搜索到119篇“ ARMS法“的相关文章
ARMS与Sanger测序检测结肠癌KRAS基因突变的对比
2024年
目的:对比分析突变扩增阻滞系统(ARMS)及Sanger测序对结肠癌患者KRAS基因突变的检测效果。方:收集2019年3月—2023年4月医院收诊的98例结肠癌手术患者,并对其手术切除病理标本中KRAS基因突变情况进行探究,每个标本均同时展开ARMS、Sanger测序检测,深入对比分析两种检测结果。结果:98个病理标准中ARMS检测出40例KRAS基因突变(40.82%),Sanger测序检出39例KRAS基因突变(39.80%),两种方均检出1例有GGT>GAT(G12D)和GGC>GAC(G13D)双突变(P>0.05);ARMS与Sanger测序检测结果与年龄、性别无明显关联(P>0.05);两种方检测KRAS基因突变具有明显一致性,其Kappa系数=0.578(P=0.001)。结论:在直肠癌KRAS基因突变检查中,ARMS与Sanger测序均有明显的优缺点,相比于金标准Sanger测序检查,ARMS的临床实用价值更高,可进一步解决其检测局限性,以提高检出率。
张胜亮
关键词:结肠癌
Super-ARMS检测EGFR突变在NSCLC的临床应用被引量:2
2021年
目的:探讨Super-ARMS检测体液EGFR突变在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者治疗中的应用。方:收集天津医科大学肿瘤医院自2019年4月1日—2019年12月30日161例NSCLC患者的血液、脑脊液、心包积液标本,采用Super-ARMS对EGFR基因片段进行检测,根据突变结果对EGFR突变类型分析判断。结果:161例NSCLC患者标本中,86例(53.4%)EGFR突变阳性。19号外显子(19-del)缺失、21号外显子(L858R)基因点突变及T790M点突变最常见。S768I有5例(3.1%);G719X突变4例(2.5%);L861Q有1例(0.6%);不同性别、是否吸烟者之间突变差异均无统计学意义(均P>0.05);在年龄、是否存在EGFR-TKIs治疗史间差异均有统计学意义(均P<0.05)。EGFR基因突变率在女性、不吸烟患者中较高。结论:NSCLC患者EGFR突变率较高。Super-ARMS可用于体液EGFR突变检测,其结果较准确,且可同时检测多种突变及并存突变。
张萌孟昭婷张翠翠朱富艺左冉陈鹏
关键词:表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR
Super-ARMS检测肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体T790M基因突变的临床研究被引量:5
2021年
目的:探讨真实世界中Super-ARMS检测肺腺癌患者外周血标本循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA,ctDNA)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)T790M基因突变的临床应用价值。方:收集2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京胸科医院确诊的肺腺癌患者307例,突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测组织中EGFR基因突变情况,Super-ARMS检测血浆中EGFR的基因突变情况。通过生存分析比较不同标本检测EGFR T790M基因突变患者的无进展生存时间(progression-free survival,PFS)。结果:153例患者疾病进展接受再活检。74例进行组织再活检,其中34例(45.9%)检测到EGFR T790M基因突变。141例患者进行液体再活检,其中51例(36.2%)EGFR T790M基因突变。Kaplan-Meier生存分析显示,组织和外周血EGFR T790M突变阳性患者接受第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的中位PFS比较差异无统计学差异(16.3个月vs.11.4个月,x2=1.138,P>0.05)。组织和外周血EGFR T790M突变阴性患者未接受第三代EGFR-TKIs治疗的中位PFS比较差异无统计学意义(7.0个月vs.7.0个月,x2=0.470,P>0.05)。结论:真实世界中Super-ARMS检测外周血标本有望应用于检测EGFR T790M基因突变情况,外周血标本可一定程度上补充组织标本检测EGFR T790M基因突变结果,预测患者对第三代EGFR-TKIs治疗的疗效。
周傲雪史亮李琨车南颖刘喆
关键词:肺腺癌表皮生长因子受体基因突变
数字油滴PCRARMS检测结直肠癌BRAF基因突变中应用价值
2020年
目的探讨数字油滴聚合酶链式反应(ddPCR)与扩增阻碍突变系统(ARMS)在结直肠癌患者丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)V600E突变检测中的应用价值。方收集2018年4月—2019年7月浙江大学医学院杭州市第一人民医院诊治的162例结直肠癌患者的手术标本,采用ARMS和ddPCR检测结直肠癌患者BRAF V600E突变,比较ARMS和ddPCR检测阳性率及一致性,分析BRAF V600E突变与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果ARMS和ddPCR检测BRAF V600E突变阳性率为8.64%(14/162)和9.26%(15/162)。对ARMS检测BRAF V600E突变存在歧义的1例进行高通量测序,ddPCR与高通量测序的结果一致。对应ddPCR,ARMS的阳性符合率、阴性符合率和一致性分别为93.33%、99.32%和99.38%。年龄越高、组织学类型低分化、临床分期Ⅲ~Ⅳ期患者BRAF V600E突变分布越高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ddPCR与ARMS均可用于检测结直肠癌的BRAF V600E突变,ddPCR有更高的检测效能。
