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血友病B治疗药物情报分析: 2024年; 血友病B(HB)是一种X染色体隐性遗传出血性疾病。过去几十年来,HB治疗取得了巨大进展。从凝血酶原复合物到血源性凝血因子提高了治疗安全性,从标准半衰期重组凝血因子到生物工程长效重组凝血因子改善了患者依从性和临床结局。非因子替代疗法不但能够通过皮下给药为患者减轻治疗负担,还避免了产生抑制物的风险,同时为已产生抑制物的患者提供了新的治疗方案。腺相关病毒载体基因治疗开启了HB的新篇章,目前已有一种基因治疗在美国获批上市。该文通过对欧美等发达国家及中国上市药物信息追踪,对在研药物研发管线及主要研究成果等信息进行挖掘,对HB治疗药物进行全视角、全周期情报解读,以期为医疗机构及相关研发单位提供参考。; 张巍巍李春英刘颖; 关键词：血友病B 生物制品情报分析

血友病B基因治疗及护理研究进展: 2024年; 血友病B(HB)以全身各部位的自发性出血或损伤后出血不止为主要表现,严重影响患者的生活质量。本文从HB的主要基因治疗方法、预防性治疗的管理、关节出血的管理、抑制物的管理以及其他并发症的管理等方面进行综述,以期为HB患者的护理提供参考。; 周志英王金霞卢俊玲杨迪卢珊珊; 关键词：血友病B 基因治疗护理

用于血友病B的基因疗法的编码具有增加的表达的重组FIX的病毒载体: 本公开提供了编码用于在哺乳动物细胞中表达的因子IX变体的密码子改变的多核苷酸以及其他方面。在一些实施方案中，本公开还提供了哺乳动物基因疗法载体和治疗血友病B的方法。; 弗兰兹斯卡·霍林约翰内斯·莱格勒法尔克-金特尔·福克纳汉斯彼特·罗藤斯泰纳弗里德里希·斯史夫林格

用于血友病B的基因疗法的编码具有增加的表达的重组FIX的病毒载体: 本公开提供了编码用于在哺乳动物细胞中表达的因子IX变体的密码子改变的多核苷酸以及其他方面。在一些实施方案中，本公开还提供了哺乳动物基因疗法载体和治疗血友病B的方法。; 弗兰兹斯卡·霍林约翰内斯·莱格勒法尔克-金特尔·福克纳汉斯彼特·罗藤斯泰纳弗里德里希·斯史夫林格

F9基因、vWF基因突变致新生儿血友病B型一家系报道被引量：1: 2023年; 目的报道1例F9基因、vWF基因变异导致新生儿血友病B型临床表现及全外显子测序结果,同时报道其家系全外显子测序结果,为早期诊断血友病B提供典型病例。方法回顾性分析滨州医学院附属医院NICU2021年11月收治的1例血友病B型新生儿的临床资料及全外显子测序结果。结果本例为1日龄血友病B型患儿,表现为生后全身瘀斑、出血点,凝血因子显示FⅨ1%。通过家系全外显子测序检测,发现患儿存在两处基因突变,一处来自F9基因,一处来自vWF基因。患儿母亲F9基因存在杂合变异。后利用NCBI在线保守结构域分析人F9蛋白、vWF蛋白,发现患儿F9基因突变导致F9蛋白的三个保守结构域功能缺失。结论本研究新发现F9致病性变异:c.252+3_252+6del,vWF致病性变异:p.N573S,国内外尚未见报道。本例为血友病B的早期诊断提供典型病例,并扩展了F9基因、vWF基因突变谱。; 李燕郭金将杨丽娟孙雪丽赵国英罗瑶; 关键词：新生儿

血友病B合并急性心肌梗死一例: 2023年; 血友病患者由于凝血因子缺乏,凝血酶形成减少,从而处于低凝状态,不易形成血栓,因此血友病患者发生急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)较为罕见。现报道1例血友病B患者突发AMI,探讨其相关治疗方案,以期加深对血友病合并AMI的认识。; 陈文学秦晋梅冯涛付志华陈小平薛伟珍; 关键词：心肌梗死血友病B 经皮冠状动脉介入治疗

凝血因子IX Met394Thr新突变导致血友病B的分子机制探讨: 目的：　　1.对一个血友病B(HB)家系进行遗传学诊断。　　2. 研究新发现的错义突变c.1181T＞C(p.Met394Thr)分子发病机制。　　方法：　　1.凝血检测：对一个HB家系进行凝血检测，利用凝固法检测该家系...; 卢林娜; 关键词：血友病B 分子发病机制凝血因子IX 基因突变

儿童血友病B的治疗进展被引量：1: 2022年; 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病原因为凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因(F 8)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因(F9)缺陷而导致FⅧ或FⅨ缺乏[1],分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB)两种。HB和HA的临床表现基本相同,主要表现为关节出血(70%~80%)、肌肉出血(10%~20%)、其他部位(深部组织、胃肠道、泌尿道)出血(5%~10%)及中枢神经系统出血(<5%)等[2],并发症多为可导致严重关节畸形的慢性出血性关节病变、假瘤形成等[1,3]。; 孙洁吴润晖; 关键词：血友病B 关节畸形深部组织关节病变血友病A 假瘤

血友病B伴腹盆腔假肿瘤一例: 2022年; 血友病B是一种基因突变导致的凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏性疾病,主要表现为关节、肌肉及深部组织出血。血友病假肿瘤是反复出血导致液化坏死的软组织形成的肿块,大部分假肿瘤发生在骨骼及肌肉处。本文报道了一例血友病B伴盆腹腔假肿瘤形成的患者,病变位置相对罕见,对患者进行积极有效的止血后,患者血尿症状逐渐好转。该病例提示血友病患者早期及时止血治疗是至关重要的。; 张婧鞠满凯张科民陈玲玲王玉华张磊杨仁池薛峰; 关键词：血友病B 假肿瘤影像学表现

血友病B患者管理的国际共识建议解读被引量：2: 2022年; 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏的血友病A和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏的血友病B两种。同为血友病,虽然血友病A和血友病B的遗传方式和出血表现类似,治疗上也有很多共性,但血友病B的治疗并不能完全照搬血友病A。为此在2020年组建了一个国际作者团,使用改良的Delphi方法制定一套血友病B管理的共识建议。鉴于共识中某些临床场景或者实验室检查可及性在国内有所不同,我们对该共识建议结合国情进行解读。; 房云海张心声杨仁池; 关键词：血友病B 患者管理

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