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PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展: 2024年; PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。; 熊奕康王海伟黄海龙徐两蒲; 关键词：非综合征型耳聋遗传性耳聋基因突变

301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析: 2024年; 目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P<0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。; 侯小娟杨丽丁伟刘静吴梅; 关键词：非综合征型耳聋耳聋基因突变

ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展: 2024年; ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述,以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考。; 周诗玉李云龙; 关键词：遗传性耳聋

贵港地区遗传性非综合征型耳聋孕期干预模式的研究: 2023年; 目的通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率。方法选自2019年9月-2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合征型耳聋基因检测。研究组孕妇行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA 4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测,对检出携带者其丈夫进行耳聋基因基因测序,并对存在耳聋高风险的胎儿进行给予生育咨询指导或产前诊断。对照组为同期孕妇未行耳聋基因检测,仅对其分娩新生儿出生后行耳聋基因检测。结果研究组1806例孕妇中查出遗传性耳聋基因携带者74例,携带率为4.09%。其中GJB2基因携带者37例,携带率为2.05%;SLC26A4基因携带者32例,携带率为1.77%;药物性耳聋基因携带者5例,携带率为0.28%;GJB3基因携带者0例;共有8例携带者的配偶做检测,耳聋基因测序均为阴性;分娩新生儿行耳聋基因检测1720例,阳性携带者为35例,耳聋基因携带率为2.03%,未发现耳聋患儿。对照组1810分娩新生儿行耳聋基因检测,阳性携带者为39例,携带率为2.16%,未发现耳聋患儿。结论在正常听力孕妇中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,携带者其丈夫进行耳聋基因基因测序,通过遗传咨询和生育指导、产前诊断干预,可早发现耳聋儿及药物性耳聋敏感个体、迟发性遗传性耳聋个体,并建立适合贵港地区遗传性耳聋一级预防模式,达到降低贵港地区遗传性耳聋患儿发生。; 毛锦江甘冰杨品莉李敏杨燕嫣韦舟玲; 关键词：非综合征型耳聋产前筛查耳聋基因

中国人群MYO15A基因同义突变引起剪接异常导致的非综合征型耳聋分析被引量：1: 2023年; 目的对一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床特征进行分析并鉴定其致聋基因突变,同时在大规模耳聋人群队列中对鉴定出的致病性突变致中国人群耳聋的特征进行分析。方法完善家系成员的问卷调查、听力学检查、体格检查等临床检查,同时采集血液样本,通过耳聋相关基因的大规模平行测序(MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。总结及分析鉴定出的致病性突变在中国耳聋基因研究战略联盟(CDGC)耳聋数据库中的检出情况。结果在一个早发性极重度感音神经性耳聋家系中鉴定出MYO15A基因NM_016239.4:c.8182C>G(p.Arg2728Gly)/c.9861C>T(p.Gly3287=)复合杂合突变,为该家系耳聋患者的致聋原因。其中MYO15A基因c.9861C>T(p.Gly3287=)同义突变通过改变剪接导致基因功能缺陷,其在中国广西壮族人群中次要等位基因频率为0.2%(3/1438),在其他人群及公共数据库中均未检出。结论研究确定了MYO15A基因c.9861C>T(p.Gly3287=)在中国非综合征型耳聋患者中的致病性,该突变在中国广西壮族自治区富集明显。通过研究强调了在致病基因鉴定时,高频与同义突变并非过滤的绝对指标,尤其是在某些地区富集格外明显的突变,应格外注意。; 王思霁郭亿莲钟鸣骏耿佳彭婉袁德健严提珍卢宇; 关键词：遗传性耳聋

