4例,无纯合PAH基因突变。结论新疆阿勒泰地区2017—2023年新生儿HPA平均发病率为1∶5693,HPA新生儿PAH基因突变位置主要为7号外显子,复合杂合PAH基因突变较为多见。
- 郝鹏锴任窈窕韩沫徐月郑春玲滕晓宇朱颖杰
- 关键词:新生儿高苯丙氨酸血症基因突变
- 一种便携式苯丙氨酸检测仪及其使用方法
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- 吕书博石瑛李海洋吕淑静吕晓娴刘素娜李晓乐翟亚奇王丽雯贾晨路朱昕赟张洁徐一卓李苹芮原阳阳倪敏罗春伟孟祥颖任益慧吕香伟
- 一种苯丙氨酸氨裂解酶基因及其用途
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- 巩效伟朱东来罗义勇秦云华赵杨麻广慧李世卫吴恒洪鎏郑聪悦郭英李志强于法月郭苗苗向能军赵伟
- 一类基于D构型二苯丙氨酸的拟肽及其应用
- 本发明公开了一种基于D构型二苯丙氨酸的拟肽或其药学上可成的盐,具有如下结构:<IMG wi='"972"/' orientation='"portrait"' inline='"yes"' imgFormat='"GIF...
- 陈韵聪张云华何卫江郭子建
- 苯丙氨酸衍生物诱导SiO_(2)矿化杉木复合材的制备及性能研究
- 2025年
- 基于仿生物矿化原理,以苯丙氨酸衍生物作为模板剂和诱导剂,将其接枝到杉木细胞壁上,结合溶胶-凝胶法,诱导多羟基SiO_(2)在杉木细胞壁上有序沉积,并调控其结晶形态,实现对杉木力学性能的协同增效作用。结果表明:苯丙氨酸衍生物诱导SiO_(2)矿化杉木的方式分为化学结合(细胞壁)和物理沉积(细胞腔)两种方式,其中,化学结合是通过苯丙氨酸衍生物与杉木形成的富含矿化位点的有机膜,诱导SiO_(2)的成核结晶与有序沉积,生成了棒状SiO_(2),这种形态的SiO_(2)有效地支撑了木材结构,分散了外力;矿化后木材的顺纹抗压强度、抗弯强度、弹性模量、抗压强重比和抗弯强重比分别为49.76 MPa、65.14 MPa、8010.83 MPa、1777.14 N·m/kg、2326.43 N·m/kg,较空白组杉木分别提升了54.29%、27.20%、20.16%、32.26%和9.03%。
- 邓泽斌刘静赖升晖刘达黄金灼袁光明
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- 一种苯丙氨酸-天冬氨酸共聚物与聚赖氨酸离子交联稳定高内相水包油乳液的方法
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