公共文化服务平台

搜索到627篇“ 非综合征性耳聋“的相关文章

两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析: 2024年; 目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。; 王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建; 关键词：非综合征性耳聋

广东省部分地区非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变位点分析: 2023年; 目的对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2和SLC26A4基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据。方法收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本100份,使用聚合酶链反应(PCR)-流式荧光检测技术,检测人全血样本DNA中GJB2、SLC26A4基因的14种突变,并对突变位点进行分析。结果在100例NSHL患者中共检出34例耳聋基因突变,突变检出率为34.00%(34/100)。其中GJB2基因突变携带者34例,检出率为34.00%,其中主要为c.109 G>A突变,占91.17%(31/34);SLC26A4基因突变携带者2例,检出率为2.00%。34例突变携带者中包括纯合突变11例,单基因杂合突变23例,多基因复合突变2例。结论广东省部分地区NSHL患者主要耳聋致病基因为GJB2,其中以c.109G>A突变为最常见,检出率高于全国水平。该研究为该地区耳聋的基因诊断、预防和治疗提供理论依据。; 周惠玲张卓成陈建勇梁惠强曹令仪; 关键词：非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4

听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析: 2023年; 目的:分析听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变特点。方法:利用基因芯片技术,对2 000例听力正常孕妇(22~43岁)进行GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变筛查;对携带突变的孕妇配偶(24~46岁)进行基因测序;对夫妻携带同一突变的孕妇行羊水穿刺产前诊断,分娩3个月后门诊随访。结果:2 000例听力正常孕妇中,94例携带突变(其中3例为GJB2和SLC26A4双杂合突变),GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S rRNA突变检出率分别为2.40%、1.90%、0.30%和0.25%。GJB2基因235delC与SLC26A4基因IVS7-2A>G最为常见,检出率分别为1.45%、1.25%。94例孕妇的配偶中检出9例(9.57%)突变携带者。夫妻携带同一突变的家庭有6组:其中1例产前诊断未检出突变,1例确诊为GJB2基因杂合突变,新生儿均无听力异常;2例产前确诊为GJB2基因纯合突变,新生儿计划植入人工耳蜗;2例为SLC26A4基因复合杂合突变,其中1例自然流产,另1例计划植入人工耳蜗。结论:GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A>G是导致新生儿耳聋的重要突变。; 孙洁李丹丹聂小丽; 关键词：非综合征性耳聋

一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系基因检测及遗传学特征分析: 2023年; 目的研究常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系致病基因的突变位点,分析基因型与异常表型的关系。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型耳聋HBSY-012家系患者的临床资料,分析耳聋表型、遗传方式,并绘制家系图。提取家系成员外周血DNA,利用耳聋相关基因靶向测序,对家系成员进行全基因组外显子测序,寻找致病基因,采用Sanger测序技术验证突变位点。结果 HBSY-012家系现存四代共19人,9人诊断为感音神经性聋,耳聋表型特点为语后聋,发病早期呈现高频感音神经性耳聋,双耳对称,随着疾病进展出现渐进性听力下降,且快速下降,并转变成全频受累的极重度感音神经性耳聋。该家系的9例患者均在5~7岁开始出现听力下降,患者中年龄最大68岁,最小10岁。HBSY-012家系系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。遗传性耳聋基因筛查检测显示EVI5基因NM_005665:c.2399C>T变异、ANKMY2基因NM_020319:c.822_826del变异以及CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变,其中CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变源自父方,属于致病突变。结论本研究从一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系中发现携带的致病基因及突变位点:CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变,该突变导致该家系成员非综合征性耳聋。; 马静雷培良李云; 关键词：常染色体显性遗传致病基因突变位点耳聋

非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析: 2022年; 耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随着中国人生活水平、居住环境和医疗条件的改善与提升,环境因素致聋得到有效控制,遗传性因素则逐渐成为中国人致聋主要的致病因素[3]。The Hereditary Hearing Loss Homepage(http://hereditary-hearingloss.org/)数据库显示,遗传性耳聋相关基因中,非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)已发现超过80个具有致病性的耳聋基因,涉及超过1000种致病的变异和150个相关基因区域功能的改变[4]。在常染色体、性染色体和线粒体等均有耳聋相关基因的分布,与基因突变相关的耳聋具有遗传性,临床上表现出高度的遗传异质性和基因的多效性。在本研究中,我们课题组应用二代测序技术和Sanger测序的方法相结合,对邯郸地区1个耳聋家系成员进行了遗传性耳聋基因的检测,发现先证者(II∶1)与母亲(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T>C(p.Phe1713Leu)新发杂合突变,为耳聋家系成员遗传咨询与产前诊断提供实验和理论基础。; 张翠荣李守霞李书瑞陈丁莉郭祥瑞陈永学刘子甲张瑞敏宋学东; 关键词：非综合征性耳聋

