搜索到526篇“ LEBER遗传性视神经病变“的相关文章
- Leber遗传性视神经病变
- LHON(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是以病理性 mtDNA 为特征的母系遗传性疾病,男性罹患,表现型迟发,外显率可变,疾病表达局限于视网膜神经节细胞和视神经。MtD...
- 孙艳红韦企平
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变被引量：4
- 2001年
- 林玲郑志竑陈贻锴
- 关键词：视神经萎缩遗传性
- Leber遗传性视神经病变被引量：4
- 1999年
- 从发病机理、分子遗传学研究、临床表现、全身性损害等方面对Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变的诊断、鉴别诊断、治疗和预后的研究进展进行了综述。
- 韦企平
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变分子遗传学
- 乙胺丁醇诱发的Leber遗传性视神经病变1例
- 2024年
- Leber遗传性视神经病变(LHON)是少见的母系遗传疾病,临床表现为进行性视力下降。乙胺丁醇作为抗结核分枝杆菌的重要药物可诱发LHON,而国内鲜有报道。本文报道1例乙胺丁醇诱发的LHON如下。1病例患者,女性,36岁,农民,因“进展性双眼视力下降9个月”入院。9个月前,患者无明显诱因出现双眼视力下降,无疼痛、流泪,无头痛、呕吐,无肢体无力、麻木,无头晕、行走不稳,无骨骼、肌肉疼痛等,双眼视力下降进行性加重,双眼不能识物。
- 唐戈杨永红杨德雨
- 关键词：双眼视力LEBER遗传性视神经病变抗结核分枝杆菌乙胺丁醇LHON母系遗传
- Leber遗传性视神经病变罕见表型——Harding病1例
- 2024年
- 患者,青年男性,因"双眼视力突然下降1个月,伴双下肢无力6个月"于2023年1月2日就诊于河北医科大学第二医院眼病中心。眼科检查示双眼视力均为0.08,矫正不能提高,双眼瞳孔对光反射迟钝,相对性传入性瞳孔反应缺陷(-);眼底检查可见视盘充血,颜色鲜红,余未见明显异常。神经系统检查见双下肢肌力4级,无肢体感觉异常,未引出病理征。双眼视野检查显示:右眼视野中心暗点,左眼中心及颞下方视野缺损。
- 王江南李雪景樊朕宏
- 关键词：瞳孔对光反射中心暗点视野缺损双眼视力
- 基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组
- 本发明提供一种基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组。本发明采用兼并扩增引物，增加侧翼序列长度、增加扩增子长度的设计方案，提高多重PCR多重扩增能力和扩增特异性；通过对34个位点同时进行检测，能够同时对中国人...
- 苏进娣段山郑开封杨元凯陈仕国高建
- 一种检测Leber遗传性视神经病变的引物组、试剂盒及应用
- 本发明涉及一种检测Leber遗传性视神经病变的引物组、试剂盒及应用，涉及生物技术领域，检测Leber遗传性视神经病变的引物组包括15组，15组所述引物组的序列如SEQ ID No.1‑45所示。本发明采用微流控芯片结合竞...
- 胡志超王光辉刘猛杨丽丽郭秀明李童孔胜楠朱丹
- MP-3微视野计在Leber遗传性视神经病变中的应用
- 2024年
- 目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)微视野特征,初步探讨其在LHON诊断及治疗评估中的意义。方法回顾性临床研究。2015年5月至2022年5月在陆军军医大学第一附属医院确诊的LHON患者13例25只眼(患病组)纳入研究,其中男性9例18只眼,女性4例7只眼;初诊时年龄15.0(10.0,57.0)岁。选取健康志愿者10例19只眼作为正常组,其中男性7例13只眼,女性3例6只眼;初诊时年龄22.0(6.0,46.0)岁。根据初诊时病程,将患病组患眼再分为无症状组(携带者)、亚急性组(<6个月)、动态组(6~12个月)、慢性组(>12个月),分别为7、6、5、7只眼。所有受检眼均行最佳矫正视力(BCVA)、微视野检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用MP-3微视野计行微视野检查,记录受检眼中心、上方、颞侧、下方、鼻侧5个区域的平均光敏感度(MS)值。两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。结果与正常组比较,患病组患眼中心、上方、颞侧、下方、鼻侧MS降低,差异均有统计学意义(Z=-5.629、-4.906、-5.630、-5.631、-5.227,P<0.05)。不同病程组患眼不同区域MS比较,差异均有统计学意义(H=12.296、11.583、10.110、12.994、8.663,P<0.05)。组间两两比较,无症状组与亚急性组,logMAR BCVA、中心MS差异有统计学意义(P=0.040、0.007);亚急性组与动态组,颞侧、下方、上方MS差异有统计学意义(P=0.026、0.017、0.018);动态组与慢性组,上方MS差异有统计学意义(P=0.031)。23只眼中,4只眼接受艾地苯醌治疗后视野缺损较治疗前明显好转。结论LHON患者早期中心视野缺损,逐渐向颞侧、下方、上方进展,以颞侧、下方为重;病程6~12个月时视野缺损达到稳定水平。MP-3微视野计可以协助早期诊断LHON,并为疗效评估提供可靠依据。
- 何欣耘关海东李自杨黄小勇
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变微视野
- 基于CRISPR/Cas12的一步法检测Leber遗传性视神经病变的组合物、试剂盒及应用
- 本发明公开了基于CRISPR/Cas12的一步法检测Leber遗传性视神经病变的组合物、试剂盒及应用。基于CRISPR/Cas12检测Leber遗传性视神经病变的组合物，含crRNA和RPA扩增引物对；所述crRNA的序...
- 金子兵
- 基于CRISPR/Cas12的一步法检测Leber遗传性视神经病变的组合物、试剂盒及应用
- 本发明公开了基于CRISPR/Cas12的一步法检测Leber遗传性视神经病变的组合物、试剂盒及应用。基于CRISPR/Cas12检测Leber遗传性视神经病变的组合物，含crRNA和RPA扩增引物对。本发明提供的组合物...
- 金子兵
