公共文化服务平台

搜索到34719篇“ CHROMOSOME“的相关文章

细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用: 2025年; 目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85%(957/2000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局。结果BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95%(119/2000),与染色体核型结果5.95%(119/2000)一致。两者共同检测出21三体综合征占4.00%(80/2000);18三体综合征占0.95%(19/2000);13三体综合征占0.25%(5/2000);性染色体数目异常占0.65%(13/2000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5%(72/119)。通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿。结论产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性。; 李玉权夏开德郑慧玲杨雪汤贤英; 关键词：染色体核型分析高龄产前诊断

烟草染色体制备体系的建立与优化: 2025年; 【目的】开发一套适合烟草的染色体制备体系,为推进烟草染色体工程以及远缘杂交研究的系统开展奠定基础。【方法】以普通烟草为供试材料,利用酶解法进行染色体制备体系的构建。试验针对根尖组织8个时间段进行采样;利用4种方法进行预处理,包括对照(前期无任何处理)、20%风油精室温处理2 h、冰水混合物0℃处理48 h以及N_(2)O处理,其中,N_(2)O处理又分为20–70 min每间隔10 min取一次样;根尖样品分别在35、45和55 min不同时间下进行酶解。对每种处理方法或时长均进行了染色体制备并观察,根据染色体长度、清晰度及分散程度鉴定烟草染色体制备最佳方法。整合优化后的处理方法和时长,形成烟草染色体制备方法,并通过制备不同类型烟草品种的染色体样品进行体系的适用性验证。【结果】10∶30–12∶30为烟草根尖取样的理想时间,N_(2)O预处理30–40 min,酶解45 min较为适宜,并利用该优化体系应用于普通烟草祖先种、普通烟草、远缘杂交衍生后代3个不同种质资源,均获得高质量染色体样品。【结论】建立了适用于烟草染色体的制备体系。利用该体系可在3 h内完成从烟草根尖取样到制备出合格的染色体样品。; 韩梦荞吴疆李丽华王昭懿邓习韦凤杰任民孙洋洋李富欣; 关键词：烟草染色体制备酶解法种质资源染色体工程

电离辐射诱发小麦品种扬麦20染色体变异分析: 2025年; 为准确鉴定电离辐射诱导的染色体变异规律,采用200Gy ^(60)Co-γ射线辐照扬麦20的干种子,对辐射后代M_(2)和M_(3)单株进行ONPM#7 FISH分析。结果表明,从103个M_(2)单株中发现30株存在染色体结构变异,平均每株包含染色体变异1.27种,变幅为1~3种,共包含38种变异类型,其中,结构变异36种,复杂变异2种,而结构变异又包括3种简单易位、27种相互易位、1种端体、2种缺失和3种未知变异。除小麦染色体5D外,其余20条染色体均发生了结构变异,其中,涉及A基因组染色体的变异占比最高(41.5%),对于单染色体而言,6A、3A和7D等发生了更多的染色体重排现象。M_(2)突变体在株高、分蘖、穗长和小穗数等性状上均存在变异,其中,株高和穗长变化较大。综上所述,M_(2)中的变异染色体可以稳定传递到后代。; 刘子煜刘祉佚任婧董一龙亓增军; 关键词：小麦电离辐射染色体染色体工程

染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用分析: 2025年; 目的探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别进行核型分析与染色体微阵列分析,记录检测结果与随访妊娠结局。结果在180例孕妇中,核型分析判断为染色体异常13例,占比7.22%;染色体微阵列分析判断为染色体异常25例,占比13.89%,染色体微阵列分析对于染色体异常的检出率显著高于核型分析(P<0.05)。在180例孕妇中,染色体微阵列分析检出拷贝数变异21例,占比11.67%,其中致病性CNV 13例、临床意义不明确的CNV 7例,可能致病性CNV 1例。正常活产45例,结局异常135例(引产31例、胎死宫内9例、早产95例)。染色体微阵列分析显示正常活产的染色体异常与拷贝数异常率分别为4.44%、2.22%,都显著低于结局异常的17.04%、14.81%(P<0.05)。结论染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用可提高染色体异常的检出率,可检出拷贝数变异情况,从而指导分析妊娠结局。; 赵龙; 关键词：孕妇羊水染色体异常拷贝数变异

Improved chromosome-level donkey(Equus asinus)genome provides insights into genome and chromosome evolution: 2025年; The donkey is an important livestock species that can provide milk,meat,and skin and belongs to the family Equus.The first genome of a male donkey was sequenced and de novo assembled using a whole-genome shotgun strategy(Huang et al.,2015).Subsequently,the donkey genome showed greater improvement in continuity and chromosome length than a previous assembly(Renaud et al.,2018).; Ge YangMian GongQi-Meng YangYi-Dan LiHalima JafariChu-Zhao LeiYu JiangRui-Hua Dang; 关键词：INSIGHT

