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Challenges in differential diagnosis between obstructive and non-obstructive azoospermia
2024年
Background:Some cases of non-obstructive azoospermia(NOA)are characterized by normal clinical parameters,including testicular volume and levels of reproductive hormones,mimicking obstructive azoospermia(OA).Methods:We performed a retrospective review of a consecutive series of 1417 patients undergoing primary surgical sperm retrieval between 2014 and 2023.Follicle-stimulating hormone(FSH)level below 7.6 IU/l and normal testicular size with a long axis measurement>4.6 cm were used as criteria to suspect OA.Results:Four hundred and eighteen patients with normal testicular volume and FSH levels had an initial diagnosis of OA.Among them,243(58.1%)had histological signs of spermatogenic dysfunction,and 175(41.9%)had true OA.One hundred eleven patients had long-standing obstruction(median:16.5 years)with a median Bergmann-Kliesch score(BKS)of 5(interquartile range[IQR]:4-6)and 100%sperm retrieval rate(SRR),though some required microdissection testicular sperm extraction(microTESE).Fifty-eight patients with a history of epididymo-orchitis had a median BKS of 4(IQR:2-6)and 100%SRR.Twenty patients with a history of unjustified medical treatment for male infertility had a median BKS of 3(IQR:1-4)and 80%SRR.Fifty-four patients had uniform maturation arrest with a 5.5%SRR on microTESE.Conclusion:Men with normal testicular volume and FSH level may have evidence of spermatogenic failure on pathology.Patients with complicated seminal tract obstruction commonly have hypospermatogenesis,but true NOA caused by uniform maturation arrest may also be observed.Patient counseling for suspected OA should not be overly optimistic,and couples should be warned about possibility of conversion to microTESE and risks of negative sperm retrieval.
Safar GamidovTaras ShatylkoAlikhan TambievNatig GasanovAlina PopovaAbdalrahman AlrawashdehGennadiy Sukhikh
关键词:AZOOSPERMIA
无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子微缺失分析
2024年
目的探讨无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失结果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在广东省生殖医院接受睾丸穿刺活检的575例无精子症患者的临床资料,其中244例患者进行了染色体核型和AZF检测。分析患者的睾丸病理结果、染色体核型以及AZF检测结果,再基于主要病理形态学特征进行分型,分析不同类型无精子症的染色体核型以及AZF结果。结果睾丸病理活检结果显示,575例无精子症患者中梗阻性无精子症237例(41.22%)、非梗阻性无精子症338例(58.78%)。其中非梗阻性无精子症包括唯支持细胞综合征198例、精子成熟阻滞121例、生精小管透明变性19例,不同类型患者生精小管内生精细胞和支持细胞的发育特征和分布不同。244例患者中染色体核型正常212例,染色体核型异常32例,其中染色体数目异常3例、Y染色体异常3例、性反转1例,染色体多态25例。AZF微缺失结果显示,244例患者中正常235例,异常9例,均为非梗阻性无精子症,AZFa+b+c区均缺失1例,AZFb+c区同时缺失3例,AZFb区缺失2例,AZFc区缺失3例。结论染色体核型异常和AZF微缺失主要存在于非梗阻性无精子症患者,说明遗传因素是生精细胞发育障碍的重要原因。因此,规范明确的病理分型是无精子症临床诊疗和研究的重要基础,遗传学检查和咨询亦必不可少。
