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搜索到44篇“ DNA修复酶类“的相关文章

小头畸形-癫痫-发育迟缓综合征1家系遗传学分析并文献复习: 2022年; 目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓(microcephaly-seizures-development delay,MCSZ)综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析,将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后,对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习,总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)本病例:患儿女性,8月龄,因“头围小,反复抽搐”收入院,临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害,全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10_203delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲,可能致病性c.1505C>T(p.P502>L)变异遗传自母亲,两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异,夫妇选择继续妊娠。随访至2021年12月,再孕胎儿为女性,现13月龄,枕额围测值、语言、运动发育正常。(2)文献复习:共检索到相关文献12篇、MCSZ综合征患者38例,合并本例共39例。39例患儿的临床表型包括:小头畸形(91.7%,33/36)、癫痫(88.2%,30/34)、发育迟缓(96.4%,27/28)、多动症(25.6%,10/39)、胃食管反流(10.3%,4/39)和听力丧失(7.7%,3/39)。其中癫痫首发年龄集中在婴幼儿期(96.3%,26/27),头颅MRI检查异常比例为91.2%(31/34)。结论对于产前发现胎儿头围偏小,且进行性缩小表现,出生后伴有小头畸形、癫痫、发育迟缓、多动症、胃食管反流和听力丧失等临床特征的患者,应当考虑MCSZ综合征可能。此类患儿临床预后差异大,基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。; 徐琪琪谢建生吴维青李博红刘洋杨京鑫; 关键词：小头畸形癫痫发育障碍听力损失 DNA修复酶类

IVIM在预测高级别脑胶质瘤MGMT启动子甲基化状态的应用价值被引量：6: 2020年; 目的研究体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion,IVIM)在预测高级别脑胶质瘤O6^-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)启动子甲基化状态的应用价值。材料与方法收集经病理证实的34例高级别脑胶质瘤患者,其中包括WHOⅢ级19例,Ⅳ级15例,术前均行颅脑常规磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描及IVIM扫描,测量肿瘤实质区域及对侧正常脑组织区域,获得真扩散系数(true diffusion coefficient,D)、灌注相关扩散系数(perfusion related diffusion coefficient,D^*)、灌注分数(perfusion fraction,f),将肿瘤实质区测量值除以对侧正常脑实质区,得到校正后参数值:相对D(relative D)、相对D^*(relative D^*)、相对f(relative f),应用两独立样本t检验分析MGMT启动子甲基化组与非甲基化组间校正参数的差异,并绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线计算阈值、敏感性及特异性。结果高级别脑胶质瘤MGMT启动子甲基化组中rD、rf值高于非甲基化组,rD^*值低于非甲基化组,差异均有统计学意义(P<0.05)。rD、rD^*、rf值的ROC曲线下面积分别为:0.856、0.814、0.719;阈值分别为:1.703、1.058、1.756;敏感度分别为:84.2%、89.5%、63.2%;特异度分别为:73.3%、60.0%、93.3%。结论IVIM能无创地评估高级别脑胶质瘤MGMT启动子甲基化状态,其中rD^*的灵敏度较高,有助于指导患者的个性化诊治方案以及对预后的评估。; 田博闻杨国强秦江波张辉; 关键词：神经胶质瘤 DNA修复酶类

Pol（t）与肿瘤: 2014年; DNA聚合酶iota（Polι）与DNA修复基因Rev1、DNA聚合酶kappa （Polκ）、DNA聚合酶eta（Polη）同为Y家族聚合酶,能通过跨损伤修复对损伤DNA进行修复.但是在所有的DNA聚合酶中,Polι具有最低的保真性,在错误和正确模板的情况下都有很高的错配几率,且能够跨过一些DNA损伤将错配累积起来.最近研究表明Polι在一些肿瘤组织中表达异常,包括人葡萄膜黑色素瘤、乳腺癌、膀胱癌、肺癌和食管癌.异常表达的Polι与肿瘤发生发展关系密切,其修复DNA损伤的功能可能与肿瘤的放化疗抵抗相关.; 孙昊尧周俊东孟星君李晓庆虞健吴锦昌; 关键词：DNA损伤 DNA修复酶类食管肿瘤

