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一例肾上腺脑白质营养不良症的临床特点及ABCD1{1}新突变分析: 2023年; 目的探讨肾上腺脑白质营养不良症(ALD)患者的临床特点和遗传学病因。方法以1例进行性双下肢无力为首发症状的ALD患者为研究对象(先证者),收集该先证者及其家系成员的临床资料,以高通量测序法对先证者及其3个女儿进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl){1}测序和突变分析。结果先证者发病年龄晚,病程长,早期表现为双下肢无力、夜间肌肉痉挛,进行性发展为痉挛性四肢瘫痪、失语、痴呆、吞咽困难、二便失禁。血清极长链脂肪酸浓度增高,糖皮质激素的亚临床分泌异常。头颅影像学检查提示双侧侧脑室周围脑白质区密度对称性减低,脑白质变性。先证者的ABCDl{1}检测到c.1367G>A,p.R456H的新半合子变异。其3个女儿存在同位点的核苷酸杂合变异。结论本研究探讨了ALD的临床特点,为该类患者的诊疗提供更多的临床依据。同时发现ABCD1{1}的一处新变异,丰富了ALD致病{1}的遗传变异数据库。; 闫涵薛冰霜杨奇超韦玉和韦玉和; 关键词：肾上腺脑白质营养不良罕见病基因突变 ABCD1基因

应用慢病毒载体EF1α启动子优化表达ABCD1{1}治疗肾上腺脑白质营养不良症: 本发明属于基因工程技术领域，尤其涉及一种应用慢病毒载体EF1α启动子优化表达{1}1基因治疗肾上腺脑白质营养不良症的方法。本发明主要为应用改良优化后的慢病毒载体在EF1α启动子下携带{1}1基因转染患者自身造血干细胞...; 刘青天; 文献传递

水牛ABCD{1}家族生物信息学分析及ABCD1{1}表达研究: 2021年; 为鉴定水牛ATP结合盒(ATP-binding cassette,ABC)转运蛋白D(ABCD){1}家族成员及其在水牛中的表达,本研究利用生物信息学对水牛ABCD{1}家族的染色体定位、{1}结构、保守结构域、蛋白理化性质进行分析,利用实时荧光定量PCR检测ABCD1{1}在水牛各组织及不同泌乳期乳腺中的表达,并用3种激素处理水牛乳腺上皮细胞,检测激素对ABCD1{1}表达的影响。结果显示,从水牛全{1}组中共鉴定出9个ABCD家族{1},分别为ABCD1、ABCD2、ABCD3、ABCD4,其中ABCD4{1}包含6个不同转录本(ABCD4X1-ABCD4X6),ABCD1~ABCD44个{1}分别位于X、4、6、11号染色体;序列分析发现,ABCD家族{1}包含9~22个内含子,编码444~741个氨基酸,分子质量为49.63~83.41 ku,等电点为6.43~9.64;共找到ABC_membrane_2、Endonuclease_5、ABC_tran 3个ABCD家族{1}所共有的功能基序。ABCD{1}家族可分为4个亚族,系统进化树显示,ABCD{1}高度保守。共线性分析表明,水牛和奶牛之间存在7对直系同源的ABCD家族{1}。不同组织定量表达结果表明,ABCD1{1}在水牛15个组织中均有表达,其中在脂肪组织中表达量最高。不同泌乳时期的乳腺组织定量表达结果显示,ABCD1{1}在50 d表达量达到最高,整个泌乳期呈现低-高-低表达模式。用不同浓度催乳素、雌二醇、孕酮分别处理水牛乳腺细胞,当催乳素、雌二醇和孕酮浓度分别达到2.0、0.3和4.5μg/mL以上时,ABCD1{1}表达量显著高于对照组。结果表明,水牛ABCD{1}家族包含9个{1},其中ABCD1{1}参与泌乳调控,本研究为进一步探讨ABCD家族{1}在水牛乳腺中的功能提供了参考依据。; 马小娅梁燕银陆杏蓉段安琴梁莎莎邓廷贤; 关键词：水牛生物信息学乳腺上皮细胞

ABCD1{1}新突变通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病: 2021年; 目的报道国内ABCD1{1}c.332T>G(p.V111G)新发位点突变家系,探讨其临床特征和分子机制。方法对2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院的1例中年起病患者的临床资料、实验室检查及影像学检查结果进行总结分析,作出临床诊断。通过高通量测序检测该患者的{1}突变,并通过Sanger测序验证该患者家族成员中是否存在相同突变。通过蛋白结构预测及致病性分析探讨该突变的致病性。构建肾上腺脑白质营养不良蛋白-绿色荧光蛋白(ALDP-GFP)及ALDP-GFP(V111G)质粒并转染人胚肾293细胞,通过免疫荧光及蛋白免疫印迹分析方法探究该突变的分子机制(在河南省人民医院完成)。结果先证者为39岁男性,确诊为X-连锁肾上腺脑白质营养不良的肾上腺脊髓神经病型,携带ABCD1{1}新的杂合错义突变c.332T>G(p.V111G),其母亲和2个女儿均为携带者。蛋白结构预测及致病性分析结果提示该突变具有致病性。在HEK293细胞系中过表达ALDP-GFP(V111G)可导致ALDP的表达量显著降低并伴有从过氧化物酶体膜向细胞质的异常定位改变,及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ和beclin-1的显著下调。结论 c.332T>G(p.V111G)是ABCD1{1}的一个新的致病性突变,通过影响自噬导致肾上腺脊髓神经病型的发生。; 马明明陈永康姜晓懿姚静丁雪冰王雪晶; 关键词：肾上腺脑白质营养不良突变系谱 ABCD1基因

