公共文化服务平台

搜索到154篇“ LEIGH综合征“的相关文章

NDUFAF6基因突变所致Leigh综合征1例: 2024年; 1病例资料,患儿,女性,6岁,“步态异常1年8个月,加重4个月”于2022年8月于本院就诊。患儿1年8个月前无明显诱因出现双下肢乏力,走路摇晃,跑步时较同龄儿慢。近4个月步态异常加重,走路左右摇摆,甚至倒行,不能跑步。同年4月份曾到外院就诊,予左卡尼汀、辅酶Q10、VitB1治疗,效果不佳。既往史、个人史及家族史均无特殊。入院时神志清楚,表情自然,能独走,行走时足跟不能完全着地,左下肢明显,有跨阈异常步态,不能跑。; 宋杨柳王芳许晓阳刘碧华; 关键词：LEIGH综合征磁共振成像

导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体: 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体。本发明提供了导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因突变体，所述LRPP...; 曾桥伍亮邓亚兰吴伟娟

MT-ND3基因突变引发以癫癎为特征的Leigh综合征2例病例报告: 2024年; 1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期体健,G2P3,孕35周左右剖宫产娩出,同卵双胎之小,否认窒息史,生后奶粉喂养,生长发育落后于正常同龄儿。G1姐姐,4岁,体健。父母体健,非近亲婚配,否认两系三代中有家族性遗传病史。; 林玛丽曹丽梅陈熙泼盛放; 关键词：奶粉喂养先证者母孕期

Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识(2023): 2023年; Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏规范,因此中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会和中华儿科杂志编辑委员会联合发起制订本共识。本共识使用德尔菲方法制订,对Leigh综合征的诊断和治疗提出24条推荐意见。; 中华医学会儿科学分会神经学组福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会中华儿科杂志编辑委员会方方姜玉武周季邹颖徐超龙; 关键词：线粒体脑肌病 LEIGH综合征神经内科影像学检查儿科学分会

新型NAXE变异致Leigh综合征家系病例二例及文献复习: 2023年; 目的总结和分析Leigh综合征的临床和遗传特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例Leigh综合征家系病例并复习国内外文献报道的16例本症病例的临床和遗传特征。结果2例患儿及其姐姐(已去世,诊断未明)均在3岁内起病,发热后迅速出现呼吸衰竭、发育倒退、惊厥发作,甚至昏迷;伴意向性震颤、共济失调、眼震、肌张力降低、颈项强直等。复习18例病例,11例病情波动,5例呈进行性进展,2例病程不详;除2例无预后资料,1例未记录死亡时间外,11例在发病后2个月至3年内死亡,4例分别在3个月、4年、7年和20年的随访期内存活;10例患者存在纯合NAXE基因变异,8例存在复杂杂合NAXE突变,本研究2例患儿NAXE基因均检测到致病性纯合突变c.733A>C,p.Lys245Gln,父母为该突变杂合携带。结论NAXE基因变异导致的Leigh综合征是一种罕见的亚急性进行性神经系统退行性疾病,多有发热/感染等诱发因素,病程反复,进展快,无特效治愈方法,维生素B3和辅酶Q10治疗可能有益。; 钱娟王治平孙思娟张建张芳王剑钟玉敏李璧如; 关键词：LEIGH综合征

