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Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤1例: 2024年; Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,患者一生中可同时或异时性发生多种肿瘤,但Lynch综合征相关胶质瘤较为少见。与散发性脑肿瘤相比,该类脑肿瘤具有特殊的临床病理学特征、基因改变、遗传学、治疗和预后特点。本文报道1例Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤病例,以期提高临床和病理医师对该类肿瘤的认识水平和诊疗水平。这不仅有助于识别胶质母细胞瘤免疫检查点抑制剂治疗的潜在获益人群,而且有助于这类患者高危家族成员肿瘤的早发现、早诊断和早治疗。; 仲秀明郑志明李雪龙孙一平李佳薛英杰聂义聪李加美王舟马继伟姚志刚; 关键词：LYNCH综合征脑胶质母细胞瘤临床病理学特征脑肿瘤常染色体显性遗传病

Lynch综合征相关尿路上皮癌的研究进展: 2024年; Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种遗传性肿瘤综合征。有研究证实,LS相关尿路上皮癌与散发性尿路上皮癌相比具有不同的发病机制和临床病理学特征。LS相关尿路上皮癌的筛查和诊断有助于患者选择较为敏感的免疫抑制剂治疗,并且也有助于LS患者和高危家族成员尿路上皮癌的监测和早期治疗。目前国内对LS相关尿路上皮癌的研究报道较少。本文综述了LS相关尿路上皮癌的临床病理学特征、筛查和诊断方法、高危家族成员早期监测的研究进展,以期提高对LS相关尿路上皮癌的认识水平并将之从散发性尿路上皮癌中识别出来,做到对LS相关尿路上皮癌的精准预防、精准诊断和精准治疗。; 姚志刚姚志刚宁豪(综述)赵苗青(审校); 关键词：结直肠肿瘤尿路上皮癌 LYNCH综合征

以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征1例: 2024年; 以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)较为罕见,国内外仅有2例Lynch综合征伴有肠鳞状细胞癌的报道。本文报道1例以结肠鳞状细胞癌为首发表现的LS,以期提高临床对于LS中少见的结肠鳞状细胞癌的认识。; 章坤徐克群周晓莉庄少华顾文贤程羽青; 关键词：结肠肿瘤 LYNCH综合征鳞状细胞癌

Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析: 2024年; 本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族肿瘤史符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人LS诊断标准,是典型的LS家系。先证者通过二代测序(NGS)检测到MLH1基因位于第6外显子的胚系移码错义突变c.463dupC,为可能致病性变异。随后针对MLH1基因对家系中共20名直系成员进行Sanger测序,发现7例携带该突变并将其纳入LS高风险管控。随访至2023年10月,先证者新患子宫内膜及宫颈息肉,1例患结直肠癌,2例新发肠息肉,均得到早期干预和治疗;2例未出现表型。本研究首次报道了可能致病性MLH1 c.463dupC新突变位点,为该突变的致病性提供了依据,并为家系携带者提供了规范的健康管理。; 周大杨刘畅黄鉴许宁吉祥杨可欣彭继邦潘海徐文静珠珠; 关键词：LYNCH综合征家系分析

基于结直肠癌病理图像的Lynch综合征人工智能辅助诊断研究: 汪昊

Lynch综合征相关的子宫内膜癌1例并文献分析被引量：1: 2023年; 目的:结合林奇综合征(Lynch syndrome,LS)相关子宫内膜癌的指南,提高妇科医生对该疾病的认知和治疗水平。方法:本文通过回顾1例患子宫内膜癌的林奇综合征患者的临床诊治资料,结合林奇综合征筛查和管理指南以及相关文献,概述林奇综合征相关的子宫内膜癌的分子发病机制、临床病理特点、筛查以及管理方案。结果:林奇综合征相关的子宫内膜癌发生发展机制复杂多变,诊疗方案因人而异。结论:通过早期筛查、早期预防、早期诊疗的管理措施,有望降低林奇综合征相关子宫内膜癌的发生率和死亡率。; 卢会娟刘剑邱毓琪陈勇王夙斐鲁锦志李爽易村犍; 关键词：子宫内膜癌错配修复基因

Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2023年版)被引量：7: 2023年; 1背景Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC),是一种常染色体显性遗传性疾病,是人类最常见的遗传性癌症易感综合征之一。1913年,美国病理学家Warthin通过收集大量的临床病理资料发现了第一个遗传性肿瘤家系“G家族”并绘制出遗传家系图谱,显示该家族成员易患胃肠道肿瘤和子宫肿瘤[1]。1966年,Lynch等[2]报道了两个类似肿瘤家族(N和M家族),其家族成员罹患的癌种与Warthin报道的G家族惊人地相似,该研究从遗传学角度上对这些家系进行了调查和分析,将这种不同于家族性腺瘤息肉病的遗传性癌家族称为“癌家族综合征”。1984年,该综合征以Lynch命名。; 中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组中国初级卫生保健基金会妇科肿瘤专业委员会张国楠向阳狄文刘红刘爱军姜洁俞梅王登凤纪妹马晓欣; 关键词：LYNCH综合征子宫内膜癌

《Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2023年版)》解读: 2023年; 2023年1月,由中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组联合中国初级卫生保健基金会妇科肿瘤专业委员会牵头,组织国内妇科肿瘤学、病理学、分子生物学等55位专家制定并发布了《Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识》(以下简称《临床共识》)。本《临床共识》对Lynch综合征相关性子宫内膜癌的命名演变、发病机制、诊断流程、临床表现特征、病理学特征、筛查及预防策略、治疗等进行了专家共识推荐,旨在更好地指导临床实践。在此,本文从以下几个方面对本《临床共识》的内容进行解读。; 刘红王登凤刘洋樊英狄文向阳张国楠; 关键词：子宫内膜癌 LYNCH综合征

Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及家系MSH2基因变异分析被引量：1: 2023年; 目的研究Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及与家系MSH2基因变异的关系。方法回顾性分析我院收治的473例(2016年1月至2021年1月)老年子宫内膜癌患者临床资料,采用DNA序列分析、实时定量PCR以及反转录PCR方法检测和验证MSH2基因变异。将患者分为Lynch综合征组、非Lynch综合征组,比较两组患者临床病理学特征。结果473例子宫内膜癌患者中共有46例(9.7%)患者存在MMR基因的胚系突变,确诊为Lynch综合征,其中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6突变例数分别为18例、6例、24例、10例。MSH2基因共计3处突变,7号外显子1380C>A、12号外显子2011A>G以及13号外显子2756A→AC。Lynch综合征者子宫内膜样腺癌G3级、子宫下段浸润、Lynch综合征相关恶性肿瘤史占比均明显高于非Lynch综合征患者(χ^(2)=8.935,8.303,9.770,均P<0.05)。结论子宫内膜样腺癌低分化、易浸润子宫下段、家族遗传性为Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者临床主要表现,MSH2基因变异为该类患者的常见突变。; 陈贝贝李君李力郭祥翠; 关键词：LYNCH综合征子宫内膜肿瘤 MSH2 疾病特征

Lynch综合征患者肠道菌群特征及其与糖脂代谢水平的相关性: 2023年; 目的探讨遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)患者肠道菌群特点及其与糖脂代谢指标的相关性。方法选取2011年9月至2021年9月我院收治的42例Lynch综合征患者作为Lynch组,并选取42例同期健康体检人群作为对照组。比较两组对象粪便菌群的丰度和多样性,应用Pearson相关性检验分析不同菌属拷贝数与糖脂代谢指标水平的相关性。结果 Lynch组患者肠道菌群Chao1指数、Ace指数、Shannon指数均高于对照组,Simpson指数低于对照组(均P<0.05)。Lynch组患者HbA1c、TC、TG、LDL-C、FPG、apo-B水平均高于对照组,HDL-C和apo-A1水平低于对照组(均P<0.05)。Lynch组患者粪便中以变形菌门、肠球菌属、埃希菌属、消化链球菌属、韦荣球菌属、不动杆菌属为主要优势菌。Lynch组患者TG水平与乳杆菌属拷贝数呈负相关,与埃希菌属和韦荣球菌属拷贝数呈正相关(均P<0.05);HDL-C水平与乳杆菌属和布劳特菌属拷贝数呈正相关,与埃希菌属、韦荣球菌属、消化链球菌属拷贝数呈负相关(均P<0.05);FPG水平与乳杆菌属和布劳特菌属拷贝数呈负相关,与肠球菌属、埃希菌属、韦荣球菌属拷贝数呈正相关(均P<0.05)。结论 Lynch综合征患者肠道菌群丰度和多样性低于健康人,其中乳杆菌属、布劳特菌属、埃希菌属等菌群与糖脂代谢具有相关性。; 刘伟张帅; 关键词：粪便菌群糖脂代谢

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