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青壮年猝死综合征心脏疾病相关基因变异及云南不明原因猝死高发区IRX4基因Y77C变异研究: [目的]1.筛查青壮年猝死综合征(Sudden manhood death syndrome,SMDS)病例心脏疾病相关基因变异,探寻SMDS相关的易感基因变异。2.检测云南不明原因猝死(Yunnan sudden un...; 刘凯; 关键词：不明原因猝死青壮年猝死综合征云南不明原因猝死; 文献传递

警惕青壮年猝死综合征: 2019年; 在临床上遇到平素健康、没有基础疾病的青壮年突然发生猝死,通常被认为是心脏病发作,归因于心脏性猝死,但这不完全正确。实际上这种没有明确病因的青壮年猝死,有其独特的临床特征,在医学上被称之为“青壮年猝死综合征”。准确识别和正确诊断对预防医疗纠纷十分重要。; 孟庆义; 关键词：心脏病发作心脏性猝死青壮年猝死综合征预防医疗纠纷

浅谈青壮年猝死综合征鉴定要点: 在日常工作中青壮年猝死综合征是工作中的难点之一,青壮年猝死综合征是一种发生在青壮年的原因不明的猝死。猝死机制尚未完全阐明,尸检及法医病理学检验也无特异性病理学诊断依据,其法医病理学鉴定主要通过排除法进行死因诊断。本文根据...; 邓德锐; 文献传递

青壮年猝死综合征的法医学探讨: <正>青壮年猝死综合征是一种发生在青壮年的原因不明的猝死。猝死机制尚未完全阐明,尸检及法医病理学检验也无特异性病理学诊断依据,其法医病理学鉴定主要通过排除法进行死因诊断。本文根据一些法医学资料,并结合自己的法医学经验,对...; 常磊; 文献传递

浅析青壮年猝死综合征的法医学鉴定: 2016年; 青壮年猝死综合征是指青壮年男性原因不明的突然死亡,在法医实践中并不罕见,但其发生原因及死亡机制尚无统一的认识.近年来,我国也有多例这类死亡的报道.笔者根据自己的法医学经验,参考一些法医学资料,对青壮年猝死综合证发生的原因、病理特点、发病的临床表现以及法医学鉴定时应注意的事项分析如下,以供同道参考.; 刘献岐王中锋; 关键词：法医病理学猝死青壮年猝死综合征司法鉴定

离子通道蛋白GIRK1及CaV1.3在青壮年猝死综合征窦房结中的表达及意义: 2015年; 目的:研究青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)心脏窦房结组织中G蛋白耦合的内向整流钾(G-coupled inward rectifying K,GIRK1)及L-型钙离子通道蛋白Ca V1.3表达的变化。方法:实验组为2006至2014年徐州医学院病理学教研室尸体解剖中诊断SMDS者14例,对照组为交通事故颅脑损伤死亡者20例,应用免疫组化方法检测GIRK1及Ca V1.3在窦房结组织中的表达。结果:SMDS组窦房结组织中GIRK1的阳性表达率为(20.89±3.17)%,Ca V1.3的阳性表达率为(18.33±1.54)%,均明显低于对照组(P<0.05)。结论:SMDS者中窦房结离子通道GIRK1及Ca V1.3的蛋白表达量显著下调,提示其可能反馈影响迷走神经的心脏调节作用,从而引起呼吸功能的抑制,导致SMDS患者死亡。; 陈飞郑雷王超群; 关键词：法医病理学青壮年猝死综合征窦房结

青壮年猝死综合征脑干中缝背核5-羟色胺及5-羟色胺转运体免疫组化研究: 2014年; 目的探讨5-羟色胺和5-羟色胺转运体在青壮年猝死综合征脑组织的表达及其意义。方法运用免疫组织化学S-P法检测10例正常脑组织和8例青壮年猝死综合征脑组织中5-羟色胺和5-羟色胺转运体的表达水平,利用图像分析技术测量阳性细胞的平均光密度值。结果青壮年猝死征死者脑干中缝背核5-羟色胺的平均光密度值低于正常脑组织,而5-羟色胺转运体的平均光密度值高于正常脑组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 5-羟色胺及5-羟色胺转运体的变化参与青壮年猝死综合征的发病过程,可作为诊断青壮年猝死综合征的参考指标。; 吴华唐群瞿志雄王健王兴华; 关键词：法医病理学青壮年猝死综合征 5羟色胺免疫组化

PKP2基因突变与青壮年猝死综合征: 综述介绍PKP2基因突变与SMDS发生的相关性.本文首先对PKP2蛋白及结构进行了介绍，分别探讨了PKP2基因突变与致心律失常性右心室心肌病、心律失常、青壮年猝死综合征的相关性，最后指出SMDS所包括的疾病范畴有可能非常...; 张明昌张宁生童奇汪立兵赵子琴; 关键词：法医病理学青壮年猝死综合征基因突变

青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测被引量：3: 2013年; 目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27A>G,c.*38C>T,c.174C>T(p.C58C)和c.*7C>T。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。; 孙溢王雯刘超刘双高郑金祥刘宏成建定; 关键词：法医病理学青壮年猝死综合征

GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性被引量：2: 2013年; 目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。; 徐小龙王雯刘超侯一丁黄雷刘长晖李越成建定; 关键词：法医遗传学青壮年猝死综合征

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