姜燕平荀延萍傅佳仪张仕蓉赵妍妍马胜林
关键词:结直肠癌
微滴数字PCR与ARMS检测非小细胞肺癌EGFR和EML4-ALK基因的结果比较
2020年
目的探讨微滴数字PCR技术在非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因与棘皮动物微管相关类蛋白4/间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因联合检测中的应用价值。方应用突变扩增阻滞系统(ARMS)和微滴数字PCR(ddPCR)同时检测73例NSCLC患者石蜡组织样本中EGFR基因和EML4-ALK融合基因的表达情况,并分析这两种检测方的一致性。结果在73例NSCLC标本中,ARMS检测EGFR基因的总突变率为43.84%(32/73),ddPCR的总突变率为49.32%(36/73),两种检测方具有高度一致性(K值=0.890,P<0.05)。在73例NSCLC标本中,ARMS和ddPCR检测EML4-ALK融合基因的总突变率均为5.48%(4/73),两种检测方结果完全一致。有6例标本两种检测方的结果不相符,其中2例标本ARMS检测为阴性,ddPCR检测为Exon 18-G719X位点阳性;2例标本ARMS检测为阴性,ddPCR检测为Exon 20-T790M位点阳性;1例标本ARMS检测为Exon 19-del阳性,ddPCR检测为19-del+T790M双重突变阳性;1例标本ARMS检测为Exon 21-L858R阳性,ddPCR检测为L858R+T790M双重突变阳性。EML4-ALK融合基因在两种检测方中突变率均为5.48%(4/73)。两种方均未检出EGFR和EML4-ALK基因的共存突变。结论 ddPCR技术在EGFR和EML4-ALK基因的联合检测方面具有良好的临床应用价值。
李秀忠郭雅琪董辉董洁赵倩颖赵志军
关键词:EGFR基因EML4-ALK融合基因非小细胞肺癌
ARMS在肺腺癌EGFR基因突变检测中的应用及意义被引量:3
2020年
目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测肺腺癌不同标本类型表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变及其临床意义。方收集厦门大学附属东南医院2019年1-12月肺腺癌标本232例,包括手术切除标本16例,肺活检标本126例,恶性胸腔积液细胞块标本35例,转移病灶标本55例,采用ARMS检测EGFR基因突变,并分析EGFR基因突变在肺腺癌的临床意义。结果肺腺癌标本EGFR基因突变率44.83%(104/232)。年龄≥60岁者突变率为44.06%(63/143),年龄<60岁者突变率为46.07%(41/89),差异无统计学意义(P>0.05)。手术切除标本突变率为43.75%(7/16),肺活检标本突变率为38.89%(49/126),转移病灶标本突变率为47.27%(26/55),恶性胸腔积液细胞块标本突变率为62.86%(22/35),不同标本类型间突变率差异无统计学意义(P>0.05)。女性患者突变率(58.24%,53/91)高于男性(36.17%,51/141),差异有统计学意义(P<0.05)。结论ARMS可用于肺腺癌不同标本类型EGFR基因突变检测;EGFR基因突变可能与患者性别有差异,与年龄及标本类型无差异。
朱启淦陈丽丹禹乐刘金发任红岳耿月华魁国菊孟加榕
关键词:扩增阻滞突变系统表皮生长因子受体肺腺癌基因突变
Super-ARMS在检测非小细胞肺癌EGFR基因突变中的应用分析被引量:7
2019年
目的本研究通过对超级突变扩增阻滞系统(Super-ARMS)与突变扩增阻滞系统(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的比较分析,探索Super-ARMS的临床应用价值。方收集111例晚期非小细胞肺癌患者外周血标本,提取血浆游离DNA后,分别采用Super-ARMSARMS进行EGFR基因突变检测,同时对53例配对的石蜡组织切片采用ARMS进行EGFR基因突变检测。结果 111例标本中,Super-ARMS检测EGFR基因突变率为50.5%(56/111),ARMS检测EGFR基因突变率为46.9%(52/111);Super-ARMS检测出T790M单突变3例,双突变5例,ARMS则未检测出相关突变,两者比较差异有统计学意义(χ~2=8.023,P<0.01);两种方检测EGFR基因突变一致率达87.4%(97/111),一致性检验显示Kappa系数为0.748(95%CI:0.624~0.871,P<0.001);通过检测53例配对组织样本的EGFR基因突变情况显示,与组织ARMS比较,Super-ARMS检测的敏感性、特异性和准确性分别为70.8%(17/24)、89.7%(26/29)和81.1%(43/53)。结论 Super-ARMSARMS检测EGFR基因突变结果一致性较高,Super-ARMS检测T790M突变的敏感性明显优于ARMS
