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精神分裂症患者血清同型半胱氨酸水平与家族遗传病史的关系: 2020年; 目的通过临床病例分析讨论有家族遗传病史和无家族遗传病史的精神分裂症患者之间血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的差异。方法采用回顾性研究方法,选取镇江市精神卫生中心2019年1月至2020年6月期间收治的精神分裂症患者200例,其中有家族遗传病史者38例,无家族遗传病史者162例,及同期我院健康对照者200例。利用循环酶法测定血清Hcy水平。结果精神分裂症组的血清Hcy高于健康对照组(Hcy(umol/L):22.64±11.98比13.06±6.95,t=9.77,P<0.05),其中有家族遗传病史的精神分裂症患者血清Hcy水平高于无家族遗传病史的精神分裂症患者(Hcy(umol/L):27.03±12.38比21.60±11.68,t=2.54,P<0.05)。精神分裂症组的血清Hcy水平增高发生率高于健康对照组(54.5﹪比22.0﹪,x^(2)=44.72,P<0.05),其中有家族遗传病史的精神分裂症患者Hcy水平增高发生率高于无家族遗传病史的精神分裂症患者(78.95﹪比48.77﹪,x^(2)=11.31,P<0.05)。结论有家族遗传病史的精神分裂症患者血清Hcy水平高于无家族遗传病史者。; 吉莉李慧华王利军; 关键词：精神分裂症同型半胱氨酸家族遗传病史

产前超声诊断胎儿先天性白内障1例: 2024年; 孕妇24岁,孕3产2,孕25周。按照《超声产前筛查指南2021》对胎儿进行筛查,胎儿头面部超声检查显示:胎儿颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池及上唇冠状切面均未见明显异常;胎儿双侧眼眶可见,双眼球大小正常,双侧晶状体呈高回声,左侧大小约2.9 mm×2.7 mm,右侧大小约3.0 mm×2.9 mm,透声差(图1)。胎儿心脏超声检查显示:四腔心结构存在,心房正位,心室右襻,左右心房、心室腔基本对称,左心室流出道、右心室流出道可显示,左心室可见一点状强回声(图2)。胎儿脊柱、胸腔、腹部、四肢等结构均未见明显异常。产前超声提示:胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。胎儿12+4周超声检查提示颈项透明层1.0 mm,15+1周胎儿无创DNA检测21-三体、18-三体、13-三体均为低风险,耳聋基因检测未见异常。家族史:夫妻双方均健康,否认家族性传染病史、遗传病史及类似疾病史。孕产史:孕妇怀孕3次,第一胎,女性,产检未见异常,产后体检正常,第3个月时出现呼吸功能异常,抢救无效死亡,未进一步明确诊断;第二胎,女性,产检未见异常,生后左眼瞳孔中心可见白点,右眼不明显白点,2个月时确诊先天性白内障,3个月左右夭折,未进一步明确诊断;本次为第三次妊娠,产前超声提示胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠,于本院引产一女性胎儿,生后双眼瞳孔可见白点,孕妇拒绝病理检测,同意基因检测。后全外显子组测序显示:胎儿的AGK基因7号外显子存在1个纯合变异c.412C>T(p.R138*)(图3),为无义突变,经Sanger验证,该变异遗传自父母。; 苑翠翠朱庆莉欧阳云淑李文波; 关键词：先天性白内障遗传病史小脑延髓池传染病史心室腔孕产史

产前超声诊断胎儿纵隔及颈部淋巴管瘤一例: 2024年; 孕妇,33岁,孕2产0。既往身体健康,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周时胎儿颈项透明层厚度为0.17 cm。孕22周胎儿系统性超声检查未见明显异常。孕34周超声检查示胎儿远场侧脑室宽1.0 cm。; 李雪娇李雪娇孟华有慧徐雯王亚文武玺宁欧阳云淑蒋宇林; 关键词：遗传病史产前超声诊断颈部淋巴管瘤胎儿颈项透明层厚度孕期用药接触史

抗p200类天疱疮合并病毒性肺炎1例: 2024年; 患者男,35岁,因全身红斑、水疱伴口唇、阴囊糜烂4d,于2022年11月26日至东南大学附属中大医院皮肤科就诊。患者4d前躯干四肢无明显诱因出现多发水肿性红斑,散在水疱及大疱,无明显瘙痒,口唇黏膜、脸结膜及阴囊出现糜烂伴疼痛,外院就诊考虑“卡波西水痘样疹”,予静脉滴注阿昔洛韦及注射用人免疫球蛋白(IVIG),皮损仍加重。患者近期体重无明显变化。既往体健,无遗传病史,家族中无类似疾病患者。; 万勇军杨海晶严翘冯素英王飞; 关键词：水肿性红斑类天疱疮遗传病史全身红斑病毒性肺炎大疱

