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高 IgE综合征 被引量:2 2017年 高 IgE综合征 又称为Job综合征 ,分为常染色体显性遗传高 IgE综合征 (AD-HIES)和常染色体隐性遗传高 IgE综合征 (AR-HIES)。常染色体显性遗传HIES(autosomal dominant high immunoglobulin E syndrome,AD-HIES)是信号转导和转录激活因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)基因显性负突变引起,而常染色体隐性遗传HIES(autosomal recessive high Immunoglobulin E syndrome,AR-HIES)一般与细胞质分裂因子8(dedicator of cytokinesis 8,DOCK8)和非受体酪氨酸蛋白激酶2(tyrosine kinase 2,TYK2)突变密切相关。 何颖瑶 刘斌 肖旭平关键词:高IGE综合征 STAT3 高 IgE综合征 被引量:3 2012年 高 IgE综合征 是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高 为特征 。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对高 IgE综合征 治疗进行了概述。 李强关键词:高IGE综合征 金黄色葡萄球菌 STAT3 高 IgE综合征 被引量:1 2010年 报告1例高 IgE综合征 (Job综合征 )。患儿女,10岁。因面部及躯干红斑、脱屑伴咳嗽、咯痰10年,加重半年就诊。患儿出生后不久头面部即出现湿疹样改变,继而泛发全身,以褶皱部位为重;经常咳嗽、咯黄色脓痰,并出现肛瘘。实验室检查示外周血红细胞数量减少,白细胞、血小板、嗜酸性粒细胞增多,血清IgE升高 。皮损组织病理检查示特应性皮炎改变。 李莉敏 付萌 廖文俊关键词:高IGE综合征 高 IgE综合征 被引量:6 2007年 高 IgE综合征 (hyperimmunoglobulin E syndrome)最初由Davis Schaller和Wedguood于1966年报道,以慢性皮炎、反复发生葡萄球菌性脓肿和肺炎为特征 ,当时称为Job综合征 。1972年,Buckley等报道2例有相似症状,并且有外周血嗜酸粒细胞增加和血清IgE水平升高 的病例,命名为Buckley综合征 。目前认为这两种综合征 均属于高 IgE综合征 。因高 IgE综合征 是一种少见的多系统免疫缺陷性疾病,临床表现多样,给早期诊断带来困难,现对该疾病做一介绍。 刘琬 常建民关键词:高IGE综合征 免疫缺陷性疾病 葡萄球菌性 IGE水平 慢性皮炎 儿童高 IgE综合征 1例报告并文献复习 2024年 为了提高 对儿童高 IgE综合征 (hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中5次诊断为“肺炎”,经检测IgE明显升高 ,胸部CT示双肺可见多发斑片状影,边界模糊。右肺上叶部分肺实变,内见支气管影。予以抗感染、人免疫球蛋白及雾化治疗,复查胸部CT:右肺上叶肺炎较前明显减小、好转。基因结果显示患儿STAT3基因有1个杂合突变(c.1144C>T)。结合相关文献,HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。AD-HIE占所有HIES的60%~70%,目前唯一已知的AD-HIES致病基因是STAT3。对于因反复肺炎住院的患儿,同时有肺脓肿、反复皮疹、皮肤脓疱的临床表现,要提高 警惕,完善相关检查,进行NIH评分,必要时行HIES相关基因检测,以免延误诊断。 李玉婷 李蕾 郭兴青 曲政海 管仁政 王芳关键词:高IGE综合征 突变 STAT3基因 高 IgE综合征 基因突变检测试剂盒制备及检测方法高 IgE综合征 基因突变检测试剂盒制备方法,包括核酸提取、文库构建、杂交、捕获四个步骤;核酸具体采用核酸提取纯化试剂盒对人EDTA抗凝外周血样本进行基因组DNA提取;文库构建包括酶切打断、末端修复、3’端加“A”及接头连接... 陈瑞 刘绪鑫 李闯 李锐 李琳信号转导和转录激活因子3相关高 IgE综合征 研究进展 被引量:1 2023年 高 IgE综合征 (HIES)是以血清IgE明显增高 、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征 的一组罕见原发免疫缺陷病,其中由信号转导和转录激活因子3(STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征 引起广泛的固有和获得免疫缺陷及骨骼、结缔组织和血管功能缺陷,因此临床表现包括湿疹、葡萄球菌和真菌皮肤及肺部感染、脊柱侧凸和轻微创伤骨折及血管扭曲和动脉瘤。现就该综合征 的各种临床表现和治疗策略的研究进展进行综述。 樊慧峰 卢根 申昆玲关键词:高IGE综合征 STAT3基因 STAT3基因突变致高 IgE综合征 1例并文献复习 2023年 回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高 IgE综合征 (HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统,嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高 ,基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C,根据ACMG指南判定为致病变异,该变异位点国内首次报道。 刘雅清 张晓滢 李开萁 帅萍关键词:STAT3 高IGE综合征 异基因造血干细胞移植治疗高 IgE综合征 1例 2023年 1病例资料患者,女,13岁10个月,生后出现严重湿疹,新生儿期间因“肛周脓肿伴肛瘘”行肛瘘修补术。6岁起反复呼吸道感染,每年超过6次,多次因肺炎住院治疗。12岁送检基因发现STAT 3基因存在杂合突变c.1909G>A,p.V637M,该位点被Clinvar收录为致病位点,患儿父母均未见该基因突变,提示患儿为自发性突变,见图1。该患儿因此确诊为高 IgE综合征 。实验室检查见表1。入仓体检:怒目面容,鼻翼增宽,腭弓高 ,全身皮肤散在红色丘疹及色素沉着,咽稍红,双肺呼吸音粗,右肺呼吸音减低,心脏、腹部查体无殊,可见杵状指(趾),双手大拇指关节伸展过度,四肢活动自如。胸部CT提示右肺中下叶支气管扩张合并感染,咽拭子培养提示变栖克雷伯菌。根据1999年美国国立卫生研究院(NIH)建立的HIES的诊断评分系统[1],该患儿得分43分,且患儿反复感染,生活质量差,有移植指征 。胞弟与其HLA配型10/10相合,给予异基因造血干细胞移植治疗。为降低高 IgE血症引起的相关并发症,预处理方案中我们整合了奥马珠单抗联合治疗。 张志奇 熊若兰 王庆伟 刘畅 戴银亮 李捷 胡绍燕关键词:肺呼吸音 咽拭子培养 红色丘疹 患儿父母 STAT3基因自发突变致儿童高 IgE综合征 一家系研究并文献复习 秦碧波
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耿松梅 作品数:220 被引量:342 H指数:10 供职机构:西安交通大学医学院第二附属医院 研究主题:皮肤 银屑病 皮肤镜 全反式维A酸 多发性 赵晓东 作品数:380 被引量:2,056 H指数:22 供职机构:重庆医科大学附属儿童医院 研究主题:原发性免疫缺陷病 儿童 人偏肺病毒 患儿 呼吸道合胞病毒 肖生祥 作品数:299 被引量:725 H指数:12 供职机构:西安交通大学医学院第二附属医院 研究主题:家系 基因突变 突变研究 遗传性对称性色素异常症 先天性厚甲症 廖文俊 作品数:263 被引量:720 H指数:12 供职机构:第四军医大学 研究主题:幽门螺杆菌 银屑病 皮肤病 血管炎 疫苗 李强 作品数:765 被引量:2,733 H指数:22 供职机构:四川省肿瘤医院 研究主题:食管癌 尿道下裂 肺癌 儿童 手术治疗