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搜索到979篇“ 表型相关“的相关文章

一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用: 本发明涉及生物信息学技术领域，尤其涉及一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用。所述方法包括获得多个疾病样本和正常样本的测序数据，进行变异检出；以样本的表型、检出的突变位点的突变类型作为项目总集进行关联规则挖掘，获得和...; 张静波姬晓勇徐冰单光宇伍启熹王建伟刘倩唐宇

与水稻核雄性不育表型相关的分子标记和应用: 本发明涉及植物分子生物学技术领域，具体涉及与水稻核雄性不育表型相关的分子标记和应用。本发明通过图位克隆的方法，将基因GMS4372定位在第2染色体长臂上的分子标记RM13562和RM13630之间1669.1Kb的区段内...; 唐杰吴春瑜李佳林曾翔吴永忠黄培劲

一种筛选表型相关亚群并基于配体构建机器学习预测模型的方法: 本发明公开了一种筛选表型相关亚群并基于配体构建机器学习预测模型的方法，涉及了机器学习模型技术领域，其技术要点为：本发明的方法揭示了3D MSCs的心脏保护潜力，利用这一种方法我们也发现3D MSCs发挥心脏的保护作用时的...; 何志颖刘中民贾文文王喜城杨超马晓雪

一种基于单细胞多组学数据识别表型相关细胞类型的方法和系统: 本发明涉及一种基于单细胞多组学数据识别表型相关细胞类型的方法和系统。该方法包括：获取人类的单细胞多组学数据；利用获取的单细胞多组学数据建立细胞类型层面的匹配数据；对于每个细胞类型，以建立的匹配数据为输入构建其调控网络；利...; 冯占营王勇

与2型糖尿病胰岛β细胞受损表型相关的血清/血浆miRNA组合标志物及其应用: 本发明公开了一种与2型糖尿病胰岛β细胞受损表型相关的血清/血浆miRNA组合标志物，包括miR‑4455和/或miR‑4530。本发明还提供了用于胰岛β细胞受损型2型糖尿病检测的荧光定量检测引物组合，包括miR‑4455...; 张峻峰黄振石子玉王晨孙琦陈江宁

青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究: 2024年; 目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。; 刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅; 关键词：21-羟化酶缺乏症新生儿筛查基因变异基因型-表型

轻链型淀粉样变性肠道菌群变化及其与临床表型相关性研究: 邢彦

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析: 2024年; 目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)共34例,其中33例检测到2处PAH变异(包括c.158G>A)且均为复合杂合子,1例检测到3处PAH变异,包括c.158G>A纯合变异及c.842+2T>A杂合变异。3人为经典型苯丙酮尿症(PKU),并携带3处PAH变异,在其中2例中c.158G>A与c.842+2T>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,842+2T>A]/c.728G>A和c.[158G>A,842+2T>A]/c.611A>G,在另1例中158G>A与c.722G>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,c.722G>A]/c.728G>A。其中,c.158G>A变异对PAH的活性影响较小,与轻度HPA表型相关,可归类为"可能良性"变异,但患者的临床表型还与另一等位基因的变异类型有关。结论37例PAH缺乏症患儿遗传学研究提示,c.158G>A变异与其他致病变异呈顺式排列时,患者的临床表型主要取决于其余2个变异的致病性。; 杨佩颖孙云王欣马定远王彦云张志蕾蒋涛; 关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因

许氏平鲉5-HT1A基因单核苷酸多态性与攻击行为表型相关性研究: 2024年; 以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同攻击表型的许氏平鲉幼鱼进行了5-HT1A受体基因的多态性位点筛选,以期获得与许氏平鲉攻击行为显著相关的潜在SNP标记。结果显示:(1)8-OH-DPAT处理组幼鱼攻击行为的频率和时间显著低于对照组(P<0.05),但攻击潜伏期显著高于对照组(P<0.05);(2)在5-HT1Aα启动子区域中发现了7个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 1236、SNP 1245、SNP 1260、SNP1301、SNP 1302、SNP 1309和SNP 1330位点;在5-HT1Aβ启动子区域中发现了2个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 892和SNP 1147位点,但在5-HT1A基因CDS编码区并未发现与攻击差异表型显著相关的多态性位点(P>0.05)。综上所述,研究结果证明了5-HT1A受体的激活能够显著抑制许氏平鲉的攻击行为,筛选了与攻击性差异个体相关的5-HT1A受体基因SNP位点。; 葛晓雨李海霞潘玉兰陈松猛王佳钰马真; 关键词：单核苷酸多态性许氏平鲉

一种识别疾病表型相关的细胞亚群的方法: 一种识别疾病表型相关的细胞亚群的方法，属于生物医学领域。为识别疾病表型相关的细胞亚群，本发明收集疾病的单细胞RNA测序数据得到单细胞表达矩阵，收集疾病的bulk表达矩阵和对应的表型标签，下载人类蛋白质相互作用数据构建蛋白...; 汪国华刘崇辉

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