搜索到545篇“ 骨软骨发育不良“的相关文章
- 折耳猫骨软骨发育不良的表现及治疗
- 2023年
- 折耳猫是一种相对较新的品种,因外观可爱, 越来越受爱猫人士欢迎。折耳猫骨软骨发育不良, 也称折耳猫骨营养不良,是影响骨骼生长和关节软骨形成,导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。骨软骨发育不良的问题,引起包括骨头变薄和软弱,以及连接骨头的软骨出现异常等表象,致使折耳猫身体健康异常,本文将重点讨论折耳猫骨软骨发育不良的表现和治疗方法。
- 廉士珍胡博白雪
- 关键词：骨软骨发育不良骨营养不良遗传性疾病骨骼生长关节软骨骨头
- ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告被引量：1
- 2021年
- 1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。
- 赵欣戴杰民戴杰民袁萍程敏蒋莉
- 关键词：骨软骨发育不良病例报告
- 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良的诊疗体会
- 2014年
- 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良也称为苏格兰折耳猫骨营养不良,是影响骨骼生长和关节软骨形成、导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。一例疑似病例中患畜主要表现为双侧后肢跗关节处肿胀,有疼痛感,爪部、尾部变短、厚,弯曲不灵活。经血常规和影像学检查确诊为苏格兰折耳猫骨软骨发育不良。通过一段时间药物治疗,病情好转,后肢可以着地走路。
- 李宇琛彭秋玲袁玉国
- 关键词：骨软骨发育不良血常规影像学检查
- 苏格兰折耳猫的骨软骨发育不良
- 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良又叫苏格兰折耳猫骨营养不良。是一种与品种相关的可遗传性疾病:本病主要侵害本品种的纯种猫。本研究针对近几个月接诊的病例进行分析。
- 郭志胜
- 关键词：软骨发育不良骨营养不良遗传性疾病病例分析
- 文献传递
- 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良的X线影像分析
- 2007年
- 叶晓敏郭静卫陈平谢富强
- 关键词：软骨发育不良种猫骨骼生长骨营养不良
- 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良病例被引量：1
- 2006年
- 叶晓敏谢富强潘庆山
- 关键词：软骨发育不良病例
- 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良X线影像研究
- 本文对苏格兰折耳猫骨软骨发育不良病例X线片进行了研究,并与苏格兰短毛猫和正常苏格兰折耳猫进行了比较,发现病变以跗跖部、尾椎和腕掌部的骨骼变短增粗、畸形、关节间隙变窄以及骨质增生为特征。病变以后肢远端和尾椎中段最为严重,前...
- 叶晓敏郭静卫陈平谢富强
- 关键词：软骨发育
- 文献传递
- 骨软骨发育不良合并脊柱侧凸
- 骨软骨发育不良合并脊柱侧凸
- 骨软骨发育不良是一类骨或软骨发育障碍疾病的总称，其中最为多见的是软骨发育不全，文章主要从影像学一般特征、疾病类型、病理学、临床特点以及临床治疗等方面对骨软骨发育不良合并脊柱侧凸进行了介绍。
- 关键词：骨软骨发育不良脊柱侧凸影像学特征疾病类型病理学
- 1个DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲,前者为疑似致病性变异,后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点,高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证,结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似,提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。
- 王俊霞王方娜李娟石子佳程青青郑宗朋楚伟高健
- 关键词：骨软骨发育不良杂合子
相关作者
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- 作品数：38被引量：46H指数：3
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- 研究主题：脊髓造影 X线 X线影像分析 宠物 兽医临床
- 李锐博
- 作品数：10被引量：73H指数：6
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- 研究主题：人工全髋关节置换术 髋关节发育不良 下肢长度 非创伤性股骨头坏死 CROWE
- 郭静卫
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- 研究主题：小型犬 双重对比造影 骨软骨发育不良 产气剂 X线片
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- 研究主题：脊髓造影 病例 小型犬 椎间盘疾病 X线
- 沈彬
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