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遗传代谢性疾病: 李永昶译; 关键词：遗传性代谢病

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用: 2024年; 目的分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性者4例,最终经基因检测确诊1例遗传代谢性疾病患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传代谢性疾病总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传代谢性疾病基因携带者2例。结论串联质谱法是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传代谢性疾病进行早期筛查和诊断。; 吴芳芳胡亚欣雷榆蒲茜金娟肖丽伍成荣黄靖惠黄海龙余蕾; 关键词：串联质谱技术遗传代谢性疾病新生儿疾病筛查

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用: 2024年; 本研究旨在探索串联质谱技术联合基因检测即高通量测序在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用。方法本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性占65%,女性占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因的症状如反复抽搐、电解质紊乱、多器官功能紊乱、胆汁淤积、黄疸持续不退、慢性腹泻和拒乳而受到关注。通过串联质谱技术对80例新生儿进行筛查,结果表明其中5例为有机酸代谢病,5例为脂肪酸代谢病,14例为氨基酸代谢病,1例为尿素循环障碍,占比达到31.3%。结果串联质谱技术筛查后结果显示,真阳性25例,真阴性35例,假阳性9例,假阴性11例,符合率75.0%;串联质谱技术筛查联合基因检测即高通量测序结果表明,真阳性36例,真阴性44例,假阳性和假阴性均为0,符合率达到100%,差异显著,P<0.05。结论串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病的筛查诊断中具有显著效果,其筛查诊断的准确性和符合率远超串联质谱技术筛查,将其应用于新生儿遗传代谢病的筛查诊断,能更早、更准确地诊断疾病,对疾病的早期发现、早期治疗以及预后评估有重要的临床意义。; 刘洁琼; 关键词：串联质谱技术基因检测新生儿遗传代谢病

2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析: 2024年; 目的:对2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果进行回顾性分析,初步了解漳州地区先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率,为进一步提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查质量提供依据。方法:分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性,统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果:2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势,2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例,检出率64.56/10万;确诊PKU患儿22例,检出率6.34/10万;确诊G6PD患儿3970例,检出率1246.19/10万;确诊CAH患儿7例,检出率2.20/10万。漳州各县(区)中,台商投资区CH和PKU检出率最高,G6PD检出率最高的是平和县,CAH检出率最高的是云霄县。结论:开展新生儿遗传代谢病筛查是早期发现遗传代谢病患儿最有效的方法,对提高出生人口素质具有重要意义。; 陈田田陈宝英陈美玲; 关键词：新生儿疾病筛查检出率

串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析被引量：1: 2023年; 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。; 张旻刘晓燕凌振威邓顺娣; 关键词：串联质谱技术早期筛查

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用进展: 2023年; 遗传代谢性疾病多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,多发生于儿童时期,呈进行性加重,对患儿危害极大,甚至病死。对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,串联质谱技术深受临床推崇,是新生儿筛查史的技术革新,以提升诊断水平,提高对新生儿遗传代谢性疾病筛查的准确性。本文通过阐述串联质谱技术的基本原理,分析其临床应用情况。; 唐李梅; 关键词：遗传代谢性疾病串联质谱技术新生儿筛查

高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值: 2023年; 目的探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h~7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查,初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查,最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病,其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症,1例瓜氨酸血症。结论HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查,具有高效、准确、快速等优势,本地可能是此病的高发地区,大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,对降低本地出生缺陷,提高人口素质有重大意义。; 于青罗少龙屈萍贾雨薇韩凯

串联质谱联合高通量测序在遗传代谢性疾病中的应用分析: 目的:通过深入研究并评估串联质谱技术与高通量测序技术在遗传代谢性疾病(inherited metabolic disorders,IEM)诊断中的应用效果,以期为本地区IEM的医疗实践提供科学依据和指导。方法:通过回顾性...; 古再丽阿依·艾萨; 关键词：串联质谱高通量测序遗传代谢性疾病

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：1: 2022年; 遗传代谢性疾病(IMD或EM)也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病(IEM),是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷,导致体内正常代谢反应被破坏,异常代谢产物增多或降低,从而导致出现相应临床症状的疾病群。; 宣兆宇; 关键词：串联质谱遗传代谢性疾病新生儿筛查

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析: 2022年; 目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。; 王劲王丹曾凌空王石; 关键词：新生儿重症监护病房回顾性分析

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