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膀胱癌中UBE2C、KIF20A蛋白表达与p53基因突变状态的相关性: 2024年; 目的:探究膀胱癌组织中泛素偶联酶2C(UBE2C)、驱动蛋白家族成员20A(KIF20A)蛋白表达情况及其与p53基因突变状态的相关性。方法:选取宿迁市第一人民医院2022年1月~2024年2月住院治疗的120例膀胱癌患者作为研究对象,并均接受p53基因检测。采用免疫组化法检测UBE2C、KIF20A的表达水平,分析UBE2C、KIF20A表达与p53基因突变状态的关系。结果:p53基因突变率与T分期、N分期、肿瘤复发有关联(P<0.05);UBE2C蛋白表达与膀胱癌患者T分期、N分期、肿瘤复发有关联(P<0.05),KIF20A蛋白表达与膀胱癌患者的N分期有关系(P<0.05);膀胱癌患者p53基因突变与UBE2C、KIF20A蛋白表达呈正相关(r=0.181,P=0.048;r=0.311,P=0.001),且UBE2C蛋白表达与KIF20A蛋白表达呈正相关(r=0.562,P<0.001)。结论:UBE2C、KIF20A蛋白的高表达与膀胱癌进展有关,有望成为膀胱癌治疗的靶点和预后评估指标。; 佘欣远郑宇毛学源张驰王前玉; 关键词：膀胱癌 P53基因突变

CRISPR/Cas9系统介导的p53基因突变促进树鼩骨骼肌卫星细胞的增殖活性: 2024年; 目的:利用CRISPR/Cas9系统在树鼩骨骼肌卫星细胞中敲除p53基因并检测其增殖活性。方法:通过生物信息学方法对树鼩和15种哺乳动物的p53蛋白氨基酸序列进行同源性分析,根据树鼩基因组信息设计可编辑树鼩p53突变位点sgRNA,构建lenti CRISPR v2-sgp53基因编辑重组质粒,用293T细胞进行慢病毒包装,感染树鼩骨骼肌卫星细胞,嘌呤霉素筛选多克隆细胞并扩增;通过测序确定基因编辑效果。采用CCK8法检测细胞增殖活性,采用western blotting验证p53蛋白表达水平。结果:与人p53和小鼠p53氨基酸序列同源性(96.92%)相比,人p53和树鼩p53的氨基酸序列同源性(98.21%)更高。进化树分析显示,与小鼠相比,人与树鼩的亲缘关系更近。成功构建了3个靶向树鼩p53编辑的重组载体:lenti CRISPR v2-sgp53-g1、lenti CRISPR v2-sgp53-g2、lenti CRISPR v2-sgp53-g3,均成功在树鼩骨骼肌卫星细胞上实现p53基因编辑产生突变,导致p53功能丧失,p53的突变提高了树鼩骨骼肌卫星细胞的增殖能力。经药筛后的树鼩骨骼肌卫星细胞p53基因敲除成功,p53蛋白表达水平显著降低(P<0.01)。结论:本研究利用CRISPR/Cas9系统成功使树鼩骨骼肌卫星细胞p53基因突变、功能丧失,为后续树鼩p53基因敲除模型的建立提供了重要的分子生物学基础。; 罗秋妮杨丽超冯梅郑思聪肖林林杨逸萱孙俊铭欧阳轶强; 关键词：P53 树鼩骨骼肌卫星细胞

p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞Connexin45蛋白表达影响: 2024年; 目的探究p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞连接蛋白45(Connexin45)表达的影响。方法培养胶质母细胞瘤细胞U87细胞(p53野生型)和U251细胞(p53突变型),使用免疫印迹法检测两种细胞P53和Con-nexin45蛋白的表达。结果与U87细胞相比,U251细胞中P53蛋白和Connexin45蛋白的表达均明显降低,差异均有统计学意义(t=6.054、4.199,P<0.05)。结论p53突变可能会引起胶质母细胞瘤细胞Connexin45蛋白的表达降低。; 刘欣然郇雪洁杜希恂陈曦焦倩姜宏; 关键词：突变胶质母细胞瘤细胞

