搜索到58701篇“ M2-1基因“的相关文章
- COL2A1{1}变异导致Legg-Calvé-Perthes病1例
- 2024年
- 目的探讨COL2A1{1}变异导致Legg-Calvé-Perthes病(LCPD)患儿的临床表型及{1}型特点。方法回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果患儿男性,于10岁10月龄就诊,以身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯及股骨头坏死为主要临床表现。{1}分析证实COL2A1{1}存在c.1699G>A(p.G567S)杂合突变。结论COL2A1杂合性变异可导致一系列严重程度不同的Ⅱ型胶原蛋白病(COLⅡ),其中,表型相对较轻的LCPD以反复的骨折塌陷、骨骼修复和重塑为特征,在东亚人群中最为罕见。该案例探讨了1个COL2A1变异所导致的罕见LCPD案例,有助于进一步了解COL2A1{1}型-表型关联。
- 郭涤凡丁书雅张秋雯赵书营冯斌
- 关键词：矮小症
- 塔里木马鹿CP2U1{1}真核表达载体的构建及其生物信息学分析
- 2024年
- 为了分析塔里木马鹿(Cervus elaphus yarkandensis)细胞色素P450 2U1(CP2U1)基因的结构和相关功能,利用RTPCR方法获取塔里木马鹿CP2U1基因288 bp的CDS序列,并构建其真核表达载体pcDNA3.1(+)-CeyCP2U1。生物信息学分析结果表明:该基因能编码95个氨基酸,氨基酸组分中没有天冬酰胺;其蛋白为疏水性、不稳定蛋白,没有跨膜区、信号肽、N-糖基化位点和O-糖基化位点,但具有8个潜在的磷酸化位点;塔里木马鹿CP2U1与东欧马鹿和白尾鹿的相似性最高,而与褐家鼠的同源性最低.;CP2U1蛋白在适应极端干旱环境中发挥潜在的作用。
- 布威海丽且姆·阿巴拜科日布海力切木·依明艾力米合热古丽·库尔班克热木江·阿布都热合曼
- 关键词：塔里木马鹿生物信息学分析
- SLCO2A1{1}突变致厚皮性骨膜病一例
- 2024年
- 厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突变,1个致病[c.941-1G>A(p.?)]的杂合变异和1个疑似致病[c.1286A>G(p.Tyr429Cys)]的杂合变异。对患者父母上述基因位点行遗传追踪,患者母亲携带c.941-1G>A(p.?),患者父亲携带c.1286A>G(p.Tyr429Cys)。给予非甾体抗炎药治疗后症状明显减轻。
- 苏敏宋书林孙崇玲张慧芳郭晓锋汪凯李明
- 关键词：厚皮性骨膜病前列腺素E2
- 用于构建鸡IGF2BP1{1}突变的细胞株的方法及{1}编辑系统和应用
- 本发明提供了一种构建鸡IGF2BP1{1}突变的鸡源细胞的方法，利用靶向IGF2BP1{1}的CRISPR/Cas9{1}编辑系统转染细胞，再通过培养、筛选、鉴定，获得鸡IGF2BP1{1}突变的DF‑1细胞株。本发明还提供了靶...
- 李文婷杨岚王克君胡晓玉曹然然杜文苹张晨曦许春红田凯元田翊翔
- 宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测在早期子宫内膜癌筛查中的作用
- 2024年
- 目的探讨宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测在早期子宫内膜癌筛查中的作用。方法选取徐州市妇幼保健院2022年2月—2024年5月行宫腔镜下诊断性刮宫排除子宫内膜病变的患者78例,妇科检查时进行宫颈刮片细胞采集,并进行BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测。同时收集患者的基本临床资料及三维能量多普勒超声下子宫内膜血流指数(FI)、血管化指数(VI)、血管化-血流指数(VFI)等资料。以宫腔镜手术获得的组织病理学结果为金标准,利用单因素logistic回归模型分析子宫内膜癌的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析相关基因甲基化检测联合或不联合子宫内膜血流指标对早期子宫内膜癌的筛查价值。结果患者年龄、体重指数、VI、FI、VFI、BHLHE22/CDO1基因甲基化高风险是子宫内膜癌的影响因素(P<0.05)。宫颈刮片相关基因甲基化检测筛查子宫内膜癌的AUC为0.926(0.846~1.000),其敏感度和特异度分别为90.48%、94.74%。子宫内膜血流指标VFI联合宫颈刮片相关基因甲基化检测可提高敏感度至100%,但特异度降至68.42%。结论宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测筛查子宫内膜癌的准确性较高,联合子宫内膜血流指标可以增加筛查的敏感度,但也降低了筛查的特异度,增加了有创操作的风险。