卢鉴财黄俊徐韫健陈源李倩珺林勇平刘忠民
关键词:EGFR基因突变ARMS法非小细胞肺癌
结直肠癌患者应用ARMS检测KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变分析被引量:11
2019年
目的探讨结直肠癌(CRC)患者应用扩增阻碍突变系统(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况并分析其与临床病理特征的关系。方收集中国医科大学附属盛京医院60例结直肠癌患者手术切除组织,采用ARMS检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况。结果KRAS基因突变23例,突变率为38.3%;NRAS基因突变1例,突变率为1.7%;PIK3CA基因突变4例,突变率为6.7%;BRAF基因突变3例,突变率为5%。检出双突变2例,分别为PIK3CA与KRAS突变,PIK3CA与BRAF突变。有淋巴结转移患者KRAS基因突变率显著高于无淋巴结转移患者(P=0.031)。KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变之间无明显相关性。结论在结直肠癌患者中,KRAS基因突变率最高,且多发生于有淋巴结转移患者,NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变率较低。对结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合检测,为临床个体化靶向治疗提供更准确的理论依据。
张莹王哲杨向红
关键词:KRASNRASPIK3CABRAFARMS法
Super-ARMS检测云南地区非小细胞肺癌患者外周血中EGFR突变及其临床意义被引量:1
2019年
目的:探讨使用超级扩增阻滞突变系统(Super-ARMS)检测云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征之间的关系。方:收集2017年1月到2018年12月云南省肿瘤医院分子诊断分中心共检测的222例NSCLC患者外周血,以Super-ARMS检测外周血浆中EGFR基因突变并分析其与临床病理特征的关系,同时分析影响EGFR突变的独立危险因素。结果:222例NSCLC患者的外周血浆中,EGFR基因突变阳性81例、突变率为36.5%,其中19号外显子缺失和L858R基因点突变最常见(占总突变的75.3%)。女性突变较男性高(45.9%vs 27.0%);<60岁患者突变率高于≥60岁患者(43.2%vs 28.8%)(均P<0.05或P<0.01);无吸烟史、无根治性手术史、腺癌、晚期和无化疗史患者EGFR基因突变率较高(43.9%vs 21.6%,39.2%vs 21.2%,43.9%vs 4.8%,39.7%vs 23.3%、44.0%vs 23.5%)(P<0.05或P<0.01)。多因素分析显示,年轻、无吸烟史、腺癌、无手术史是EGFR基因突变的独立危险因素(均P<0.01)。结论:在云南地区NSCLC患者外周血浆中,年龄<60岁、腺癌、不吸烟患者EGFR基因突变率更高,Super-ARMS对肺癌患者外周血EGFR突变检测更灵敏。
蔡静静李鸿生沈正海马露瑶李权杜亚茜刘俊熙王晓雄郭银金周永春
关键词:非小细胞肺癌表皮生长因子受体DNA突变分析
ARMS检测肺癌软脑膜转移脑脊液EGFR基因突变的价值被引量:1
2019年
目的 探讨ARMS检测脑脊液EGFR基因状态在肺癌软脑膜转移诊治中的临床意义.方 采用ARMS检测2015年1月-2018年1月入住复旦大学附属华山医院肿瘤科的6例肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液EGFR基因状态,根据检测结果并结合血、脑脊液药物浓度调整全身给药方案,评估疗效.结果 6例患者均完成了ARMS检测.原发灶可行检测的3例患者脑脊液和原发灶EGFR基因状态一致(野生型1例,L858R突变2例);原发灶未行检测的3例脑脊液中均检出了敏感突变,其中1例患者接受靶向治疗后进展,脑脊液检出T790M突变.根据基因检测结果选用相应靶向药物或细胞毒药物治疗,其中1例无敏感突变,选择化疗;5例敏感突变,靶向治疗一度获益,2例随后进展,靶向药物加量后血和脑脊液浓度增加,病情再次缓解.结论 ARMS检测脑脊液EGFR基因突变可行,无T790M突变肺腺癌软脑膜转移患者可能从靶向药物加量中获益.
黄若凡葛蒙晰詹琼周鑫莉梁晓华
关键词:肺腺癌表皮生长因子受体脑脊液

相关作者

杜传书
作品数:133被引量:670H指数:15
供职机构:中山大学中山医学院
研究主题:基因突变 突变 G6PD缺乏 G6PD缺乏症 基因
蒋玮莹
作品数:76被引量:373H指数:12
供职机构:中山大学中山医学院
研究主题:基因突变 基因诊断 突变 G6PD 产前诊断
薛小磊
作品数:10被引量:30H指数:3
供职机构:南方医科大学南方医院
研究主题:免疫组织化学 测序法 ARMS法 IDH1 基因突变
李辰晨
作品数:17被引量:16H指数:2
供职机构:江苏省肿瘤医院
研究主题:获得性耐药 逆转 EGFR基因突变 ARMS法 非小细胞肺癌
任晓琴
作品数:7被引量:89H指数:6
供职机构:中山医科大学
研究主题:基因突变 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 ARMS法 G6PD缺乏 G6PD