搜索到38篇“ CURRARINO综合征“的相关文章
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- 2004年
- 周福金曲朝辉王夫何春芬桂容花
- 关键词：综合征
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- 2004年
- 郭俊斌王练英
- 关键词：CURRARINO综合征直肠肛门畸形常染色体遗传病
- 单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征
- 2024年
- 目的总结单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征的经验及技巧。方法回顾性分析2018年1月至2023年10月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胃肠外科行单孔腹腔镜手术治疗的5例Currarino综合征(均为男性,年龄1~4岁)患儿的临床资料,评价其手术效果,总结手术经验。结果5例患儿均一期完成单孔腹腔镜下骶前肿物切除、结肠拖出吻合术,术中在单孔腹腔镜辅助下完成远端扩张结直肠游离后,经肛门拖出切除,断端封闭送回腹腔,再实施单孔腹腔镜下骶前肿物切除,最后完成结肠直肠吻合。5例均一期完成手术,无需经后矢状入路操作,无需行肠造瘘术,无中转开放或需增加trocar病例。平均手术时间240 min,术后住院时间中位数为9(7~11)d,术后均恢复良好,骶前肿物病理结果3例为成熟性畸胎瘤、1例为皮样囊肿,1例为脂肪瘤。随访6~48个月,无出血、尿潴留、肠梗阻、吻合口漏、伤口愈合不良、便秘复发、肿物复发等并发症,排便次数1~3次/d,1例术后出现轻度污粪1~2次/周,术后腹部均无可视性瘢痕。结论单孔腹腔镜手术治疗Currarino综合征具有直视下操作、创伤小、切口美观、避免后矢状入路等优点,术后短期效果满意。
- 徐晓钢曾纪晓刘斐兰梦龙陶波圆梁子建温俐妮叶志华
- 关键词：CURRARINO综合征单孔腹腔镜手术
- 婴幼儿Currarino综合征的影像表现
- 2023年
- 探讨婴幼儿Currarino综合征的影像表现。方法 对9例Currarino综合征的肛门直肠畸形类型、影像学特点、伴发其他器官畸形及预后随访进行回顾性分析。9例病人中,女5例,男4例,年龄范围1天―4月3天。结果 9例Currarino综合征患儿中,会阴瘘5例,尿道瘘2例,阴道1例,泄殖腔畸形1例;3脂肪脊髓脊膜膨出,2例脊膜膨出,2例畸胎瘤,2例畸胎瘤并脊膜膨出。7例平片有骶骨异常, 2例骶尾骨形态无异常。7例脂肪脊髓脊膜膨出和脊膜膨出中,4例通过骶前缺损,向前突出囊性脑脊液样信号,与椎管相连;3例通椎板缺损向后膨出,与椎管相连。4例骶前畸胎瘤均为成熟性畸胎瘤,3例正确诊断,1例漏诊;3例正确诊断患儿,骶尾部囊性病变T1WI稍低信号,T2WI稍高信号,T2WI压脂后囊性成分信号增加。其中1例MSCT检查有骶尾骨缺如,骶前不规则性囊性低密度影,内含砂砾样钙化。1例漏诊的骶前畸胎瘤患儿中,骶前间隙增宽,内含脂肪样T1WI混杂等稍高信号,T2WI混杂等稍高信号,T2压脂呈等-低高信号。6例Currarino综合征患儿伴有椎管内其他异常,如脊髓栓系、椎管内脂肪瘤、脊髓中央管扩张等。3例伴泌尿系统畸形,5例伴有先天性心脏病。9例随访中,7例有便意,其中4例可自行解便,2例有排便困难,1例需要灌肠,1例大便失禁,另1例失访。结论 生后胸腹平片、倒立侧位片和MRI检查对先天性肛门直肠畸形患儿具有重要作用,以排除骶尾骨畸形、骶前占位及骶管神经异常;对病变较小或对病变有疑问的患儿,后期随访复查MRI检查,仔细对比阅片;对有骶前占位患儿,判断其性质,评价椎管内异常,及时手术切除,从而改善预后,避免漏诊、误诊。
- 朱才娣周俊霖黄冰黄素华丁山樊伟
- 关键词：先天畸形CURRARINO综合征肛门直肠畸形影像
- Currarino综合征诊治和预后的研究进展
- 2023年
- Currarino综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路。
- 魏佳琦孙嘉良具杨花
- 关键词：儿童CURRARINO综合征肛门直肠畸形
- Currarino综合征的神经外科处理和效果分析
- 2023年
- 目的探讨Currarino综合征(CS)相关的神经外科疾病的处理方法和效果。方法回顾性分析2013年10月至2020年9月解放军总医院第七医学中心神经外科收治的19例CS患儿的临床资料。所有手术均采用骶部后正中入路。根据CS相关的神经外科疾病,分别采用畸胎瘤切除术(11例)、骶前脊膜膨出手术(12例)和脂肪瘤切除手术(3例)治疗。17例合并脊髓拴系者均行脊髓拴系松解术。采用门诊或互联网随访评估临床症状的改善情况,通过影像学随访评估病变的变化情况。结果10例畸胎瘤、5例骶前脊膜膨出囊达到全切除,3例脂肪瘤达到全切除或次全切除。术后骶部切口感染1例。所有患儿术后均随访2年,5例术前存在顽固性便秘的患儿症状缓解,其余14例患儿的症状无改变。末次MRI随访结果显示,10例畸胎瘤囊性包块全切除后无复发,1例有少量残留;5例骶前脊膜膨出囊全切除后无复发,7例缩小>75%;3例患儿的脂肪瘤达到全切除或次全切除;合并脊髓拴系患儿的脊髓拴系均完全松解。结论对于CS患儿,采用合适的手术方法处理CS伴随的神经外科疾患的效果满意,并发症少,复发率低,能够部分改善患儿的症状。
- 修波李萃萃林和璞谢晓丽戴宜武
- 关键词：神经管缺损神经外科手术畸胎瘤CURRARINO综合征
- 西藏自治区首次腹腔镜辅助治疗Currarino综合征2例
- 2023年