王永霞李佩佩顾恒周冰燚
关键词:无精子症染色体核型无精子因子
Y染色体AZFc区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者ICSI结局的影响
2024年
目的 探讨Y染色体无精子因子(AZF)c区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者的助孕妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2012年1月至2023年10月期间联勤保障部队第九○○医院生殖医学中心收治的80例无精子症和严重少精子症患者的助孕临床资料,根据AZFc区是否存在缺失分为缺失组(存在AZFc区部分缺失,n=34)和对照组(未见缺失,n=46),再根据缺失类型,将缺失组分为gr/gr缺失亚组(n=22)和b2/b3缺失亚组(n=12),比较分析各组的胚胎发育情况及临床妊娠结局。结果 整体缺失组的正常受精率显著低于对照组(60.61%vs.74.44%,P<0.01),而2PN卵裂率、优质胚胎率、HCG阳性率和临床妊娠率在两组间均无显著性差异(均P>0.05)。缺失组中的亚组与对照组相比,gr/gr缺失亚组和b2/b3缺失亚组的正常受精率均显著下降(63.75%、54.47%vs.74.44%,P<0.05),而2PN卵裂率和优质胚胎率的差异无统计学意义(P>0.05);两个缺失亚组间的受精和胚胎发育情况的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AZFc区的gr/gr缺失与b2/b3缺失虽影响无精子症和严重少精子症患者ICSI过程中的正常受精率,但对ICSI的临床妊娠结局无明显影响。
吴丹红郑双林黄吴键林炎鸿曾健
关键词:卵胞浆内单精子注射
微小RNA在非梗阻性无精症中的研究进展
2024年
微小RNA(miRNA)在细胞增殖、分化和凋亡等多种生物过程中发挥着关键作用。精子发生是一个非常复杂的细胞分裂分化过程,miRNA同样在其中扮演着极其重要的角色。miRNA表达失调极大影响着精子的发生,精子发生严重障碍可表现为非梗阻性无精子症(NOA)。目前,显微睾丸取精(micro-TESE)是NOA患者获精率最高的手术,但仍有一半的患者无法获取精子。最新研究发现,精浆miRNAs模型预测micro-TESE获精显示出了一定潜力。本文综述了miRNA在NOA中的作用以及精浆miRNA预测micro-TESE精子获取的相关模型,讨论了miRNA作为NOA潜在治疗靶点的可能性。
许鹏谭芳春黄向红
关键词:微小RNA精子发生
少精症和无精症患者的性激素水平和细胞分子遗传学的临床诊断分析
2024年
目的通过分析少精症和无精症患者的性激素水平、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析结果,探索少精症和无精症患者的相关遗传学病因。方法回顾性分析55例无精子症和39例少精子症的性激素、抑制素B、Y染色体AZF微缺失与染色体核型的检测结果,同时选取同期32例健康男性为正常对照组。结果无精组与少精组患者的LH和FSH与对照组相比均显著增高,而无精组的FSH和LH又显著高于少精组,差异有统计学意义(P<0.05);无精组的INHB显著低于少精组,差异有统计学意义(P<0.05),而其他激素在各组间水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。39例少精症患者中检出2例Y染色体微缺失,微缺失率为3.6%。55例无精症患者中检出5例(9.1%,5/55)Y染色体微缺失。39例少精症中检出核型异常1例(2.6%,1/39)。55例无精症中检出核型异常15例(27.3%,15/55)。结论对少精症和无精症患者进行血清性激素、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析联合检查,有助于临床医生评估男性不育患者的生精功能和明确相关遗传学病因,为患者的后续治疗方案提供合理的依据。
付俞贺罗小金陈晓杭白江涛刘金星曹宪振刘维强
关键词:无精症少精症AZF微缺失
甘油三酯水平异常与非梗阻性无精子症发病风险的关联性研究
2024年
目的探讨甘油三酯(TG)水平异常与非梗阻性无精子症(NOA)发病风险的关联性。方法回顾性分析2020年9月至2023年9月秦皇岛市第一医院收治的119例NOA患者的临床资料作为研究组,选取同期119名已生育的健康男性的体检资料作为对照组。根据TG水平将两组分为TG异常组(n=138)与TG正常组(n=100)。采用限制性立方样条模型(RCS)分析TG水平与NOA发病风险间的剂量反应关系;采用Logistic回归分析NOA发病的影响因素;采用Pearson法分析TG与性激素的相关性。结果TG异常组NOA发生率为57.25%(79/138),高于TG正常组的40.00%(40/100),差异具有统计学意义(χ^(2)=6.899,P=0.009)。TG异常组体重指数(BMI)≥28.0 kg/m^(2)占比高于TG正常组,睾酮水平低于TG正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,TG异常升高与NOA发病风险有关[OR(95%CI):2.008(1.190~3.389),P=2.008];调整混杂因素(BMI、睾酮)后,TG异常升高仍与NOA发病风险有关[OR(95%CI):1.780(1.025~3.089),P=0.040]。RCS分析显示,TG水平与NOA发病风险的关联呈非线性曲线型剂量反应关系,当TG水平异常升高时,NOA发病风险也随之升高。Pearson相关性分析显示,TG与睾酮呈负相关(r=-0.139,P=0.032),与卵泡刺激素(FSH)呈正相关(r=0.179,P=0.006)。结论TG异常与NOA的发生相关,TG水平越高则NOA患病风险越高,临床可考虑控制TG水平以预防NOA发生。