DNA修复酶对大鼠局灶性脑缺血后远隔部位损伤修复的影响: 2014年; 目的观察大鼠大脑中动脉局灶性梗死后远隔部位海马的继发损害导致DNA修复酶（APE）以及DNA氧化损伤指标8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG）的改变. 方法采用SD大鼠制作改良的大脑中动脉线栓模型,将大鼠分为假手术组和模型组（pMCAO）,术后不同时间点观察脑组织病理变化,免疫组织化学染色检测APE、8-OHdG的表达变化,TUNEL染色检测细胞凋亡. 结果缺血侧海马CA1区APE的表达自缺血2h开始下降,并随缺血时程延长持续下降（F=11.91,P＜0.05）;8OHdG和TUNEL阳性表达自缺血6h开始出现,随缺血时程延长,两者阳性表达持续增加（F=9.23、10.46,均P＜0.05）,缺血24～72 h基本维持在同一水平;与假手术组比较,pMCAO组大鼠APE、8-OHdG和TUNEL阳性表达差异均有统计学意义（均P＜0.05）. 结论大鼠大脑中动脉局灶性脑缺血后海马部位存在DNA氧化损伤;局灶性脑缺血后远隔部位APE表达下降,DNA氧化损伤积累和发展诱导细胞凋亡.; 黄清邵艳敏冯洁李灵娟刘运海; 关键词：脑缺血 DNA修复酶类细胞凋亡

人鼻咽癌细胞株CNE1和CNE2放射生物学特性及MRN复合体表达的研究被引量：3: 2013年; 目的探讨人鼻咽癌细胞株CNE1和CNE2的放射生物学特性及其MRN（Mrell一Rad50．Nbs1）复合体放射线照射前后的表达改变。方法电子直线加速器照射对数生长期CNE1和CNE2细胞，克隆形成实验和四甲基偶氮唑蓝（MTI＂）法绘制细胞增殖曲线了解两株细胞的放射生物学特性；免疫印迹实验检测两株细胞MRN复合体天然表达及放射线照射后表达情况。结果CNE1细胞株的2Gy照射后存活分数（survival fraction at2Gy，SF2）、准阈剂量（quasi—threshold dose，Dq）和平均致死剂量（rtlean lethal dose，Do）分别为0．56、1．449Cy和1．480Gy；CNE2细胞株的SF2、Dq和Do分别为0．44，0．776Gy和1．685Gy。4Gy放射线照射后两株细胞增殖曲线与对照组相比差异有统计学意义（F=881．70，F=858．18，P值均〈0．05），至第6天时CNE1存活分数为0．59，CNE2为0．79。Westernblot法显示两株细胞均天然表达MRN复合体3个组分（Mrell，Rad50，Nbs1）；4Gy放射线照射后，CNE1细胞Rad50蛋白表达上调（t=8．13，P〈0．05），CNE2细胞Mrell、Rad50和Nbs1蛋白表达均上调（t值分别为5．54，9．49和13．08，P值均〈0．05）。结论CNE1和CNE2细胞株均对放射线照射总体敏感，但本株CNE2中可能存在对放射线照射抵抗的亚群；CNE1和CNE2细胞均天然表达MRN复合体，放射线照射后，两株细胞均上调MRN复合体组分的表达进行损伤修复。; 黄健聪张革化黎景佳严睿成吴喜福郑坚吕明月谢逢安; 关键词：辐射耐受性 DNA结合蛋白质类 DNA修复酶类核蛋白质类细胞周期蛋白质类

扬中市食管鳞癌患者生存状况及XRCC1、MGMT蛋白表达对预后的影响: 2013年; 目的 :分析江苏省扬中市食管鳞癌患者生存情况,探索X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC 1)和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)蛋白表达对食管鳞癌预后的可能影响及其与临床特征的相关性。方法 :从扬中市肿瘤登记报告系统获得2004—2008年新发食管鳞癌患者432例资料,应用免疫组织化学法检测XRCC1和MGMT的表达情况,随访患者生存状态(随访到405例进入统计分析,随访率为94%)。应用Spearman相关系数评估两因素之间的相关性,Kaplan-Meier法计算生存概率,预后因素的单因素分析采用Log-rank法检验,COX回归进行多因素检验并计算风险比(hazard ratio,HR)。结果 :江苏省扬中市食管鳞癌患者1、3、5年生存率分别为85.7%、60.6%和51.4%;肿瘤浸润程度和淋巴结转移为影响食管鳞癌预后的独立危险因素(P<0.05)。XRCC1和MGMT蛋白表达与食管鳞癌患者生存之间无明显相关性(P>0.05)。MGMT蛋白表达与TNM分期呈负相关(r=-0.303,P=0.002)。结论 :扬中市食管鳞癌生存情况较以往有所改善,未发现XRCC1和MGMT蛋白表达影响食管鳞癌预后的证据。; 王丛昀于宏杰王建明薛恒川徐飚付朝伟; 关键词：食管肿瘤预后 DNA修复酶类基因表达 XRCC1

