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骨髓增殖性肿瘤中西医诊治研究进展: 2024年; 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms, MPN)是起源于造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病。经典的BCR-ABL阴性MPN包括真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,原发性骨髓纤维化。大部分患者存在驱动基因突变,遗传学改变与其发病机制尚未明确,因此缺乏精准化治疗方案,且目前西医治疗效果不理想,不良反应多,而中西医联合治疗效果优于单用现代医学治疗,在缓解患者临床症状和减轻西医治疗不良反应方面存在一定优势。本文对近年来MPN的中西医病因病机及其治疗作一综述。; 王金朱振宇白玉盛; 关键词：原发性血小板增多症原发性骨髓纤维化病因病机中西医治疗

骨髓增殖性肿瘤的心血管并发症: 2024年; 骨髓增殖性肿瘤是一组由体细胞突变引发Janus激酶/信号转导与转录激活子(JAK/STAT)信号通路持续激活的克隆造血增殖性疾病。患者可能发生心血管疾病,如血栓形成、心力衰竭和肺动脉高压等。病理机制涉及炎症反应、促血栓形成和纤维化因子转化。抗炎疗法、JAK抑制剂和转化生长因子-β1抑制剂或有助于改善患者心血管健康,但需进一步临床验证。该文介绍MPN与心血管疾病之间的联系,强调降低相关心血管风险的重要性。; 赵娜淡一航魏玮张锦马志远; 关键词：骨髓增殖性肿瘤心血管疾病

骨髓增殖性肿瘤临床病理学特征分析: 2024年; 目的探讨骨髓增殖性肿瘤的骨髓病理组织形态学特点,探讨其临床诊断价值。方法选取2020年1月至2023年3月本院收治的MPN患者138例,对骨髓活检组织作组织学观察及免疫组化行表型分析,同时进行基因学检测。结果138例确诊MPN患者中,BCR ABL阳性CML 39例,BCR ABL阴性MPNs中PV 13例、ET 72例和PMF 11例。经典型MPN骨髓活检组织各具有诊断性形态学特点。CML粒红系比例明显增大伴粒系核右移,巨核细胞均为胞体小、分叶少的巨核细胞,PV粒红系比例明显减小,巨核细胞形态多样,混杂分布;ET粒红系比例大致正常,巨核细胞则为胞体大、分叶多的巨核细胞;PMF巨核细胞形态怪异,核染色质深染浓集,多伴网状纤维显著性增生。结论骨髓活检组织形态在MPN精准诊断和分型中具有重要临床意义。; 黄志芳郑梅; 关键词：骨髓增殖性肿瘤病理诊断组织学

与骨髓增殖性肿瘤相关的症状的治疗: 描述了用于治疗人类受试者中与骨髓增殖性肿瘤相关的症状的治疗方法和药物组合物。在某些实施方案中，本公开内容包括使用BTK抑制剂治疗与骨髓增殖性肿瘤相关的症状的治疗方法。; W·罗斯鲍姆

基因突变与骨髓增殖性肿瘤的研究进展: 2024年; BCR-ABL融合基因阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组起源于单个造血干细胞的肿瘤性疾病,MPN患者的血细胞中存在有多种基因突变,包括"疾病驱动基因突变"和"克隆驱动基因突变"以及"乘客基因突变",这些突变在MPN的发生、发展中发挥重要作用,影响MPN患者的治疗反应和结局,已经纳入MPN国际预后评分系统,对MPN的诊断、治疗方案的选择有重要意义。; 高健陈羽杨云帆潘崚; 关键词：骨髓增殖性疾病突变基因预后

细胞因子在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展: 2024年; 细胞因子是一类介导细胞间相互作用和调节免疫应答的蛋白质分子。在骨髓增殖性肿瘤中,细胞因子参与了多种关键的生物学过程,包括细胞增殖、分化、存活、迁移和侵袭等。上述过程与肿瘤的发生发展密切相关。该文从细胞因子与骨髓增殖性肿瘤的关联性分析、细胞因子在骨髓增殖性肿瘤中的表达及其临床意义、常见细胞因子在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展、细胞因子在骨髓增殖性肿瘤治疗中的应用前景几方面展开论述,指导相关工作的实施。; 于海莲王佳慧; 关键词：细胞因子骨髓增殖性肿瘤炎症介质

骨髓增殖性肿瘤患者DTA突变与血栓栓塞关系研究: 2024年; 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DTA(DNMT3A、TET2和ASXL1)基因突变情况,并探讨DTA突变与血栓栓塞的关系。方法:回顾性分析2016年9月至2022年9月在山东第一医科大学附属中心医院确诊的62例初诊MPN患者的临床资料,采用二代测序检测技术对35种MPN相关基因进行检测,分析MPN患者DTA突变情况及其与血栓栓塞事件的关系。结果:75.8%(47/62)的患者可检测出非驱动基因突变,每个患者的平均突变数为1.08个,发生突变的非驱动基因主要有TET2(38.7%,24/62)、DNMT3A(9.7%,6/62)及ASXL1(6.5%,4/62)。62例MPN患者中31例(50.0%)检出DTA基因突变,主要与驱动基因伴随出现;≥60岁的MPN患者DTA突变率明显高于<60岁的患者(P=0.039)。存在DTA突变的患者血栓栓塞发生率为58.1%(18/31),明显高于无DTA突变的MPN患者(19.4%,6/31)(P=0.002)。发生血栓栓塞的患者的TET2基因突变率为66.7%(16/24),显著高于未发生血栓栓塞患者的TET2基因突变率(21.1%,8/38)(P=0.00)。结论:MPN患者DTA突变发生率较高,主要与驱动基因突变伴随发生。DTA突变的MPN患者血栓栓塞发生率明显高于无DTA突变的患者,尤其是伴有TET2突变的老年患者需警惕血栓栓塞事件的发生。; 王敏赵红玉李大启陈萍; 关键词：骨髓增殖性肿瘤血栓栓塞

铁死亡在骨髓增殖性肿瘤中的靶向治疗研究: 2024年; JAK抑制剂治疗在部分骨髓增殖性肿瘤患者中存在耐药性,其机制可能是通过激活旁路增加JAK-STAT信号传导、代偿性激活其他信号传导通路等。在JAK2基因突变的骨髓增殖性肿瘤患者中,活性氧(ROS)的水平升高、铁缺乏与JAK2等位基因负荷相关。铁死亡可能成为治疗JAK抑制剂耐药性的重要靶点。以p53为中心靶点,研究p53调节铁死亡机制,有助于发掘骨髓增殖性肿瘤靶向治疗新靶点。; 刘瑞黄彬涛; 关键词：骨髓增殖性肿瘤耐药性靶向治疗

费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成影响因素: 2024年; 费城染色体阴性(Philadelphia chromosome,Ph-)的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以造血干细胞克隆性增殖为特征的恶性血液病,主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。大多数情况下(Ph^(-))MPN的克隆性增殖是通过基因突变驱动的,这些基因突变导致了信号转导通路的失调和细胞因子释放等异常,最终促使血栓形成,发病机制复杂,影响因素多样。本文主要就基因突变,血细胞和炎症状态,年龄、血栓病史和心血管危险因素等影响(Ph^(-))MPN患者血栓形成的机制和血栓的防治进行综述,旨在为临床提供一定的参考。; 陈岚李叶琼冶秀鹏; 关键词：血栓形成发病机制

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