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遗传性肾脏疾病基因诊断策略: 2023年; 2003年人类基因组计划的完成,为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础,同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施,为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战。在目前的临床实践中,通过测序对遗传性肾脏疾病进行基因诊断,对患者的临床管理、疾病发展评估和个性化治疗非常重要。; 俞晓敏; 关键词：测序技术遗传性肾脏疾病基因诊断

遗传性肾脏疾病诊断系统: 本发明公开一种遗传性肾脏疾病诊断系统，涉及医疗器械领域。该系统包括：信息获取终端，用于获取各种遗传性肾脏疾病的临床特点以及患者的临床诊断信息和肾脏疾病家族史；尿液分析设备，用于从所述患者尿液中的细胞中提取mRNA，并对所...; 王芳张琰琴丁洁王晓媛; 文献传递

伴眼部异常的小儿遗传性肾脏疾病或累及肾脏综合征被引量：1: 2016年; 在临床中遇到某些伴随有眼部异常的肾脏疾病时,儿科医生易仅考虑到肾脏症状而忽略了眼部异常,或者仅关注眼部症状而忽略了肾脏异常,且小儿的表述能力有限,常导致漏诊、误诊以及延迟诊断,分析其原因在于对该类病的认识不够.下面以眼部主要异常表现为线索,对几种合并眼部异常的肾脏疾病或出现眼、肾损害的遗传性疾病的临床特点、遗传学进展等综述如下,以便全面认识和了解该类疾病,进而做出正确的诊断.; 赵丽君姚勇; 关键词：遗传性肾脏疾病眼部异常小儿眼部症状遗传性疾病

我国遗传性肾脏疾病的基因诊断现状: 2015年; 遗传性肾脏疾病指一组与遗传因素相关的肾脏疾病,占全部肾脏疾病的10％～15％,且大多数预后很差,多进展至终末期肾病,最终需要透析治疗和肾移植.近年来,随着医学特别是分子生物学的飞速发展,越来越多的遗传性肾脏疾病被认识、相关致病基因被明确.我国遗传性肾脏疾病的相关研究进展迅速,目前能对多数遗传性肾脏疾病进行临床和基因诊断,乃至产前基因诊断,但整体状况并不容乐观。; 苏春梅龚园园张宏文; 关键词：遗传性肾脏疾病基因诊断

如何开展遗传性肾脏疾病的筛查被引量：1: 2014年; 何为遗传性肾脏疾病？一般来说，疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的。目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病中起主要作用的肾脏疾病，具有一定的遗传基础，并按一定方式垂直传递的狭义的遗传性肾脏疾病，包括单基因遗传疾病，以及部分被认为是多基因疾病但呈现家族性发病的病例。前者如已知致病基因的Alport综合征和Fabry病等，; 陈楠王朝晖; 关键词：遗传性肾脏疾病 ALPORT综合征家族性发病 FABRY病多基因疾病

诊治遗传性肾脏疾病给我们的启迪: 2014年; 20世纪以来随着人类疾病谱的巨大变化，作为慢性非传染性疾病的遗传性疾病越来越成为威胁人类健康的主要疾病，而生物科学技术的巨大进步及其在医学领域的广泛应用，直接推动了遗传性疾病的诊断、治疗和预防水平的提高。作为临床一线工作的医者，如何正确应用这些科技新成果，为患儿及其家庭提供更优质、更先进、更全面、更深入的医疗服务？; 丁洁; 关键词：遗传性肾脏疾病慢性非传染性疾病遗传性疾病诊治生物科学技术人类疾病谱

重视遗传性肾脏疾病的筛查与诊治被引量：6: 2014年; 遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分。研究发现,遗传性肾脏疾病并不少见,且预后较差,易进展至终末期肾脏病。遗传性肾脏疾病的诊断需要从家族史调查做起,同时需要加强对患者家属的筛查和随访,特异性诊断手段对遗传性肾脏疾病的确诊具有决定作用。明确遗传性肾脏疾病的诊断,对疾病的发病机制和治疗研究具有重要意义。; 陈楠; 关键词：遗传性肾脏疾病 IGA肾病局灶节段性肾小球硬化 ALPORT综合征 FABRY病

遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查被引量：4: 2014年; 目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点。结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断最多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitelman综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2%。受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7%。结论遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段。; 王朝晖谢静远马骏潘晓霞任红沈平雁张文王伟铭杨俪郝旭张春丽陈楠; 关键词：遗传性肾脏疾病家族史家系调查

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