以Addison病为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症一例及ABCD1{1}新突变分析被引量：1: 2019年; 目的报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退(Addison病)为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像学及基因突变特点。方法详细收集先证者及家系成员的临床资料,采用高通量测序法对先证者及母亲进行ATP-结合盒D亚组膜1({1}l)基因测序。结果患者早期表现为全身皮肤色素沉着伴乏力,发热时引发卒中样发作,主要表现为突发性意识丧失及二便失禁,进行性发展为言语不清、行走不稳及视力下降。血清极长链脂肪酸浓度增高。头颅MRI显示双侧胼胝体压部对称性分布的异常信号。患者的{1}l基因检测到c.874_876del GAG的新半合子变异,其母亲存在同位点的核苷酸杂合变异。结论肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现、影像学检查及血清极长链脂肪酸水平测定,{1}1基因突变分析是明确诊断最可靠的方法。; 周月董冰子王翔耿壮黄雅静王颜刚; 关键词：肾上腺脑白质营养不良肾上腺皮质功能不全 ADDISON病 ABCD1基因

一个中国X连锁肾上腺脑白质营养不良家系发生ABCD1{1}突变(Ser342Ter)被引量：1: 2019年; X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-Linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种神经变性疾病,发病率大约为1∶15,000-30,000男性。该疾病的生化特征为饱和极长链脂肪酸(VLCFA)在脑白质、肾上腺和皮肤成纤维细胞中病理性地大量沉积。X-ALD的VLCFA的沉积与ABCD1{1}突变有关[1]。我们现报道一个发生未发表的ABCD1{1}突变(Ser342Ter)的中国X-ALD家系。; 胡琳晢南善姬隋冉冉卓明星吴杰; 关键词：脑白质营养不良外显子肾上腺基因突变

应用慢病毒载体EF1α启动子优化表达ABCD1{1}治疗肾上腺脑白质营养不良症: 本发明属于基因工程技术领域，尤其涉及一种应用慢病毒载体EF1α启动子优化表达{1}1基因治疗肾上腺脑白质营养不良症的方法。本发明主要为应用改良优化后的慢病毒载体在EF1α启动子下携带{1}1基因转染患者自身造血干细胞...; 刘青天; 文献传递

肾上腺脊髓神经病患者基因患者{1}1基因新突变的鉴定及其功能研究: 杜冉; 文献传递

ABCD1{1}新突变致肾上腺脑白质营养不良一家系的临床和病理特点分析被引量：2: 2017年; 目的总结ABCD1{1}新突变导致肾上腺脑白质营养不良1例的临床、影像及病理特点。方法详细收集该患者家系成员的临床资料;先证者行左侧顶叶立体定向脑组织病理检查;先证者及其父母、弟弟行ABCD1{1}筛查。结果先证者:(1)男性,11岁,少年起病,早期表现为进行性认知功能减退;本次卒中样发作起病,主要表现为突发喷射性呕吐伴低热,后出现言语含糊、右侧肢体偏瘫、头痛及视力下降。(2)血皮质醇降低,超长链脂肪酸增高。(3)头颅MRI示颞顶枕叶及胼胝体非对称性病灶,左侧为著。(4)左侧顶叶病变脑活检病理可见正常白质结构消失,髓鞘片状脱失,轴索大部分缺失及反应性星形细胞增生;小血管周围可见以T淋巴细胞浸润为主的淋巴套。(5)先证者ABCD1{1}c.1493-1496del的核苷酸半合子变异,其母亲ABCD1{1}c.1493-1496del的核苷酸杂合变异,其父亲和弟弟未发现ABCD1{1}变异。结论 ABCD1{1}c.1493-1496del新突变可导致肾上腺脑白质营养不良,该新发突变{1}可能导致较独特的临床和影像学特征,病理特点表现为小血管周围淋巴套样炎细胞浸润及髓鞘片状脱失。; 赵丽涛雷宇新边洋姚生邱峰戚晓昆; 关键词：肾上腺脑白质营养不良病理学

肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1{1}突变研究被引量：3: 2014年; 目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1{1}突变。方法首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1{1}编码区进行序列测定查找突变,再通过{1}组DNA途径进行突变验证。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体{1}组DNA污染后,应用DNA测序或PCR-限制性酶切方法对5个胎儿的羊水{1}组DNA进行突变分析。结果在5个家系的先证者或先证者母亲分别发现5个不同位点的ABCD1{1}突变,依次为c.796G>A,c.521A>G,c.1523C>T,c.1534G>A,c.1252C>T。产前诊断结果显示:5个胎儿均为男性,胎儿1、2、3、4存在与先证者相同的突变,胎儿5未检测到与先证者5相同的突变。结论 ABCD1{1}突变分析是ALD分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。; 张林林宇翔兰风华王志红; 关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断产前分子诊断 ABCD1基因

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