针对线粒体复合体Ⅰ基因突变的Leigh综合征细胞模型的基因治疗研究: 2023年; 该研究旨在探讨转导酵母NDI1基因对线粒体ND1基因突变的Leigh综合征细胞模型的恢复效果,从而为线粒体复合体I基因突变所致Leigh综合征的基因治疗提供研究基础。已知线粒体复合体Ⅰ的ND1基因的m.3697G>A突变是Leigh综合征的致病突变之一。该研究采用已构建的携带该ND1基因突变的胞质杂合细胞作为线粒体复合体I基因突变的Leigh综合征细胞模型,将酵母NDI1基因的重组慢病毒转导至该细胞模型中表达NDI1蛋白(即酵母复合体I),检测NDI1蛋白对线粒体复合体I各方面功能的恢复效果。酵母NDI1基因转导该细胞模型后能高效表达并定位于线粒体。转导酵母NDI1基因可以恢复复合体I酶活性(外源酵母复合体Ⅰ的补偿)、线粒体有关的氧耗水平、线粒体偶联效率、线粒体有关的ATP水平,并且可以降低线粒体氧化应激水平、线粒体自噬水平。在线粒体复合体Ⅰ基因突变的Leigh综合征细胞模型中,酵母复合体Ⅰ可以替代性补偿线粒体的氧化磷酸化功能,并且可以缓解线粒体的氧化应激和自噬状态。该研究结果可以为线粒体复合体Ⅰ基因突变所致Leigh综合征的基因治疗提供研究基础。; 沈露茜黄钰婷方合志申钰琪姜庆友熊舒婷李红智; 关键词：LEIGH综合征基因突变基因治疗

MT-ATP6基因9176T>C变异致晚发型Leigh综合征一家系报道并文献复习: 2023年; 目的探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点。方法详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果先证者,男,9岁,以“双侧眼睑下垂、步态不稳半年,精神行为异常4个月”为主诉,于2020年4月10日就诊于河南省焦作市人民医院。患儿出生正常,自幼体质和智力均较同龄人差。半年前出现双侧眼睑下垂,视物有重影,并逐渐出现步态不稳,跑步困难,头部MRI检查提示双侧基底节区和脑干异常信号。4个月前无诱因出现间断性恶心呕吐,精神行为异常。2个月前感冒发热后突发昏迷抽搐,在当地医院抢救治疗,生命体征平稳后转入河南省焦作市人民医院。查体:身材矮小,体型消瘦,呈睁眼昏迷状。双侧眼睑下垂遮盖瞳孔大于1/2,双眼球居中固定,吞咽障碍,鼻饲管饮食。四肢肌张力高,腱反射活跃,肢体呈屈曲状,双侧病理征阳性。家族史:患儿父母非近亲结婚,父亲身体健康,母亲身材矮小,有精神行为异常病史。先证者的哥哥,14岁,发育均较同龄人差。7岁出现眼睑下垂,步态不稳,无昏迷抽搐病史。先证者和其哥哥行骨骼肌病理活检未见破碎红边纤维,线粒体基因组检测均发现有MT-ATP6基因9176T>C变异。结论晚发型Leigh综合征临床表型具有较大的异质性,可伴有精神行为异常和认知障碍。头部MRI以双侧基底节和中脑导水管周围异常信号为其影像特点,基因检测是诊断Leigh综合征的重要依据。; 周亚光瞿千千刘海燕陈萍崔文豪吕海东; 关键词：LEIGH综合征头部MRI

误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习: 2023年; 目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起病;例2,女,于9岁11个月起病。2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊,初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影,基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)。经“鸡尾酒疗法”治疗后2例患儿症状缓解并出院。结论早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后。; 袁梦陈俊张佳杨作臻甘靖; 关键词：重症肌无力晚发性 LEIGH综合征基因突变

导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体: 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体。本发明提供了导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因突变体，所述LRPP...; 曾桥伍亮邓亚兰吴伟娟

儿童Leigh综合征的诊断和治疗被引量：2: 2022年; Leigh综合征是婴幼儿期和儿童期最常见的一组线粒体疾病综合征,由于临床表型呈多样性、遗传异质性,单纯依靠临床表现和一般实验室检查难以准确诊断。随着基因诊断技术的发展,Leigh综合征诊断思路逐渐清晰,尤其高通量测序为该类线粒体疾病带来了极大的帮助,也为疾病基因谱的完善发挥了重要作用。文中从临床表现、辅助检查和基因检测等方面,结合当前文献讨论儿童Leigh综合征的诊断和治疗的新进展,以期进一步提高Leigh综合征的临床诊治水平。; 汤继宏; 关键词：LEIGH综合征线粒体脑肌病基因

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