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矽肺遗传易感性研究进展: 2024年; 职业性矽肺(以下简称“矽肺”)发病情况存在个体差异,遗传因素在矽肺的发生发展中扮演重要角色。其中,细胞因子如白细胞介素(IL)-1RA基因+2018T>C位点、肿瘤坏死因子-α基因-308G>A和-238G>A位点、转化生长因子(TGF)-β1+915G>C位点与矽肺发生存在相关关系,IL-17F基因+7488A>G和TGF-β1基因-509T>C位点与矽肺的关联在不同研究中的结论不一致。调控蛋白如基质金属蛋白酶(MMP)-2基因-735C>T位点、MMP-9 rs3918242位点、热休克蛋白70-1基因+190G>C位点、羧肽酶M rs12812500位点、家族序列相似性基因13A(FAM13A) rs2609255位点、桥粒蛋白rs2076304位点也与矽肺的发展存在相关关系。非编码RNA微小RNA-4508 rs6576457的A等位基因增加了接触粉尘劳动者罹患矽肺相关肺纤维化的风险;长链非编码RNA黏附G蛋白偶联受体3基因中rs1814521多态性与矽肺易感性存在相关关系;小核仁RNA宿主基因14 rs17115143基因序列对应的6个环状RNAs可能是潜在的矽肺生物标志物。人类白细胞抗原-DR基因与矽肺的关系具有危险和保护的双重作用;血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性可能通过影响血清ACE活力进而影响矽肺的发展。然而,部分基因的遗传变异对矽肺易感性的作用机制并不明确。未来需结合遗传学、流行病学、生物信息学、生物学功能研究,进行大样本的前瞻性研究,以促进矽肺易感性和病程的生物标志物研究与临床治疗方法的发展。; 蒋丽菁王炜焦建栋; 关键词：矽肺遗传易感性单核苷酸多态性白细胞介素非编码RNA 生物标志物

遗传易感性为儿童糖尿病预测提供新思路: 2024年; 1型糖尿病是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,近年来我国儿童1型糖尿病发病率快速增加且低龄化趋势明显。复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任医师罗飞宏教授指出,儿童糖尿病主要为1型糖尿病,1型糖尿病病因机制复杂,遗传易感和环境因素是其发病的主要原因;1型糖尿病发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大;通过对遗传易感性的前瞻性分析以及发现更多的早期预警生物标志物,将为儿童1型糖尿病发病预测和干预提供新思路。; 潘锋; 关键词：儿童糖尿病遗传易感性生物标志物儿童健康低龄化趋势

退变性腰椎侧凸遗传易感性的研究进展: 2024年; 退变性腰椎侧凸(degenerative lumbar scoliosis,DLS)是一种主要发生于成年人的脊柱畸形,其特点是椎间盘和小关节不对称性退变,导致脊柱不平衡,引发严重的疼痛和神经功能损伤,从而使患者生活质量显著降低。DLS可能是由环境因素和遗传易感性共同引起,但驱动DLS的分子机制仍不明确。本文重点对DLS特有的表观遗传和/或遗传驱动因素,以及该领域当前的局限性和挑战进行综述。; 商振国李泽群王辉丁文元; 关键词：退变性腰椎侧凸遗传易感性分子机制蛋白

原发性胆汁性胆管炎遗传易感性的研究现状: 2024年; 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的研究进展,以期为PBC治疗提供有效靶点。; 赵春梅马狄邰文琳; 关键词：疾病遗传易感性 HLA抗原

肿瘤坏死因子β基因多态性与胃癌遗传易感性的关联被引量：1: 2024年; 目的探讨肿瘤坏死因子β(TNF-β)基因多态性与胃癌易感性的关系,同时分析TNF-β特定基因型与血清TNF-β表达水平之间的联系。方法采用病例对照的研究方法,选取2021年9月至2022年12月在复旦大学附属肿瘤医院确诊为胃癌的患者153例为胃癌组;选取同期健康体检者150名为健康对照组。研究前期利用常规PCR扩增检测胃癌组和对照组外周血DNA各30份,经测序鉴定TNF-β多态性位点(rs1041981、rs2229092、rs2229094和rs78613290)的基因型频率;后续利用等位基因特异性荧光定量PCR法进一步检测分析TNF-β多态性位点的基因型与等位基因频率;用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清TNF-β水平,并分析与TNF-β特定基因型的关系。采用χ^(2)检验和Fisher检验分析TNF-β多态性位点的基因型分布频率,采用非参数统计分析血清TNF-β表达水平差异。结果30例胃癌患者和30名健康对照测序结果显示,多态性位点rs1041981在胃癌组的基因型分布是CC型16.67%(5/30)、CA型40.00%(12/30)和AA型43.33%(13/30),在对照组的基因型分布是CC型40.00%(12/30)、CA型43.33%(13/30)和AA型16.67%(5/30),基因型频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.478,P=0.039);多态性位点rs2229092在2组的基因型为AA、AG和GG,分布频率差异无统计学意义(χ^(2)=1.888,P=0.612);多态性位点rs2229094基因型(TT和TC)和rs78613290基因型(GG和AG)在2组的分布频率差异无统计学意义(P均>0.05)。进一步扩大临床样本(胃癌组153例,对照组150例)验证发现,胃癌组位点rs1041981基因型[CC型15.69%(24/153)、CA型54.90%(84/153)、AA型29.4%(45/153)]与对照组[CC型27.33%(41/150)、CA型58.00%(87/150)、AA型14.67%(22/150)]的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=12.366,P=0.002),分析不同等位基因频率对于胃癌风险的影响,发现rs1041981的A等位基因发生胃癌的风险相对于C等位基因比值比(OR)为1.701(95%CI 1.235~2.355)。结合胃癌患者的临床病理特征进行基因表型�; 谢素红胡宏峰郑慧卢仁泉郭林; 关键词：肿瘤坏死因子胃癌单核苷酸多态性易感性

