搜索到36篇“ OLMSTED综合征“的相关文章
- 国内首例厄洛替尼治疗TRPV3基因变异Olmsted综合征并文献复习
- 2024年
- 报道国内首例厄洛替尼成功治疗Olmsted综合征。患者,女53岁,左足底角质增厚、干燥皮疹伴疼痛40年,加重4年。组织病理学检查:角化亢进伴角化不全,角层内水肿,粒层减少,表皮角朊细胞部分变性,真皮乳头小血管增生扩张,管周稀疏炎性浸润。基因检测结果示:TRPV3基因变异。根据临床表现、组织病理学及基因检测结果,该患者诊断为Olmsted综合征。确诊后予口服厄洛替尼治疗,每日50 mg,后缓慢减量直至停药。治疗4个月后,双足底皮疹几乎完全清除,疼痛明显缓解。停药后随访2个月皮疹无复发。治疗期间无严重不良反应。
- 周诗慧郭一峰张卉姚志荣
- 关键词:遗传性疾病OLMSTED综合征厄洛替尼
- GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例
- 2024年
- 患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。
- 罗磊宋德宇李仲桃汪盛
- 关键词:OLMSTED综合征GJB2基因突变
- Olmsted综合征1例
- 2023年
- 病历摘要 患儿女,3岁。因掌跖、口周及肛周红斑、角化1年,于2021年8月21日至我院就诊。患儿2岁起四肢末端出现红斑、角化,随后口周及肛周也出现类似皮损,双侧手指及拇趾皮损逐渐加重、萎缩,多次于当地卫生机构按湿疹皮炎治疗(具体用药不详)无效。患儿既往体健,否认过敏史及特殊用药史,家族中无类似疾病患者。
- 王焕斌黄榕榕杨易
- 关键词:OLMSTED综合征
- 切削手术联合氨基酮戊酸光动力治疗1例Olmsted综合征患儿的护理
- 2023年
- 总结1例Olmsted综合征患儿行右手皮损手术切除联合5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗及护理要点。术前做好物品准备、皮肤及心理护理,术后严密观察病情变化,做好伤口护理、疼痛护理、瘙痒护理及光动力治疗护理,重视体位管理、饮食护理、用药护理、心理护理及术后功能锻炼。经手术治疗和整体护理后右手皮损完全被切除,创面愈合良好,瘙痒及疼痛症状消失,右手关节活动度得到改善,其余未进行手术部位皮损瘙痒及疼痛症状较前缓解,自理能力得到改善。
- 司桃范晓莉姜美娟钱云刁秀云
- 关键词:OLMSTED综合征护理
- Olmsted综合征一例基因突变分析被引量:1
- 2021年
- 目的研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况。方法应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证。结果患儿TRPV3基因位点第13外显子存在c.1703G>T杂合突变(编码区第1703号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.G568Va1(第568号氨基酸由甘氨酸变异为缬氨酸),为错义突变。患儿父母及1 000名无关正常对照未检测出该位点突变。结论 TRPV3基因的c.1703G>T,p.G568V突变是导致本例患儿发病的主要原因,目前该位点在中国人群尚无报道。
- 邓维苏伟刘晓雁
- 关键词:OLMSTED综合征儿童掌跖角化病基因突变
- 一例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析
- 2021年
- 目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱屑,指关节挛缩变形,双脚第五趾位置异常且残缩。皮肤组织活检病理显示显著角化过度,表皮增生,轻度表皮间细胞水肿。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿TRPV3基因存在新发错义变异c.2016G>T(p.Met672Ile)。结论患儿毁损性掌跖角化的致病原因可能为TRPV3基因的变异,该病例丰富了Olmsted综合征的基因变异与临床表型谱。
- 卢建胡蓉刘玲丁红珂
- 关键词:OLMSTED综合征高通量测序
- 全外显子组测序技术鉴定1个Olmsted综合征家系的致病基因和4个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析及产前DNA诊断
- 背景:(1)Olmsted综合征(Olmsted syndrome OMIM:#614594)是一种罕见的以残毁性掌趾角化和腔口周围角化斑两个特征性皮损为主要临床特征的先天性皮肤病。其他临床表现还包括弥漫性脱发、甲营养不...
- 王艳芳
- 关键词:OLMSTED综合征致病基因基因突变
- Olmsted综合征一例及文献复习
- 2016年
- 【目的】报告本科室收治的1例Olmsted综合征,并对相关文献进行复习,以期为临床诊治该疾病提供参考。【方法】回顾本科室收治的1例Olmsted综合征患儿的临床特点及诊治过程,并通过复习国内外文献总结该疾病的病因、发病机制及治疗进展等。【结果】患儿表现为四肢末端、腔口周围及皮肤褶皱处斑块、糜烂、结痂而就诊,同时伴有牙齿发育畸形、毛发缺如,根据其典型皮损特征可诊断为0lmsted综合征;瞬时受体电位通道(TRPV3)为该病的致病基因,其上多个基因突变点可使患者表现不同;目前对该疾病的诊治仍较局限,预后欠佳。【结论】Olmsted综合征一种极为罕见的严重角化皮肤疾病,针对TRPV3拮抗剂的研究将是该疾病有效治疗的新方向。
- 常静韦祝梁晓婷
- 关键词:病例报告皮肤角化病掌跖综合征
- Olmsted综合征相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途
- 本发明鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上,本发明提供了突变的TRPV3基因及其用途,包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外,本发明还提供了用于诊断或治疗Olmsted...
- 杨勇林志淼张朋刘轩竹管李萍汪建杨焕明
- 文献传递
- 用全外显子组测序技术寻找一个类Olmsted综合征家系的致病基因
- 研究背景:Olmsted综合征(Olmsted syndrome。OMIM:614594)是一种罕见的先天性遗传性皮肤病。本病主要表现为边界清晰的掌跖角化,指趾的缩窄或指趾端逐渐断离,以及口周角化斑块。其他的临床特征还包...
- 赵燕
- 关键词:OLMSTED综合征掌跖角化症
- 文献传递
相关作者
- 林志淼
- 作品数:102被引量:303H指数:5
- 供职机构:北京大学第一医院
- 研究主题:基因突变 突变 突变研究 基因 鱼鳞病
- 杨勇
- 作品数:630被引量:2,678H指数:21
- 供职机构:北京大学
- 研究主题:基因突变 突变 膀胱肿瘤 突变研究 间质性膀胱炎
- 颜艳
- 作品数:19被引量:341H指数:7
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所
- 研究主题:特应性皮炎 流行病学 皮肤性病学 流行病学调查 皮肤科
- 张洁
- 作品数:28被引量:23H指数:3
- 供职机构:山东大学齐鲁医院
- 研究主题:突变研究 综合征 基因 突变 鱼鳞病
- 汪慧君
- 作品数:41被引量:43H指数:4
- 供职机构:北京大学第一医院
- 研究主题:突变研究 基因 基因突变 突变 综合征