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一种抑制星形胶质细胞过度活化的免疫调节剂在神经病理性疼痛中的应用: 本发明公开了一种抑制星形胶质细胞过度活化的免疫调节剂在神经病理性疼痛中的应用，其包括：植物乳杆菌CGMCC 1.12935以及嗜热链球菌CGMCC 1.1481。通过发酵苦参制得含苦参碱的天然免疫调节剂，其能够应用于神经...; 李晶刘斌董贝贝吴子君郝树静安梦瑶

过度活化的树突状细胞可实现持久的基于过继性细胞转移的抗肿瘤免疫: 本申请涉及癌症免疫疗法，例如T细胞刺激介导的抗肿瘤疗法。; J·C·卡根D·日瓦基

PI3Kδ过度活化综合征单细胞免疫图谱解析及胸腺T细胞发育异常机制研究: 第一部分PI3Kδ过度活化综合征:单中心大型队列研究目的:PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是2013年首次描述的一种原发性免疫缺陷,由PIK3CD或PIK3R1基因突变引起,其临床特征为反复呼吸道感染、淋巴增殖、疱疹...; 邱璐瑶; 关键词：原发性免疫缺陷

泛硫乙胺在治疗树突状细胞过度活化相关疾病中的应用: 本发明公开了泛硫乙胺在治疗树突状细胞过度活化相关疾病中的应用。本发明公开了泛硫乙胺在调节树突状细胞活化及银屑病治疗中的作用，提供了泛硫乙胺的新用途，扩展了泛硫乙胺的应用范围，且具有重要的经济效益和社会效益。; 张维娜夏晴曹爱萍吴胜明董方霆李爱玲周涛张学敏

欧前胡素在治疗破骨细胞过度活化引起的疾病中的应用: 欧前胡素在治疗破骨细胞过度活化引起的疾病中的应用，属于医药技术领域。欧前胡素能够抑制破骨细胞活化，其能够降低破骨细胞生成标记物如MMP‑9、NFATc1、CTSK和ACP5的表达，具有抑制破骨细胞骨吸收功能，同时欧前胡素...; 杨兴张语恒陶华强陈楷陈文龙

PI3Kδ过度活化综合征7例报道: 2024年; 目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月。临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例)。6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变。结论p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS。; 刘清华彭力黄寒邓亮吉钟礼立; 关键词：反复呼吸道感染肝脾大淋巴结肿大

磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征治疗进展: 2024年; 磷脂酰肌醇3激酶δ(phosphoinositide 3⁃kinaseδ,PI3Kδ)过度活化综合征(activated phosphoinositide 3⁃kinaseδsyndrome,APDS)于2013年首次报道。APDS是一种PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),临床表现为反复呼吸道感染、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病及淋巴瘤等。本文详细介绍了APDS治疗方案,除常规针对免疫缺陷治疗外,如抗菌药物预防、免疫球蛋白替代治疗及造血干细胞移植等,还讨论了针对性更强的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂和PI3Kδ抑制剂。; 吴涛刘文慧; 关键词：造血干细胞移植 MTOR抑制剂

二甲胺增强慢性肾脏病血小板过度活化及机制研究: 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率逐年上升,全球范围平均患病率为11.7%～15.1%,已然成为当前全球性重大公共卫生问题;且因其存在病因复杂多样、普通人群中知晓率低下及终末期肾脏病...; 高永宁; 关键词：慢性肾脏病 DMA 血小板活化血小板聚集

雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征4例病例系列报告: 2024年; 背景PI3Kδ过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。目的探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1且口服雷帕霉素治疗的连续病例。国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书。雷帕霉素口服剂量为1 mg·m^(-2)·d^(-1)。主要结局指标①12个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况。结果4例使用雷帕霉素治疗的APDS1患儿中,男3例、女1例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因“反复咳嗽”就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎2例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1例,生长迟缓2例;4例均行支气管镜检查,3例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4^(+)/CD8^(+)倒置,3例IgM升高,1例IgG下降。在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且3例出现PLT减少,2例出现贫血。4例患儿确诊后1~44个月起口服雷帕霉素,疗程12~58个月。雷帕霉素治疗后12个月肺炎年均次数由5.3次降至1.0次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义。随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例。结论雷帕霉素对APSD1有一定疗效且相对安全。; 钱凯卢美萍郭莉吴建强; 关键词：雷帕霉素临床症状

PI3Kδ过度活化综合征的基因编辑研究 ——iPSc基因编辑后诱导分化成造血干细胞移植免疫缺陷小鼠: 研究背景:活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征(APDS)是一种原发性免疫缺陷疾病(PID),由常染色体显性突变引起,该突变增加了磷酸肌醇-3-激酶δ(phosphoinositide-3-kinase,PI3Kδ)通路的活性。...; 曾安乐; 关键词：诱导性多能干细胞

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