中国小麦远缘杂交与染色体工程育种的理论与实践: 2025年; 小麦是我国仅次于水稻的口粮作物,在保障国家粮食安全中占有重要地位。普通小麦(Triticum aestivum)是异源六倍体,拥有众多野生、半野生近缘植物,为其遗传改良提供了丰富的基因资源。我国小麦远缘杂交与染色体工程育种工作始于20世纪50年代,历经30多年的学习、探索和实践,于80年代形成了比较完善的小麦染色体工程理论和技术体系,后经外源染色体片段分子鉴定技术的不断改良,特别是在国家项目持续支持下,我国学者近些年完成了多个外源抗病基因的克隆和机理解析,极大地提升了我国在这一领域的研究水平和国际影响。以李振声院士为代表的老一辈科学家为我国小麦远缘杂交与染色体工程育种的建立、发展和壮大做出了杰出贡献。李振声院士也因其在该领域的突出贡献于2024年国庆前夕被授予“共和国勋章”。本文以我国小麦远缘杂交和染色体工程育种发展的历史为主线,概括总结了老一辈科学家的贡献与成就,并对最近5年的突出进展进行了简要梳理,以致敬先辈、激励来者,为种质资源的创新、外源基因的转移、克隆及利用继续努力工作。; 郑琪赵李李滨李宏伟吉万全张学勇; 关键词：小麦远缘杂交基因克隆

胎儿室间隔缺损与染色体异常相关性研究: 2025年; 目的应用染色体微阵列技术(CMA)研究胎儿室间隔缺损(VSD)与染色体异常的相关性。方法选取2017年1月—2023年5月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声检查发现的133例VSD病例,依据是否合并其他异常,分为单纯型组(72例)、合并其他异常组(61例)。所有病例均在羊水穿刺后进行CMA检测,同时培养羊水细胞进行染色体核型分析。结果133例纳入病例均检测成功,CMA共检出32例异常病例,检出率为24.1%,其中染色体数目异常19例(59.4%),致病性拷贝数变异(CNV)7例(21.8%),临床意义不明变异(VOUS)6例。7例致病性CNV中包括3例DiGeorge综合征。合并其他异常组的CMA异常检出率为34.4%(21/61),高于单纯型组的15.3%(11/72),差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿VSD与染色体异常密切相关,异常类型以染色体数目异常为主,致病性CNV以DiGeorge综合征常见。合并其他异常组的染色体异常检出率高于单纯型组,孕期发现VSD应进行遗传学检测。; 刘春强盖牟慧子庄倩梅傅婉玉江矞颖吴小霞; 关键词：室间隔缺损染色体异常

3种葱属植物的基因组大小及染色体倍性测定: 2025年; 为探索并建立一种适用于葱属植物的流式细胞术(FCM)检测体系,实现对实葶葱、分蘖洋葱和楼葱等3种葱属植物的染色体倍性和基因组大小的高效、精确测定,以嫩叶为材料,洋葱作为参照标准,对5种解离液进行了筛选和优化,并用根尖染色体压片法验证倍性检测结果。结果表明,改良LB01解离液解离效果最佳;测得实葶葱、分蘖洋葱、楼葱的基因组分别为13.74、15.40、17.96 Gb;实葶葱、分蘖洋葱均为二倍体,楼葱为三倍体,流式细胞术检测结果与根尖压片结果一致。; 王宁韩宛妍林辰壹; 关键词：葱属植物流式细胞术基因组大小染色体倍性

1 694例孕妇羊水细胞染色体核型分析: 2025年; 目的分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取25 m L羊水行羊水细胞培养及染色体制备,并对羊水细胞染色体核型结果进行分析。结果在1 700例羊膜腔穿刺孕妇中,羊水细胞培养成功率为99.6%(1 694/1 700)。羊膜腔穿刺指征统计结果显示,21-三体综合征筛查高风险和年龄≥35岁是孕妇行羊膜腔穿刺的主要原因,二者合计达70.8%。羊水细胞染色体核型分析结果显示,正常核型1 594例(94.1%),异常核型69例(4.1%),其他平衡易位及染色体多肽31例(1.8%)。69例异常核型中主要为21-三体,占比59.4%;其次是性染色体异常,占比29.0%。产前无创筛查结果异常对21-三体、性染色体异常和8-三体的筛查贡献最大,分别为18例(43.9%)、13例(65.0%)和3例(50.0%)。结论羊膜腔穿刺联合细胞遗传学检测是一种安全、可靠的产前诊断方法,在孕中期就能诊断出异常核型的胎儿,对于出生缺陷控制有重要意义。; 姜霞俞少露刘明艳徐贵江; 关键词：孕妇染色体核型羊膜腔穿刺羊水细胞

1例18号环状染色体患儿遗传学分析及文献复习: 2025年; 目的对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系。方法收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。以“18号环状染色体”和“ring chromosome 18”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库1998年1月—2024年10月收录的文献进行检索。总结18号环状染色体患者的临床表现和染色体核型分析结果。结果患儿具有特殊面容,染色体核型分析结果为46,XY,r(18)(p11.21q23),CNV-seq检测结果为seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21)chr18:g.120000_14980000del,提示18p11.32p11.21区域存在14.86 Mb的片段缺失,被确诊为18号环状染色体。患儿父母染色体核型均无异常。共检索到16篇关于18号环状染色体的文献,涉及16例患者。文献复习结果显示,17例患者中,特殊面容占100.00%(17/17),智力低下占93.75%(15/16,1例产前诊断的胎儿除外),语言和行为落后占64.71%(11/17),身材矮小占52.94%(9/17),神经发育异常占41.18%(7/17),小头畸形占17.65%(3/17),心脏异常占23.53%(4/17),内分泌和免疫系统异常占17.65%(3/17),肌张力低下占17.65%(3/17),眼部异常占17.65%(3/17),癫痫占11.76%(2/17),性腺发育异常占11.76%(2/17),皮肤病变占5.88%(1/17)。结论18号环状染色体患者主要临床表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、神经发育异常和心脏结构畸形,其临床表型与染色体缺失部位、缺失的片段大小有关。; 黄冰怡赵芹庾冬兰王曼伊朱春江; 关键词：染色体核型分析

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