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遗传性非息肉性大肠癌被引量：4: 1998年; 目前，由遗传因素导致的大肠癌约占全部大肠癌病人的２０％。其中１％来源于家族性息肉病，５％～１０％来源于遗传性非息肉性大肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔｏｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＮＰＣＣ），其余为散发的有家族遗传性的大...; 傅仁祥; 关键词：大肠肿瘤遗传性 HNPCC RER

遗传性非息肉性大肠癌: 1995年; 遗传性非息肉性大肠癌山东胜利石油管理局中心医院（２５７０３４）赵伟东解放军总医院（北京，１００８５３）张再厚，高孝忠遗传性非息向性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）或Ｌｙｎｃｈｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ为一常染色体显性遗传性疾病，其家族人群为结肠直肠癌（ＣＲＣ）最常见的高...; 赵伟东张再厚高孝忠; 关键词：大肠肿瘤遗传性生化指标

一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析被引量：1: 2015年; 目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。; 黄一芳邱雪平郑芳; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌基因突变蛋白分析

MS-HRM在遗传性非息肉性大肠癌筛查中的应用被引量：1: 2014年; 目的探讨甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)在遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)筛查中的应用价值。方法采用实时荧光定量PCR技术检测miR-195在41例散发性大肠癌(SCRC)和9例HNPCC患者癌组织及对应癌旁正常组织(距离癌组织>5 cm)中的表达水平,随后使用MS-HRM检测miR-195启动子区域CpG岛甲基化情况。结果 miR-195在HNPCC癌组织中的表达量为1.20±1.48,甲基化比例为55.56%(5/9);miR-195在SCRC组织中的表达量为0.76±1.06,甲基化比例为58.54%(24/41),差异无统计学意义(P>0.05);miR-195在肠癌组织及癌旁正常组织中的平均表达水平分别为0.837±1.145和2.236±2.468,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 miR-195在SCRC和HNPCC癌组织中的表达有无差异尚待进一步研究。miR-195可能有助于抑制肠癌发展,并且因其甲基化而参于大肠癌的发病机制。; 余志金甘爱华张淑英许岸高李丙生陈惠新彭晓峰徐永成; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌

遗传性非息肉性大肠癌血清microRNAs生物标志物的筛选: 目的：应用microRNA(miRNA)芯片及实时定量PCR (qPCR)筛选出特异性血清miRNAs作为遗传性非息肉性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HN...; 田晰晰; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌生物标志物; 文献传递

遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs的筛选被引量：3: 2013年; 目的:应用microRNA(miRNA)芯片筛选及qRT-PCR技术检测可作为遗传性非息肉性大肠癌生物标志物的血清miRNAs.方法:选取4个遗传性非息肉性大肠癌患者及3个无家族史正常人的血清miRNAs进行miRNA芯片检测,再用q-PCR方法对于芯片结果进行验证.结果:miRNA芯片筛查出57个上调及30个下调miRNAs,在这些差异性表达的miRNAs中选出8个较为理想的miRNAs作进一步研究,运用3个靶基因预测软件预测靶基因后取交集,得到294个靶基因,均是属于mir-20a-5p,mir-548b-5p和mir-548as-3p的靶基因.用qPCR的方法在标本中进行验证发现mir-548as-3p的表达情况符合芯片结果-在遗传性非息肉性大肠癌患者血清中表达上调.结论:血清miRNAs在遗传性非息肉性大肠癌患者中的差异性表达,mir-548as-3p可能为遗传性非息肉性大肠癌非侵入性的生物标志物.; 田晰晰珠珠黄鉴任俊宇王跃张楠陈明清董坚; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌生物标志物

遗传性非息肉性大肠癌研究进展: 2010年; 遗传性非息肉性大肠癌（hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,分为两类：LynchⅠ综合征（又称遗传部位特异性结异性结直肠癌）和LynchⅡ综合征（又称癌症家族综合征），LynchⅠ综合征家系中，结直肠癌是唯一的一种恶性肿瘤；; 陈明清; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌 LYNCH综合征结直肠癌恶性肿瘤

15个遗传性非息肉性大肠癌家系的临床分析: 2009年; 目的探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点和治疗措施。方法回顾分析15个HNPCC家系的临床资料。结果①50岁以前发病者占58.33%(28/48),中位发病年龄45.3岁;②右半结肠癌占43.72%(21/48);③低分化癌占47.91%(23/48);④肠外癌的种类:胃癌5例,鼻咽癌、胶质瘤、宫颈癌、食管癌各1例。结论HNPCC发病年龄较散在大肠癌年轻;发病部位以右半结肠癌最多;低分化癌比例高;垂直传递特征突出。对HNPCC主张行全结肠切除或结肠直肠切除。; 李太原刘东宁江群广; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌随访

典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析被引量：1: 2008年; 目的探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达异常.结论典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.; 珠珠李文亮李云峰叶盛威陈明清董坚; 关键词：遗传性非息肉性大肠癌错配修复基因微卫星不稳定家系

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