非小细胞肺癌ERCC1表达与铂类药物疗效相关性的荟萃分析被引量：4: 2012年; 目的:运用循证医学的方法学原理,对中国非小细胞肺癌患者ERCC1表达与铂类药物疗效相关性进行评价,为肿瘤的个体化治疗提供一定的理论依据及策略。方法:检索2011-02前发表的中英文数据库,纳入中国人群ERCC1表达与基于铂类化疗方案疗效的临床对照研究。采用RevMan 4.2.8软件进行数据处理。结果:共纳入17项研究,累计病例1 293例,其中ERCC1阳性表达611例,ERCC1阴性表达682例。异质性检验显示,χ2=11.45,P=0.41;采用随机效应模型,合并OR值为2.82,95%CI:2.12～3.74,P<0.000 01。能接受纳入研究的偏倚,P=0.244。结论:ERCC1阴性表达与铂类药物化疗的疗效有很好的相关性。由于各研究报道的生存时间单位不统一无法合并,因此,对生存期的预测还不能完全确定。; 蒋倩蒋刚王怡鑫; 关键词：铂类 DNA修复酶类

RRM1和ERCC1在非小细胞肺癌中的表达及意义被引量：5: 2012年; 目的探讨DNA修复基因家族成员ERCCl、RRM1在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及意义。方法应用免疫组织化学PV-9000法对30例NSCLC患者肿瘤组织中的ERCC1、RRM1蛋白表达进行检测。用χ2检验、相关分析、Kaplan-Meier生存曲线进行统计分析。结果 NSCLC患者肿瘤组织中,ERCC1和RRM1表达与患者性别、年龄、分期、病理类型、是否吸烟等参数无明显相关;ERCC1和RRM1的表达呈正相关(r=0.439,P=0.027);ERCC1阴性组的总生存期和无疾病进展生存期均明显长于ERCC1阳性组,RRM1阴性组的总生存期和无疾病进展生存期均明显长于RRM1阳性组(P<0.05或<0.01)。结论 ERCC1和RRM1在NSCLC肿瘤组织中的表达具有相关性,ERCC1和RRM1低表达提示NSCLC患者生存期长、生活质量高,RRM1和ERCC1高表达者对吉西他滨+顺铂化疗耐药,可作为判断其预后的指标,指导临床个体化用药。; 胡跃云张献波董英辉乞国艳张燕刘津来; 关键词：DNA修复酶类 ERCC1 RRM1

年龄相关性白内障患者晶状体上皮细胞的DNA修复酶XPD和XRCC1基因组型的表达及其羟自由基水平的变化被引量：1: 2012年; 目的探讨年龄相关性白内障患者与未患该病的一般人血细胞以及培养的晶状体上皮SRAOI／04细胞的DNA修复酶XPD-751、XRCC1—399以及羟自由基水平的差异。方法实验研究。2008年3月至2009年10月，自郑州人民医院30例白内障患者手术切除之晶状体上皮细胞和30例同龄未患该病的一般人的血细胞以及培养的SRAOI／04细胞分别提取基因组DNA进行实验研究，应用PCR．限制性内切酶长度多态性技术检测其DNA修复酶XPD-751／XRCC1—399的多态性，并以SRA01／04细胞和白内障患者的周血细胞分别作为对照，同时进行羟自由基检测。所得数据组间比较应用单因素方差分析。结果未患白内障的一般人及SRAOI／04细胞均呈现XRCCl-Gln399Gln和XPD—Lys751Lys。白内障患者晶状体上皮细胞及其周血细胞皆呈现XPD—Lys751Gin多态性和XRCC1-Gln399G1n型，后者与前者之间均未见差异。白内障患者晶状体上皮细胞和外周血细胞的羟自由基分别为（0．204±0．7）和（0．188±0．07），高于未患白内障的一般人（t=211．20，P〈0．05）。结论年龄相关性白内障患者晶状体上皮细胞DNA修复酶呈现XDP—Lys751Gln多态性且羟自由基水平较高，可能与晶状体白内障的罹病风险有关。; 王新刘平李宝华吴景兰张明昌; 关键词：DNA修复酶类 DNA结合蛋白质类羟自由基

PARP抑制剂抗肿瘤治疗研究进展: 2012年; 聚ADP核糖聚合酶（PARP）在DNA损伤修复、维持基因组稳定性方面起着重要作用。因此PARP抑制剂能够抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、增强肿瘤细胞DNA对损伤因素的敏感性。近年来PARP抑制剂的研究受到了越来越多的关注。PARP抑制剂单药可以在具有某些基因突变的肿瘤中发挥合成致死作用，与化疗或放疗联合能够增加肿瘤细胞对化疗或放疗的敏感性。PARP抑制剂有望在肿瘤治疗领域中发挥重要作用。; 马强郝吉庆; 关键词：DNA修复酶类肿瘤

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