搜索到242篇“ BARTTER综合征“的相关文章
- 儿童经典Bartter综合征的研究进展
- 2024年
- Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一, 其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见。CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因, 在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用。经典Bartter综合征依靠基因检测确诊, 其致病基因及基因治疗为目前研究的热点。本文就目前经典Bartter综合征的发病机制、诊断和治疗的研究进展展开综述。
- 王英杰(综述)段培锋(审校)
- 关键词：BARTTER综合征低钾血症基因突变儿童
- Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)被引量：1
- 2024年
- Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。
- 中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英陈朝英张抒扬张磊杨宏仙简珊简珊樊晓红蒋兰萍赵若环吕宁乐偲乐偲
- 关键词：BARTTER综合征
- 儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例
- 2024年
- Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化。BS 1型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现,肾功能多为正常。本文报道一例儿童期起病并伴有蛋白尿及肾功能损害的BS 1型患者。该患儿因羊水过多早产,但生后无显性症状,直至3岁开始出现多饮、多尿伴夜尿增多,未特殊重视,5岁余就诊时已有血肌酐升高伴有尿蛋白阳性,入院后诊断慢性小管间质病变,慢性肾脏病2期。经氯离子清除试验明确存在髓袢升支粗段小管功能异常,后基因测序确诊BS 1型。经积极控制并发症,患儿肾功能有所回升。长期随访中患儿尿蛋白仍有所增加,估算肾小球滤过率(eGFR)缓慢下降,目前处于慢性肾脏病2期。因此,临床需注意产前型BS患儿生后可能不立即出现典型临床表现,直至儿童期方出现相关临床症状,可能会出现肾功能损害,需要及时识别,可通过氯离子清除试验与Gitelman综合征进行临床鉴别。早期诊断及治疗后对改善预后极为关键。
- 彭晓艳陈朝英杨宏仙夏华涂娟
- 关键词：肾功能损害蛋白尿
- 1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异功能分析
- 2024年
- 目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及CLCNKB基因变异情况等。在人胚胎肾293细胞(HEK293)中分别转染野生型和变异型CLCNKB基因,并运用蛋白免疫印迹法检测各组ClC-Kb蛋白的表达水平,运用非配对t检验比较野生型与突变型之间蛋白表达的差异。同时,利用免疫荧光技术检测ClC-Kb的亚细胞定位,并使用囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物处理过表达突变体的细胞。结果患儿为2岁个8个月的女性,表现为低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒、肾性盐消耗,高血压四项及血压均正常。基因检测结果显示患儿为CLCNKB基因复合杂合型变异。在HEK293细胞中转染2种突变(p.F213C和p.Y466Mfs*13)质粒,发现突变型ClC-Kb蛋白表达均低于野生型(P均<0.01),其中移码突变导致了一个低分子量带(~5.5×10^(4))。免疫荧光定位实验示p.F213C和p.Y466Mfs*13变异体滞留于细胞质内。VX-809处理p.F213C突变转染后的HEK293细胞后,可呈剂量依赖性地显著增加ClC-Kb蛋白的膜表达。结论CLCNKB基因2种变异体导致ClC-Kb蛋白表达降低和定位出现异常,VX-809化合物可在一定程度上纠正Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因变异体的蛋白表达缺陷,可能对于治疗Ⅲ型Bartter综合征有新的应用前景。
- 蔡瑜文成学琴车若琛王春莉黄松明
- 关键词：基因型
- 1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习
- 2024年
- 目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并复习文献。结果:本例患儿以Bartter综合征样表现(顽固性低钾血症,血浆肾素、醛固酮水平升高,血压正常)为初始表现,并有尿蛋白定量明显升高,以低分子量蛋白(LMWP)尿为主,α1、β2微球蛋白(MG)水平明显升高,基因分析提示CLCN5基因c.1265-c.1266 insA(半合子突变)。但本例患儿初始肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。初期采用饮食调控(如低草酸盐、低钠、低钙等),口服补钾及盐酸贝那普利0.25 mg/(kg·d)治疗1个月后,发生急性肾损伤,给予甲泼尼龙及血液净化治疗后肾功能好转。结论:Dent病临床表型复杂,需及时完善基因检测协助诊断,具有Bartter综合征临床症状的Dent病患者易发展为肾功能衰竭,应及时评估肾功能及长期规律随访。
- 杨鸿源吴雅莹
- 关键词：BARTTER综合征肾功能衰竭基因检测
- 以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习被引量：1
- 2024年
- 目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。
- 张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉
- 关键词：囊性纤维化CFTR基因儿童
- 成人Bartter综合征Ⅲ型一例
- 2023年
- 患者,男,34岁,因“反复全身乏力15年、全身无力1日”于2021年6月12日就诊于中国人民解放军联勤保障部队第920医院内分泌科。患者15年前无明显诱因出现全身乏力,劳力后加重,外院检测发现血钾低至1.8 mmol/L(3.5~5.5 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),病程中出现3次全身软瘫,经补钾治疗症状可缓解。入院前1日患者再次出现全身无力、四肢软瘫,血钾2.2 mmol/L,经补钾治疗后症状缓解。
- 崔涛刘鹏飞鞠海兵杨亚丹
- 关键词：BARTTER综合征GITELMAN综合征
- Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)被引量：2
- 2023年
- Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。
- 无陈丽萌陈朝英陈朝英
- 关键词：BARTTER综合征
- 假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告
- 2023年
- 报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。
- 张颖王覃杨敏伍寅琼
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症BARTTER综合征甲基化
- 1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道
- 2023年
- 1临床资料1.1病史患者,男,25岁,因“乏力、四肢活动障碍半月余”入院。半月余前服用感冒药(布洛芬、头孢类抗生素)后出现乏力、双腿酸胀,2 d后出现四肢活动障碍,无法自行起身,伴咳嗽,且血钾低,给予静脉及口服补钾治疗仍控制不佳。体质量未见明显减轻,既往体健。
- 刘淋杨雅溪王江腾刘佳周新丽管庆波吕智美张栩
- 关键词：BARTTER综合征突变低钾血症