孕期非综合征型耳聋基因检测和干预措施的临床进展: 2023年; 耳聋是临床最常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素为最主要的原因,70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋(NSHL)听力缺损,主要涉及四种遗传方式:常染色体显性(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性连锁(DFNX-linked、DFNY-linked)及线粒体遗传性耳聋。通常听力正常夫妇如果携带相同的常染色体隐性耳聋基因就有25%生育聋儿的风险。对于听力正常的妊娠妇女进行常见遗传性耳聋基因检测,有助于评估新生儿耳聋发生的风险。本文将临床上耳聋基因检测及干预措施的进展分别进行综述,为减少NSHL的发生提供参考。; 毛锦江韦舟玲; 关键词：非综合征型耳聋基因孕期

X-连锁显性遗传非综合征型耳聋家系中致病基因的鉴定及致聋基因SMPX的功能研究: 目的:听力损失作为危害人类健康的重大感觉障碍疾病,一直是世界性的公共卫生问题。值得关注的是约60%以上的听力损失是由遗传因素导致,多数为单基因遗传。X-连锁遗传性耳聋较常染色体遗传性耳聋相对罕见,在遗传性耳聋中的发病比例...; 郭颖媛; 关键词：遗传性耳聋非综合征型耳聋斑马鱼

一个非综合征型耳聋家系新致病基因变异分析: 2022年; 目的对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异。方法采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验证,确定该家系的致病基因,利用细胞学实验检测基因的致病性。结果测序结果显示,该家系中3例患者同时携带PCDH15c.4765delC(p.Leu1589Serfs^(*)13)和CDH23c.9617G>A(p.Arg3206His)杂合变异,而家系中听力正常的成员携带PCDH15c.4765delC(p.Leu1589Serfs^(*)13)或CDH23c.9617G>A(p.Arg3206His)单杂合变异,其中PCDH15c.4765delC为未报道的新变异,PCDH15移码变异会导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白,且蛋白表达量显著降低。免疫荧光结果显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞胞质内出现聚集现象,可能是由于基因变异引起的。结论PCDH15和CDH23双基因杂合变异可能是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了耳聋致病基因的变异谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供依据。; 李星星周永安李哲白园; 关键词：非综合征型耳聋

一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析: 2022年; 目的分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序。结果先证者GJB2基因序列测定为野生型,检出SLC26A4基因c.240delC和c.2168A>G复合杂合突变。先证者父亲检出SLC26A4基因c.240delC杂合突变,先证者母亲检出SLC26A4基因c.563T>C、c.1746delG和c.2168A>G三个杂合突变,先证者妹妹检出SLC26A4基因c.240delC、c.563T>C和c.1746delG三个杂合突变。其中,SLC26A4c.240delC为未见报道的新发框移突变,其余三个突变均为文献已报道的致病突变。结论该家系先证者、先证者母亲及先证者妹妹均为SLC26A4基因复合杂合突变导致的非综合征型耳聋,先证者父亲仅检出单杂合突变。明确基因突变有助于该家系进行遗传咨询和婚育指导,避免聋儿出生。; 潘玉纯李思秀康涵王凌晞谢雅梅谢成秀; 关键词：非综合征型耳聋 SLC26A4基因

一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析: 2022年; 目的对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础。方法对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个常见位点进行检测;如未见突变,则对这四个基因进行全测序;如仍未发现致病突变,则进行全外显子检测(WES)和耳聋基因Panel-V3检测,并对检测结果进行分析和验证。通过Real-time PCR检测Polr1d的mRNA在C57BL/6J小鼠不同发育时期耳蜗组织中的表达。结果该家系患者表现为非综合征型感音神经性聋,患者POLR1D(RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ亚基D)出现c.52A>G(p.M18V)杂合突变,该位点在多个物种中高度保守,该基因mRNA在各发育期小鼠耳蜗组织中均有表达。结论本研究在一个非综合征型耳聋家系中发现了POLR1D的一个新突变位点,此突变可能是该耳聋家系的致病因素,这与以往报道的POLR1D突变引起的疾病类型不同,该发现为研究耳聋发生机制和诊疗提供了新思路。; 尹晶晶刘章张肖林徐琪钧王延飞赵洪春李长叶张如意刘秀珍; 关键词：基因突变

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