- 肖洁梁丽杨晓许晨琛黄辉
- 关键词：宫颈刮片三维能量多普勒超声子宫内膜癌
- 广藿香PcGA2ox1{1}克隆、VIGS载体构建和表达分析
- 2024年
- 赤霉素2-氧化酶(gibberellin 2-oxidases,GA2ox)是赤霉素(GAs)代谢途径关键酶,调节活性GAs降解,在植物株型调控中发挥重要作用。为探寻GA2ox基因在广藿香中的功能,本研究对广藿香PcGA2ox1基因进行克隆,得到561 bp的CDS序列。生物信息学分析结果表明,PcGA2ox1蛋白编码186个氨基酸,为亲水性蛋白,分子量为20.98 kDa,等电点为5.81,不含信号肽,无跨膜结构域,具有GA2ox超基因家族的保守结构域,主要定位在细胞核。系统发育分析结果显示,PcGA2ox1基因与丹参GA2ox7的亲缘关系最为密切。qRT-PCR结果显示,PcGA2ox1基因在广藿香中的表达具有组织特异性,叶中表达量最高,根中表达量最低。用病毒诱导基因沉默(VIGS)技术侵染广藿香的结果显示,侵染两周后,PcGA2ox1基因表达量比阴性对照下降83%,比空白对照下降71%,沉默效果明显。本研究结果可为深入了解PcGA2ox1结构、功能和作用机理奠定基础,并为广藿香优良品种选育提供参考。
- 严雅玲曾晴严寒静何梦玲张宏意
- 关键词：广藿香基因克隆
- SLC2A1{1}突变体及其应用
- 本发明涉及基因诊断技术领域，具体公开SLC{1}A1基因突变体及其应用。主要涉及SLC{1}A1基因突变体及其在特发全身性癫痫易感1{1}型筛查中应用，另一方面还介绍了TBC1D{1}基因突变体及在家族婴儿型肌阵挛性癫痫筛查中应用，及D...
- 宋金莲 马中良 陈佳红 郝贵亮 于美芹 康闪 郭明贞 赵琳 王亚秋
- 龙胜凤鸡IGF2BP1{1}的克隆、序列分析和过表达载体构建
- 2024年
- 为研究胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白1(Insulin-like growth factor 2 mRNAbinding protein 1,IGF2BP1)基因的序列和在鸡肌肉发育中的功能,研究克隆IGF2BP1基因并进行生物信息学分析,构建IGF2BP1的过表达载体pEGFP-IGF2BP1,在成肌细胞验证载体的功能。结果显示:龙胜凤鸡IGF2BP1基因CDS区序列全长1 731 bp,编码576个氨基酸,与参考序列相比,存在6处同义突变;物种间同源性分析显示,龙胜凤鸡IGF2BP1基因与原鸡(Gallus gallus)、火鸡({12}eleagris gallopavo)、绿头鸭(Anas platyrhynchos)、猪(Sus scrofa)、奶牛(Bos taurus)、小鼠({12}us musculus)的相似性分别为99.7%、94.7%、92.5%、82.4%、82.8%、82.7%;蛋白质二级、三级结构主要含有无规卷曲(45.83%)、α螺旋(27.26%)和延伸链(20.83%);经过酶切和测序鉴定显示,成功构建了pEGFP-IGF2BP1质粒,并且该质粒可在成肌细胞中表达绿色荧光,qRT-PCR结果显示IGF2BP1在试验组(转染pEGFP-IGF2BP1)的表达量极显著高于对照组(转染pEGFP-N1)(P<0.01)。结果表明,成功克隆IGF2BP1基因,构建的IGF2BP1基因过表达载体在成肌细胞中成功表达。
- 李现超杨祝良孙甜甜杨雪琴张佳仪黄超粟永春杨秀荣
- 关键词：生物信息学
- MELO3C010614.{1}.1基因控制甜瓜叶色的用途及其突变位点、分子标记和方法
- 本发明“MELO3C010614.{1}.1基因控制甜瓜叶色的用途及其突变位点、分子标记和方法”，属于分子生物学领域。本发明提供MELO3C010614.{1}.1基因控制甜瓜叶色的用途，基于该基因，本发明还提供位于该基因外显子...
- 许昕阳沈佳寿伟松何艳军张跃建马建
- 与鸡体尺性状相关的IGF2BP1{1}分子标记及其应用和育种方法
- 本发明涉及与鸡体尺性状相关的IGF2BP1{1}分子标记及其应用和育种方法。本发明提供了一种与鸡体尺性状相关的IGF2BP1{1}分子标记，通过对鸡IGF2BP1{1}启动子区的缺失突变与23种鸡体尺性状的相关性进行分析，发现...
- 康相涛李文婷王克君田亚东孙桂荣韩瑞丽蒋瑞瑞李东华李国喜李转见刘小军李红
