公共文化服务平台

搜索到4630篇“ 18号“的相关文章

复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。; 邵敏杰严智强朱小辉朱小辉乔杰

18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析: 2024年; 目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-075)。结果患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7],CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.2q23),CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点,但提示18号染色体存在大片段缺失。结论2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同,18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型,患儿2为非嵌合型),这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。; 丁哲梅世月章波孔京慧刘磊张振华王超杰张耀东; 关键词：1型糖尿病

18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析: 2024年; 目的探讨18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析。方法收集2010—2024年西京医院病理科诊断的37例MPNST,采用荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,并总结其临床病理学特征及免疫表型。结果37例患者中男性22例,女性15例,年龄4~78(平均37)岁。肿瘤平均大小为10.8 cm。MPNST最常见的原发部位为躯干(22/37)。FISH结果示37例患者中10例(27.0%)存在18号染色体多体。统计学结果示18号染色体多体与高核分裂象(P=0.013)和肿瘤分级(P=0.005)呈正相关,且多见于头颈部(P=0.003)。结论在本研究中,FISH显示MPNST中存在18号染色体多体,这可能与肿瘤组织学形态更具侵袭性和分级更高有关,并为其与其他梭形细胞肉瘤的鉴别诊断提供了线索。; 徐婉妮刘一雄范林妮; 关键词：恶性周围神经鞘膜瘤荧光原位杂交基因重排

18号染色体短臂缺失合并1型糖尿病1例: 2024年; 报道1例以1型糖尿病(T1DM)就诊的18号染色体短臂缺失患儿的诊疗经过。患者为14岁男童,以“多尿、多饮、乏力3个月”入院,入院后完善胰岛功能检查,排除单基因糖尿病,诊断为T1DM,予胰岛素强化降糖治疗。由于患者存在生长及智力发育异常,完善遗传学检测后发现18号染色体短臂存在14.05 Mb缺失。18号染色体短臂缺失合并T1DM在国内外均罕见,机制可能与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体2型(PTPN2)基因缺失导致的自身免疫异常有关。儿童糖尿病合并身材矮小及智力障碍时需考虑18号染色体短臂缺失综合征的可能性。; 蔡芸莹贺军栋虞艳芳苏恒; 关键词：糖尿病矮身材智力障碍

韭菜新品种棚选18号的选育: 2024年; 棚选18号韭菜是以不育系p6c3为母本、自交系38-5-9-18为父本经杂交培育而成的不休眠型韭菜新品种。该品种叶色深绿,植株直立性强,生长速度快,品质优,产量高。株高在41.2~51.8 cm,叶长在41.6~48.4 cm,平均叶宽1.15 cm,最大叶宽1.40 cm,单株叶片数6~8片。露地干籽直播当年可收割2~3茬,667 m^(2)产量3000 kg以上,翌年667 m^(2)产量可达8000 kg以上;温室栽培全年可收割6茬,667 m2年产量12500 kg以上。粗纤维含量(w,后同)1.0 g·100 g^(-1)、蛋白质含量1.72 g·100 g^(-1)、胡萝卜素含量2.10×103μg·100 g^(-1),钙含量54.4 mg·100 g^(-1),铁含量1.17 mg·100 g^(-1),磷含量22.5 mg·100 g^(-1)。该品种适合于河北省廊坊市、石家庄市、衡水市及京津地区等生态条件类似地区种植。2023年通过河北省种子总站认定。; 田庆武张桂海王学颖黄志辉王长浩张钊张紫娟刘亚静田晓菲田迎春; 关键词：韭菜

铁路客运专线18号道岔装载加固方案研究: 2024年; 道岔是铁路股道转换的重要设备,近年来,随着高速铁路建设规模的不断扩大,对客运专线60-18号道岔需求量大幅增加,全国铁路道岔运输量也随之增加。道岔作为精密的铁路设备,运输质量直接影响道岔的后期使用,为了进一步提高道岔装载质量和装载率,提升运输效率,通过分析货物参数、车辆特点,经过装载加固方案设计和理论计算,研究制定D22A型长大平车运输客运专线60-18号道岔方案,不仅能解决普通木地板平车车源紧张、操作复杂的问题,还能降低运输成本,有效提高道岔的运输效率,保障高速铁路建设的工期和质量,为今后道岔运输提供新的解决方案。; 田力任静文小龙; 关键词：客运专线运输方案装载加固

葡萄无核晚熟新品种中葡萄18号的选育: 2024年; 中葡萄18号是以无核紫、玫瑰香杂交育种结合无核胚挽救技术选育出的无核晚熟新品种。该品种自然坐果平均单穗质量600 g,平均单粒质量7.3 g,果粒长椭圆形,紫色或紫红色,可溶性固形物含量(w,后同)18.0%,总糖含量16.2%,总酸含量3.06 g·kg^(-1),糖酸比达到54∶1,单宁含量686 mg·kg^(-1),风味甜香,品质上等。在河南郑州露地栽培成熟期为9月初。该品种树势中庸,适宜避雨栽培。; 宋银花李永洲贺亮亮章鹏刘三军; 关键词：无核葡萄晚熟

成都地铁18号线车辆大架修模式优化应用研究被引量：1: 2024年; 成都地铁18号线首次采用改造后的市域A型车,运行速度为140km/h,其大架修模式尚无可参考借鉴案例。考虑其运行速度高、线路长、站点少和运营里程累积快等特点,若遵循《成都市域快速轨道交通工程设计规范》要求,将造成过度修情况,增加不必要的运营维护成本。因此,本研究根据动力学理论开展结构可靠性和关键部件检修标准评估。以此为基础,在保证车辆运营安全的前提下,以降低运营成本、提高经济效益为目标,科学合理地开展成都地铁18号线市域快速车辆修程修制优化研究,探索出适用于车辆的大架修修程模式。实践证明,该模式在确保运营安全的基础上创造出巨大的经济效益,为其他市域快线列车大架修模式提供参考。; 王睿涂一麟刘衡; 关键词：可靠性

耐盐优质水稻新品种盐稻18号的选育及应用: 2024年; 盐稻18号,原代号盐稻178,系江苏沿海地区农业科学研究所与盐城明天种业科技有限公司合作,以徐稻3号为母本、盐稻9号为父本,经人工杂交后采用系谱法,经多年连续定向选择而育成的耐盐中粳稻新品种。盐稻18号2年区域试验平均产量8033.99 kg/hm^(2),具有耐盐优质、抗病、熟期适中、适应性广等特点,适宜在江苏省沿海土壤含盐量(质量分数)0.3%~0.5%的盐碱地作淡水灌溉种植。2021年4月通过江苏省农作物品种审定委员会审定,审定编号为苏审稻20210043,命名为盐稻18号。; 代金英岳红亮赵绍路朱静雯刘凯孙一标张桂云朱国永唐红生王爱民严国红庄东英孙明法; 关键词：水稻耐盐

抗病耐瘠玉米新品种保玉18号的选育及栽培技术: 2024年; 保玉18号是保山市农业科学研究所以外引自交系F07-3为母本、自育自交系保122为父本杂交育成的黄粒玉米单交种,2023年通过云南省农作物品种审定委员会审定。该品种中偏早熟,具有抗病、耐瘠、抗倒、活棵成熟、高产稳产、适应性广、品质优良的特点,适宜在云南省中高海拔区域正季种植。介绍了保玉18号的选育过程、特征特性、产量表现及栽培要点。; 孟静娇谢志坚刘婷婷陈国斌李琰聪; 关键词：玉米育种栽培

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