基因多态性与新生儿败血症的遗传易感性研究进展: 2024年; 新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高。其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述,以期促进该疾病的精准医疗。; 高静(综述)舒剑波舒剑波; 关键词：败血症遗传易感性基因多态性单核苷酸多态性新生儿

血栓性非硬化门脉高压症的遗传易感性研究进展: 2024年; 肝外型非硬化门脉高压症(NH-PH)是以肝外非硬化门静脉血栓形成和Budd-Chiari综合征(布加综合征)为代表的门脉高压疾病,二者的病因都归于内脏静脉血栓,具有多种共同的遗传易感因素。该文综述了血栓性NH-PH的遗传易感性研究进展,并对已报道的遗传易感基因及其突变位点进行整理分析,同时提示其他潜在的遗传易感基因靶点,以期为后续临床大样本验证提供筛选靶标,为NH-PH的早期诊断和发病机制研究提供新思路。; 马文霞贺子龙丁惠国吕翎娜; 关键词：血栓布加综合征遗传易感性

SOCS3基因多态性与急性脑梗死遗传易感性及进展的关系: 2024年; 目的:分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性,并探讨其与疾病进展的关系。方法:根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度。根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组。根据SOCS3基因rs8064821的测序结果,检测到CC、CA和AA三种基因型,分析各基因型的分布差异及其对疾病进展的预测价值。结果:ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的基因型分布为CC(161例)、CA(127例)和AA(22例),频率分别为51.93%、40.97%和7.10%。中重度组病人的CC基因型比例低于轻度组,CA、AA基因型比例高于轻度组(P<0.01)。与非进展组相比,进展为神经功能缺损的病人CC基因型比例较低,CA和AA基因型比例较高(P<0.01)。结论:CA和AA基因型是皖北地区ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的主要基因型,携带CA和AA基因型的病人更易出现神经功能障碍。; 李理; 关键词：脑梗死基因多态性遗传易感性

miR-137基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性: 2024年; 目的探讨miR-137基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性。方法选取2023年1月至2023年9月在广东医科大学顺德妇女儿童医院就诊的妊娠期糖尿病孕妇500例作为观察组,同时选取糖代谢正常且无妊娠并发症的健康孕妇500例作为对照组,采用聚合酶链反应技术检测两组miR-137基因rs1625579位点多态性,同时比较两组孕妇临床资料差异,分析妊娠期糖尿病发生的影响因素。结果观察组miR-137基因rs1625579位点GT+GG基因型、等位基因G频率分别为13.20%和7.00%,明显高于对照组(均P<0.05)。观察组miR-137基因型GT+GG孕妇空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别为(7.92±0.81)mmol/L、(19.92±3.10)mmol/L和6.60±1.02,明显高于基因型TT孕妇(均P<0.05),而胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)为188.84±43.34,明显低于基因型TT孕妇(P<0.05)。观察组孕前BMI、孕期每周平均增重分别为(23.81±1.92)kg/m2和(445.50±35.65)g,明显高于对照组(均P<0.05);观察组有糖尿病家族史比例为8.60%,明显高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示:孕前BMI和孕期每周平均增重是妊娠期糖尿病发生的影响因素(均P<0.05)。结论妊娠期糖尿病发生与miR-137基因多态性无明显相关性,而与孕前BMI和孕期每周平均增重有关;较其他miR-137基因型患者,GT+GG患者更易发生血糖异常情况。; 黄宏超熊新华刘桂芳魏文峰苏晓彤欧阳昭卢慧诗; 关键词：疾病遗传易感性

一种检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合、产品、试剂盒以及方法: 本发明涉及分子生物学检测技术领域，具体涉及一种检测妊娠糖尿病遗传易感性的SNP位点组合、产品、试剂盒以及方法。本发明基于现有技术中缺乏针对妊娠糖尿病遗传易感性的试剂盒，而且针对单个SNP位点进行分析评估GDM发病风险的敏...; 郭润民曾巧莉卫月邵滔滔张恒丽杨太丽刘鑫刘佳刘嘉欣

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