胡悦李晓超
关键词:非梗阻性无精子症甘油三酯男性不育
原发性纵隔精原细胞瘤放化疗后无精子症1例并文献复习
2024年
目的探讨原发性纵隔精原细胞瘤放化疗后无精子症患者的诊疗思路。方法通过分析2024年1月北京大学第一医院太原医院诊治的1例原发性纵隔精原细胞瘤放化疗后无精子症患者的诊疗过程,结合相关文献报道,探讨此类患者的临床诊疗策略。结果该例患者通过显微镜下睾丸切开取精术获得精子。结论对于放化疗后无精子症患者,应综合评估患者情况后选择合适的治疗方法,帮助患者合理解决生育问题。
杨宇卓狐斌斌崔帆单学敏
关键词:无精子症放疗化疗纵隔精原细胞瘤
1695例不同程度少精子症、无精子症患者的染色体遗传学差异分析
2024年
目的分析不同程度少精子症、无精子症患者的染色体遗传学特征,探讨染色体核型分析及Y染色体微缺失检查与少精子症、无精子症严重程度及男性不育的关系。方法选取2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的1695例少精子症、无精子症男性患者作为研究对象,抽取外周血进行高分辨染色体核型分析,其中590例中度、重度、极度少精子症及无精子症患者同时筛查Y染色体微缺失。结果1695例筛查染色体核型异常355例,占22.36%;其中染色体结构异常44例,数目异常22例,多态性289例。590例中度、重度、极度少精子症及无精子症患者Y染色体微缺失17例(2.88%)。138例无精子症中克氏征11例(7.97%),Y染色体微缺失17例(12.32%)。结论少精子症、无精子症患者出现染色体异常比例高于一般人群。少精子症、无精子症的发生可能与某些常见的染色体核型多态性相关;随着测序技术的展开,基因病可能是少精子症、无精子症的第一遗传因素。
杨洋吴建淮吴意光白万凯蔡蛟龙
关键词:染色体异常少精子症无精子症
基于生物信息学和机器学习探究非梗阻性无精子症的免疫学机制
2024年
目的:基于生物信息学和机器学习探究非梗阻性无精子症(NOA)患者精子发生障碍的免疫学机制,并筛选出精子发生障碍的关键基因。方法:从GEO数据库获得NOA相关数据集,采用差异分析与WGCNA分析得到差异基因,建立精子发生评分模型并进行免疫微环境和细胞通讯分析探究精子发生障碍的机制。通过机器学习筛选关键基因,分析关键基因与T细胞和巨噬细胞的相关性。构建NOA小鼠模型进行转录组测序验证。结果:利用75个差异基因建立精子发生评分模型,精子发生低评分组免疫浸润水平更高,巨噬细胞与T细胞的比例增加,组内细胞互作信号主要与免疫相关。机器学习鉴定SOX30、KCTD19、ASRGL1和DRC7为精子发生的关键基因,在NOA组表达水平下降。关键基因表达水平与T细胞和巨噬细胞浸润水平呈负相关。使用NOA小鼠睾丸转录组测序数据成功验证基于公共数据集构建的精子发生评分模型和机器学习模型的准确性,并成功验证关键基因表达水平趋势。结论:NOA的发生与睾丸免疫微环境增强密切相关,T细胞与巨噬细胞可能在精子发生障碍中起到重要作用,SOX30、KCTD19、ASRGL1和DRC7是NOA诊断和治疗潜在的生物标志物。
黄树强李志宏谭翠钰陈淼琪袁晓珺陈婉茹杨洛瑶冯许诺陈彩蓉颜秋霞
关键词:非梗阻性无精子症免疫微环境生物信息学
胶原受体DDR2与非梗阻性无精症的相关性研究
2024年
目的探究胶原受体DDR2在非梗阻性无精症(NOA)中的作用及其相关机制。方法获取GEO数据库NOA患者睾丸组织基因芯片数据(GSE45885),通过limma差异基因分析与WGCNA分析,检测DDR2在4种不同严重程度NOA之间的表达变化及相关性。通过分析睾丸组织单细胞转录组测序数据,明确DDR2在睾丸中的表达定位、拟时序动态变化及靶标细胞间的通信关系,并使用DDR2^(-/-)小鼠模型验证其对精子发生的调控作用。结果DDR2与严重NOA的发病密切相关,其表达水平随无精症病症加重而逐渐升高,在唯支持细胞综合征(SCOS)患者睾丸组织中表达水平最高(P<0.001);其次为减数分裂前生精阻滞、减数分裂期生精阻滞和减数分裂后生精阻滞。DDR2高表达于睾丸间质细胞(LCs)和管周肌样细胞(PMCs),其表达水平在成纤维来源细胞拟时序中与标记基因Cyp17a1、Myh11和Sbspon相一致,在分化中期和后期细胞高表达,在分化前期细胞中低表达。细胞通信分析显示,DDR2可能通过Col1a1_Col1a2-Itga9_Itgb1/Sdc4等配受体关系参与调控LCs和PMCs细胞间通信。DDR2^(-/-)雄鼠成熟精子精子活率、精子活动总数及有效精子数均显著降低,表现出严重的精子发生障碍。结论DDR2与严重NOA的发病密切相关,且可能通过参与LCs和PMCs细胞间通信而影响精子发生。
颜学友郝耀李晓阳张佳惠陈国栋张淑雅
关键词:睾丸间质细胞

相关作者

周新昌
作品数:8被引量:15H指数:2
供职机构:中国科学院动物研究所
研究主题:恒河猴 P16蛋白 热压 FAS/FASL 生精细胞凋亡
张新东
作品数:167被引量:303H指数:11
供职机构:南京大学医学院附属鼓楼医院
研究主题:养精胶囊 益心康泰胶囊 泌尿生殖 DAZ基因缺失 无精子症
刘玉华
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杨晓玉
作品数:75被引量:284H指数:10
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