一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒: 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒。针对现有技术的研究情况，首先本申请发明人发现了三个MYO15A的致病基因突变位点，分别为c.3952的G到A突变位点，c....; 白晓卉刘静文王榕榕; 文献传递

42例迟发性非综合征性耳聋患者基因型与临床表型分析被引量：6: 2021年; 目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预。方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC26A4基因检测发现的单杂合突变再行全外显子检测。结果:25例由GJB2基因突变致聋的患者,其中12例患者出生时通过听力筛查后发展为迟发性极重度聋,开始出现听力下降的时间为6~48个月,基因型均为c.235delC纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,CT表现正常。42例由SLC26A4基因突变致聋的患者中,30例患者出生时通过了听力筛查,随后发展为迟发性耳聋,开始出现听力下降的时间为3个月~10岁。其中21例基因型为复合杂合突变,9例为c.919-2A>G纯合突变,尤其基因型为SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变。19例CT表现为单独前庭导水管扩大,11例表现为前庭导水管扩大伴Mondini畸形。结论:对于出生时通过了听力筛查,同时基因检测的基因型为GJB2 c.235delC纯合、SLC26A4 c.919-2A>G纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变及SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变者,应时刻关注听力问题,考虑后续有迟发性耳聋的可能。; 牛文侠许慧娟秦利涛王广科丁韶洸谢存存贾晓东刘宏建; 关键词：非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因

CDH23基因的复合杂合突变导致的先天性非综合征性耳聋: 2021年; 目的:研究2例非综合征性耳聋(NSHL)患儿的致病突变基因。方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3~5 mL外周静脉血,建立基因组DNA文库,使用高通量测序平台进行突变检测,测序结果和人类基因组序列(GRCh)37/hg19进行比对,锁定该患儿可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序技术对患儿父母进行相关突变位点的验证,最终确定该患儿的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析、氨基酸序列分析及蛋白质结构三维建模等手段,分析复合杂合突变的致病机制。结果:该患儿致病突变定位于10q21-q22的CDH23基因,由c.1343T>C和c.79917993delTCA两个位点组成的复合杂合突变致病;患儿父母为单个突变的杂合携带者。结论:使用高通量测序技术可以对遗传性聋患儿致病基因突变进行筛查,结合父母基因测序结果,可明确耳聋患儿具体致病基因突变;通过多种致病分析方式,可以尝试解释复合杂合突变的致病原因。; 刘晓宙陈森孙宇孔维佳; 关键词：非综合征性耳聋遗传性聋基因突变

携带线粒体tRNA^(Thr) 15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋致病机理的初步研究被引量：1: 2021年; 该研究通过构建携带线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变(双突变组)的永生化淋巴母细胞系,同时建立仅含12S rRNA 1555A>G突变(单突变组)和正常对照组永生化淋巴母细胞系,探究线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变与耳聋发病的关系,以了解线粒体突变致聋的分子机制。对该家系的临床资料进行分析的结果表明,当包括使用氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotic,AmAn)的药物性耳聋家系成员时,此家系耳聋外显率为26%;当排除用药的耳聋成员时,此家系耳聋外显率是10%;相比之下,已报道的14个m.1555A>G的耳聋家系的平均外显率在用药和未用药的情况下分别仅为13%和6%。利用Northern blot和Western blot分别检测三组细胞中线粒体tRNA和多肽的表达量,结果表明相比于正常对照组,tRNA^(Thr)在双突变组中的表达量显著降低,而在单突变组中的表达量无显著变化,tRNATrp、tRNAAla、tRNATyr、tRNACys和tRNAPro的稳态水平在三组细胞中没有显著性差异;CO2、CO3和A6在双突变组中的表达量显著降低,而在单突变组中的表达量无显著性差异;其他蛋白多肽在三组细胞中的表达量没有显著差异,说明m.15943T>C突变降低了tRNA^(Thr)的稳态水平,致使线粒体部分多肽表达水平下降,从而影响了线粒体呼吸链复合体的功能和稳定性进而导致了线粒体代谢障碍,提示线粒体tRNA^(Thr)15943T>C可能与m.1555A>G突变引起的耳聋相关。; 卫梦倩唐霄雯高应龙管敏鑫; 关键词：非综合征性耳聋突变

一个非综合征性耳聋家系的TRIOBP基因致病性新变异被引量：1: 2021年; 目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析,明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测,对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序,最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋,且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异,其父母听力正常,分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离,查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素,本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱,为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。; 冯梦龙周凯黄蓝诚唐凤珠瞿申红陆秋天陈睿春李凤提; 关键词：耳聋基因检测

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