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IgE综合征被引量:2
2017年
IgE综合征又称为Job综合征,分为常染色体显性遗传IgE综合征(AD-HIES)和常染色体隐性遗传IgE综合征(AR-HIES)。常染色体显性遗传HIES(autosomal dominant high immunoglobulin E syndrome,AD-HIES)是信号转导和转录激活因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)基因显性负突变引起,而常染色体隐性遗传HIES(autosomal recessive high Immunoglobulin E syndrome,AR-HIES)一般与细胞质分裂因子8(dedicator of cytokinesis 8,DOCK8)和非受体酪氨酸蛋白激酶2(tyrosine kinase 2,TYK2)突变密切相关。
何颖瑶刘斌肖旭平
关键词:高IGE综合征STAT3
IgE综合征被引量:3
2012年
IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增为特。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对IgE综合征治疗进行了概述。
李强
关键词:高IGE综合征金黄色葡萄球菌STAT3
IgE综合征被引量:1
2010年
报告1例IgE综合征(Job综合征)。患儿女,10岁。因面部及躯干红斑、脱屑伴咳嗽、咯痰10年,加重半年就诊。患儿出生后不久头面部即出现湿疹样改变,继而泛发全身,以褶皱部位为重;经常咳嗽、咯黄色脓痰,并出现肛瘘。实验室检查示外周血红细胞数量减少,白细胞、血小板、嗜酸性粒细胞增多,血清IgE升。皮损组织病理检查示特应性皮炎改变。
李莉敏付萌廖文俊
关键词:高IGE综合征
IgE综合征被引量:6
2007年
IgE综合征(hyperimmunoglobulin E syndrome)最初由Davis Schaller和Wedguood于1966年报道,以慢性皮炎、反复发生葡萄球菌性脓肿和肺炎为特,当时称为Job综合征。1972年,Buckley等报道2例有相似症状,并且有外周血嗜酸粒细胞增加和血清IgE水平升的病例,命名为Buckley综合征。目前认为这两种综合征均属于IgE综合征。因IgE综合征是一种少见的多系统免疫缺陷性疾病,临床表现多样,给早期诊断带来困难,现对该疾病做一介绍。
刘琬常建民
关键词:高IGE综合征免疫缺陷性疾病葡萄球菌性IGE水平慢性皮炎
儿童IgE综合征1例报告并文献复习
2024年
为了提对儿童IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中5次诊断为“肺炎”,经检测IgE明显升,胸部CT示双肺可见多发斑片状影,边界模糊。右肺上叶部分肺实变,内见支气管影。予以抗感染、人免疫球蛋白及雾化治疗,复查胸部CT:右肺上叶肺炎较前明显减小、好转。基因结果显示患儿STAT3基因有1个杂合突变(c.1144C>T)。结合相关文献,HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。AD-HIE占所有HIES的60%~70%,目前唯一已知的AD-HIES致病基因是STAT3。对于因反复肺炎住院的患儿,同时有肺脓肿、反复皮疹、皮肤脓疱的临床表现,要提警惕,完善相关检查,进行NIH评分,必要时行HIES相关基因检测,以免延误诊断。
李玉婷李蕾郭兴青曲政海管仁政王芳
关键词:高IGE综合征突变STAT3基因
IgE综合征基因突变检测试剂盒制备及检测方法
IgE综合征基因突变检测试剂盒制备方法,包括核酸提取、文库构建、杂交、捕获四个步骤;核酸具体采用核酸提取纯化试剂盒对人EDTA抗凝外周血样本进行基因组DNA提取;文库构建包括酶切打断、末端修复、3’端加“A”及接头连接...
陈瑞刘绪鑫李闯李锐李琳
信号转导和转录激活因子3相关IgE综合征研究进展被引量:1
2023年
IgE综合征(HIES)是以血清IgE明显增、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特的一组罕见原发免疫缺陷病,其中由信号转导和转录激活因子3(STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征引起广泛的固有和获得免疫缺陷及骨骼、结缔组织和血管功能缺陷,因此临床表现包括湿疹、葡萄球菌和真菌皮肤及肺部感染、脊柱侧凸和轻微创伤骨折及血管扭曲和动脉瘤。现就该综合征的各种临床表现和治疗策略的研究进展进行综述。
樊慧峰卢根申昆玲
关键词:高IGE综合征STAT3基因
STAT3基因突变致IgE综合征1例并文献复习
2023年
回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例IgE综合征(HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统,嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升,基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C,根据ACMG指南判定为致病变异,该变异位点国内首次报道。
刘雅清张晓滢李开萁帅萍
关键词:STAT3高IGE综合征
异基因造血干细胞移植治疗IgE综合征1例
2023年
1病例资料患者,女,13岁10个月,生后出现严重湿疹,新生儿期间因“肛周脓肿伴肛瘘”行肛瘘修补术。6岁起反复呼吸道感染,每年超过6次,多次因肺炎住院治疗。12岁送检基因发现STAT 3基因存在杂合突变c.1909G>A,p.V637M,该位点被Clinvar收录为致病位点,患儿父母均未见该基因突变,提示患儿为自发性突变,见图1。该患儿因此确诊为IgE综合征。实验室检查见表1。入仓体检:怒目面容,鼻翼增宽,腭弓,全身皮肤散在红色丘疹及色素沉着,咽稍红,双肺呼吸音粗,右肺呼吸音减低,心脏、腹部查体无殊,可见杵状指(趾),双手大拇指关节伸展过度,四肢活动自如。胸部CT提示右肺中下叶支气管扩张合并感染,咽拭子培养提示变栖克雷伯菌。根据1999年美国国立卫生研究院(NIH)建立的HIES的诊断评分系统[1],该患儿得分43分,且患儿反复感染,生活质量差,有移植指。胞弟与其HLA配型10/10相合,给予异基因造血干细胞移植治疗。为降低IgE血症引起的相关并发症,预处理方案中我们整合了奥马珠单抗联合治疗。
张志奇熊若兰王庆伟刘畅戴银亮李捷胡绍燕
关键词:肺呼吸音咽拭子培养红色丘疹患儿父母
STAT3基因自发突变致儿童IgE综合征一家系研究并文献复习
秦碧波

相关作者

耿松梅
作品数:220被引量:342H指数:10
供职机构:西安交通大学医学院第二附属医院
研究主题:皮肤 银屑病 皮肤镜 全反式维A酸 多发性
赵晓东
作品数:380被引量:2,056H指数:22
供职机构:重庆医科大学附属儿童医院
研究主题:原发性免疫缺陷病 儿童 人偏肺病毒 患儿 呼吸道合胞病毒
肖生祥
作品数:299被引量:725H指数:12
供职机构:西安交通大学医学院第二附属医院
研究主题:家系 基因突变 突变研究 遗传性对称性色素异常症 先天性厚甲症
廖文俊
作品数:263被引量:720H指数:12
供职机构:第四军医大学
研究主题:幽门螺杆菌 银屑病 皮肤病 血管炎 疫苗
李强
作品数:765被引量:2,733H指数:22
供职机构:四川省肿瘤医院
研究主题:食管癌 尿道下裂 肺癌 儿童 手术治疗