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- 一种检测遗传性心肌病的探针及其应用
- 本发明提供了一种检测遗传性心肌病的探针及其应用，通过筛选整合与遗传性心肌病相关的目的基因的外显子区域并针对目的基因的特定区域设计探针，并建立一套能够准确且可靠的检测基因突变的体系，测序深度高，简洁灵敏，组装成试剂盒后用于...
- 申童宋玉凤周小琳冯冬王玲
- 诱导多能干细胞在遗传性心肌病细胞模型中的研究进展
- 2023年
- 遗传性心肌病是一类由于基因突变而引起的心肌结构和功能异常的疾病,可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。诱导多能干细胞的发现推动了人类多种疾病的体外研究,诱导获得的心肌细胞(CMs)为遗传性心肌病的机制研究及药物开发提供了重要的疾病细胞模型,已在基础研究中广泛应用。本文总结了遗传性心肌病的种类、临床表现以及常见的致病突变基因,以诱导多能干细胞衍生的CMs为体外模型,模拟各类遗传性心肌病的表型,并进一步挖掘由于基因突变引发的致病机制,为遗传性心肌病的遗传、分子和细胞学发病机制提供了充足的种子细胞,也为疾病的药物开发提供了研究模型。
- 谢冰冰谢曼婷向秋玲
- 关键词：遗传性心肌病诱导多能干细胞细胞模型
- 大蒜素在制备预防或治疗遗传性心肌病产品中的用途
- 本发明涉及医药技术领域，特别是涉及大蒜素在制备预防或治疗遗传性心肌病产品中的用途，大蒜素包括大蒜素前体物质、大蒜素代谢物以及二者的衍生物，遗传性心肌病包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病，扩张型心肌病包括杜氏肌营...
- 张家毓李宾
- 大蒜素在制备预防或治疗遗传性心肌病产品中的用途
- 本发明涉及医药技术领域，特别是涉及大蒜素在制备预防或治疗遗传性心肌病产品中的用途，大蒜素包括大蒜素前体物质、大蒜素代谢物以及二者的衍生物，遗传性心肌病包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病，扩张型心肌病包括杜氏肌营...
- 张家毓李宾
- 文献传递
- 遗传性心肌病的临床实践指南被引量：10
- 2020年
- 心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。
- 无孙君慧韩帅胡金柱蒋晨阳王擎郑良荣周洲祁鸣
- 关键词：心肌病肥厚型心肌病致心律失常右室心肌病限制型心肌病
- 利用CRISPR--Cas9构建MYBPC3基因敲除型叙利亚仓鼠遗传性心肌病模型
- 背景与目的： 心力衰竭(heart failure，HF)是全球范围内面临的公共卫生健康问题。而遗传性心肌病(inherited cardiomyopathies，IC)是引起心衰的主要原因之一。遗传性心肌病在人群中有...
- 翟亚飞
- 关键词：遗传性心肌病基因敲除
- 文献传递
- 一种用于检测遗传性心肌病/心律失常的致病/易感基因的探针组
- 本发明为一种用于检测遗传性心肌病/心律失常的致病/易感基因的探针组，提供了一种检测心肌病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断心肌病的产品中的应用，所述试剂可捕获与心肌病的致病和/或易感的多种基因，可最多同时检测312个相...
- 何昆仑伍建贾倩石金龙赵晓静贾志龙郝丽君赵莉马俊峰孟凡飞
- 文献传递
- 一种检测遗传性心肌病的探针及其应用
- 本发明提供了一种检测遗传性心肌病的探针及其应用，通过筛选整合与遗传性心肌病相关的目的基因的外显子区域并针对目的基因的特定区域设计探针，并建立一套能够准确且可靠的检测基因突变的体系，测序深度高，简洁灵敏，组装成试剂盒后用于...
- 申童宋玉凤周小琳冯冬王玲
- 文献传递
- 一种检测诊断遗传性心肌病致病基因的DNA文库及其应用
- 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测遗传性心肌病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据80个遗传性心肌病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进...
- 汪道文李宗哲
- 文献传递
- 遗传性心肌病概述
- 2017年
- 心肌病是心血管系统的一组复杂疾病，既可局限于心肌，也可以是全身系统性疾病的一部分，随着近年来诊断技术尤其是分子遗传学的飞速进展，这组疾病的遗传学病因和分子致病机制越来越受到重视，其定义和分类也不断更新。2008年欧洲心脏病协会（ESC）将心肌病定义为心肌结构及功能异常的疾病，除外足以引起上述异常的冠心病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病。同时，ESC根据临床实践经验将其分为5类：肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未分类心肌病。
- 李宗哲
- 关键词：心肌病基因诊断
相关作者
- 汪道文
- 作品数：427被引量：1,892H指数：19
- 供职机构：华中科技大学同济医学院
- 研究主题：重组腺相关病毒 暴发性心肌炎 脑卒中 高血压 细胞色素P450
- 岳丽云
- 作品数：8被引量：1H指数：1
- 供职机构：四平市第一人民医院
- 研究主题：咽部异物 麻醉 遗传性心肌病 穿刺效果 咽喉部症状
- 李小珠
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- 供职机构：湛江中心人民医院
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- 袁琛
- 作品数：48被引量：121H指数：6
- 供职机构：沧州市中心医院
- 研究主题：心电图 冠状动脉造影 抑郁 冠心病 急性心肌梗死
- 曹绪芬
- 作品数：64被引量：226H指数：7
- 供职机构：沧州市中心医院
- 研究主题：冠心病 急性心肌梗死 冠心病患者 心肌梗死 焦虑