- 拉萨市人民医院小儿外科团队首次在西藏自治区内诊断并以腹腔镜辅助治疗Curarrino综合征2例,现就诊断、治疗、手术及术后情况进行如下报道。患儿1男,6个月,因“排便困难6个月”院,患儿6个月前,出生后8d出现腹胀及呕吐后就诊于本院,检查发现肛门口位于正常肛凹,肛门口位置较深,小指指诊难以进入,但能勉强探入6号扩肛器,复查腹部平片提示:骶骨呈新月形畸形。
- 普布次仁李颀班旦西热云旦张玮潘思佳岳嵩韩松
- 关键词：腹部平片骶骨排便困难扩肛
- MNX1基因突变在Currarino综合征中的研究现状与进展
- 2023年
- Currarino综合征是一种罕见的先天畸形,以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现,可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾,收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息,分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明,Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联,但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中,这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大,提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因,重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。
- 刘凌娅李龙姜茜
- 关键词：基因型基因突变
- 小儿Currarino综合征的诊治经验
- 2022年
- 目的总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中,男7例,女17例;年龄为(19.58±14.37)个月,年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊,45.8%(11/24)的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路(经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例)、肛门入路(1例)、前矢状入路(1例)和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块(1例)。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能,排便功能评估采用Rintala评分。结果2例患儿存在神经源性膀胱,5例患儿存在生殖系统畸形(双子宫1例,双角子宫1例,双阴道2例,双子宫合并双阴道1例)。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出(6例合并脊髓栓系综合征),另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%(4/24),其中2例为骶前肿物复发,2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为(42.62±25.96)个月,随访时间范围为12~145个月;Rintala评分为(16.76±2.86)分,范围为12~20分。4例患儿术后便秘,8例患儿污便>1次/周,2例患儿存在尿潴留。结论Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛,以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可
- 庞文博王凯张丹吴东阳齐翔陈亚军
- 关键词：先天畸形CURRARINO综合征肛门直肠畸形手术治疗
- 4个Currarino综合征家系的临床表型及遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析4个Currarino综合征(CS)家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法纳入4个CS家系5例患者,收集先证者病历并分析其临床表型特点,完善家属相关检查。采集先证者及其父母的外周血样本提取DNA,通过高通量测序及Sanger测序验证检测MNX1基因致病突变,回顾分析既往携带相同点突变或近似缺失的CS患者临床信息。结果临床表型分析显示4个CS家系的先证者中3例为散发性病例,1例为家族性病例,家族性病例的母亲也确诊为CS,临床分型5例患者中3例为完全型,2例为轻型,所有患者均有骶骨畸形和肛门直肠畸形表现。高通量测序检出3种来自不同家系的MNX1基因致病突变,包括1个错义突变(p.R293W)为母源性遗传、1个移码突变(p.R19Tfs*37)为父源性遗传和1个位于染色体7q36区域的拷贝数缺失(0.219 Mb)为新发突变。另有1个家系虽未检出MNX1基因致病突变,但检出1个SHH基因的错义突变(p.R163H)。家族性病例中检出的MNX1基因错义突变p.R293W位于高度保守的同源异形盒结构域内。回顾既往CS病例发现移码突变为热点突变,曾在8个CS病例中被报道。结论4个Currarino综合征(CS)家系分析揭示患者的临床表型异质性。检出3个MNX1基因致病突变并发现1个热点突变,进一步丰富了CS的临床表型谱及候选基因变异谱。
- 刘凌娅张震李颀耿园园李龙姜茜
- 关键词：CURRARINO综合征临床表型基因变异