产前诊断胎儿心脏畸形合并8p23.3p23.1嵌合重复1例: 2024年; 孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史及家族史。本次妊娠早孕期口服保胎药保胎治疗。在外院进行超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查及唐氏综合征产前筛选检查结果均为低风险(NT:1.4 mm,甲胎蛋白:15.397 U/mL,游离绒毛膜促性腺激素β:12.377 ng/mL,游离雌三醇:8.311 nmol/L)。2022年11月就诊于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心,孕23+1周彩色多普勒超声检查示胎儿双顶径55 mm(P_(38)),胎心率144次/min,头围210 mm(P_(63)),腹围175 mm(P_(15)),股骨40 mm(P_(59)),肱骨41 mm,小脑横径23 mm,羊水最大液深55 mm。; 姜丹丹李丽丽姜杉韩聪; 关键词：遗传病史游离雌三醇胎儿心脏畸形保胎治疗颈项透明层产前诊断

超声诊断并随访肩部弥漫型关节外型腱鞘巨细胞瘤1例: 2024年; 患者女,38岁,因发现右腋窝肿物1年余入院。1年余前无明显诱因发现右腋窝肿物,无疼痛,无上肢感觉运动障碍,肿物缓慢增长。10 d前于外院行超声检查示右腋部不均匀回声团,性质待定,未给予特殊处理,为求进一步诊疗转至河北医科大学第三医院就诊,门诊以右肩部肿物(性质待查)收住院。发病以来饮食、睡眠、精神可,病程中体重无明显变化。否认外伤史,既往史、个人史无特殊,否认家族类似疾病和遗传病史。专科查体:右上肢未见明显畸形及肌肉萎缩,右腋窝局部饱满略突起,表面皮肤无红肿、无破溃、无静脉曲张,肿物无压痛,具有轻度活动度,边界欠清晰,局部Tinel征(+)。右上肢各关节主被动活动可,上肢肌力正常,感觉无异常,手指血运可,腕部可触及桡动脉搏动。双下肢活动如常,无明显水肿。; 朱雅茹邓荷萍陆博吕莉丁洋叶辉曲晨晨; 关键词：腱鞘巨细胞瘤遗传病史手指血弥漫型超声诊断

白化病伴肝功能不全1例患儿的遗传学分析: 2024年; 患儿男,1岁,2022年1月发现肝功能不全1个月于甘肃省妇幼保健院进行入院观察治疗,体格检查为精神体征可,反应体征可,咽内无任何充血,心肺功未查到及有明显的阳性体征,无明显压痛、反跳痛,肠鸣音均可,神经系统症状未查明及未有明显精神异常,无恶心、呕吐,面部皮肤及头发呈白色;胎儿生化检查发现谷草转氨酶(aspartatetransaminase,AST)为252.8 U/L(参考值21~80 U/L),谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)608.8 U/L(参考值8~71 U/L)均明显升高,腹部彩色多普勒超声提示肝右叶体积略增大。胸腹CT提示:獭尾肝、腹主动脉旁及肠系膜根部多发小淋巴结。父母系非近亲婚配,否认有其家族性的遗传病史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审65号],患儿监护人签署了临床研究知情同意书。抽取患儿血液样及患者父母外周血样本3 mL,进行基因测序。; 康启超马盼盼郝胜菊徐福蓉陈雪杨蕊琼田芯媛王石凡雷学峰惠玲张钏; 关键词：肝功能不全肠系膜根部腹主动脉旁遗传病史阳性体征

四肢反复发生无痛性结节的BL型麻风一例被引量：1: 2023年; 临床资料患者,女,37岁。2年前四肢反复发生无痛性结节、红斑,后发展至臀部及上肢,1年前左踝关节部位结节增大伴破溃,当地医院行清创治疗后好转,未完全消退,于当地医院疑诊为麻风,故推荐来我院就诊。自发病以来,无体重减轻,否认肝炎、结核等传染病史,家族中无类似疾病史及遗传病史。体格检查:一般检查未发现异常。皮肤科检查:臀部、四肢多发的红斑、皮下结节,感觉迟钝,无瘙痒,无压痛,无眉毛脱落,周围浅表神经无明显粗大、无按压痛(图1)。; 谭又吉谢碧波尤建华; 关键词：痛性结节感觉迟钝皮下结节遗传病史传染病史

产前超声诊断胎儿Berry综合征1例: 2023年; 孕妇,31岁,孕3产2,孕25+6周,因外院产前超声检查提示胎儿三血管-气管(3VT)切面显示主-肺动脉间异常分流,今来我院进一步检查。孕妇既往体健,无家族相关遗传病史,自诉早孕期有放射线接触史。胎儿超声心动图检查:胎儿心脏位置正常,四腔心可见,“十字交叉”可见,左、右房室大小比例正常,左室流出道未见异常。; 谭丹丹曾庆新张朋燕郑嘉明任苓; 关键词：产前超声检查左室流出道遗传病史胎儿心脏产前超声诊断

罕见病Beckwith-Wiedemann综合征1例病例报告: 2023年; 1 病例资料男,出生后50余分钟因“窒息复苏后53 min”入院。患儿系G6P2,孕24周胎儿B超提示“脐膨出”,孕34+6周因“宫内窘迫”急诊剖宫产娩出,出生体重2 700 g, 1、5、10 min Apgar评分分别为4、6和9分。患儿父母体健,否认近亲结婚和遗传病史。G1P1系女孩,体健;G2不明原因自然流产;G3“脐膨出”,G4、G5“胎心消失”,均予人工流产。; 李登峰陈名武方涛程舒鹏; 关键词：脐膨出遗传病史宫内窘迫罕见病急诊剖宫产

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