HER2低表达乳腺癌组织中p53基因突变与临床病理特征的关系: 2024年; 目的分析人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)低表达乳腺癌组织中p53基因突变与临床病理特征的关系。方法选择2018年8月—2023年8月厦门市第三医院收治的112例HER2低表达乳腺癌患者为研究对象,所有患者均在厦门市第三医院进行手术切除癌组织,并留取乳腺癌组织。通过银染聚合酶链反应-单链构象多肽性分析法(polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)检测HER2低表达乳腺癌组织p53基因突变情况,分析p53基因突变与HER2低表达乳腺癌临床病理特征的相关性。结果HER2低表达乳腺癌组织中p53基因未突变82例,占比为73.21%;p53基因突变30例,占比为26.79%。p53基因突变与肿瘤直径、淋巴结转移、脉管侵犯、临床分期呈正相关(P<0.05)。将年龄、身体质量指数(body mass index,BMI)、细胞增殖相关抗原(cell proliferation-associated antigens,Ki-67)指数、雌激素受体(estrogen receptor,ER)指数等因素控制后p53基因突变与肿瘤直径、淋巴结转移、脉管侵犯、临床分期相关(P<0.05)。结论HER2低表达乳腺癌组织中p53基因突变率较低,p53基因突变与乳腺癌肿瘤直径、淋巴结转移、脉管侵犯、临床分期相关,为中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范后期标准制定提供了借鉴内容。; 葛玲陈艳沈南秀; 关键词：乳腺癌 P53基因人类表皮生长因子受体临床病理特征

一种基于核酸飞行质谱法检测p53基因突变的方法、引物组合、试剂盒及应用: 本发明公开了一种基于核酸飞行质谱法检测p53基因突变的方法、引物组合、试剂盒及应用，引物组合包括扩增引物组和用于p53基因突变检测的延伸引物组，扩增引物组包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.14所示的引物序列...; 向廷秀胡聪赵毅徐粲

IVIM-DWI和IDEAL-IQ技术预测子宫内膜癌p53基因突变被引量：1: 2023年; 目的:探讨体素不相干运动DWI(IVIM-DWI)和多点非对称回波采集与迭代最小二乘法水脂分离(IDEAL-IQ)成像在鉴别p53基因突变型与野生型子宫内膜癌(EC)中的价值。方法:回顾性分析2021年11月-2022年6月在本院经病理证实的18例p53突变型和28例p53野生型EC患者的IVIM-DWI和IDEAL-IQ成像资料。比较两组间ADC_(slow)、ADC_(fast)、f、FF和R_(2)^(*)值的差异。分别采用受试者工作特征曲线(ROC)、Logistic回归分析和DeLong检验评估各参数的诊断效能、构建多参数联合模型和比较AUC的差异。结果:p53基因突变组的ADC_(slow)和f值均显著小于野生组[(0.66±0.26) vs.(1.11±0.45),P<0.001;1.78 (1.49,2.15) vs. 2.29 (1.51,3.35),P=0.048],R_(2)^(*)值显著大于野生组[(23.98±12.46) vs.(15.10±3.69),P=0.001];两组间ADC_(fast)和FF值的差异无统计学意义(P=0.173、0.184)。ADC_(slow)、f和R_(2)^(*)值预测突变型EC的AUC分别为0.817、0.675和0.718;三者构建的联合模型的AUC为0.984,敏感度为96.43%,特异度为94.44%。DeLong分析结果显示,联合模型与单项参数(ADC_(slow)、f、R_(2)^(*))比较,AUC的差异均有统计学意义(Z=2.659,P=0.008;Z=3.876,P<0.001;Z=3.318,P=0.001)。结论:IVIM-DWI和IDEAL-IQ成像的定量参数可用于评估EC患者的p53基因突变情况,且两种技术多参数联合诊断能够显著提升预测效能。; 周凤梅任继鹏翟战胜段金辉刘旺毅李学坤; 关键词：P53基因突变

p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞Connexin 43表达影响: 2023年; 目的探究p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞连接蛋白43(Connexin 43)表达的影响。方法培养胶质母细胞瘤U87细胞(p53野生型)与U251细胞(p53突变型),采用Western blotting方法分别检测两种细胞中p53蛋白与Connexin 43蛋白的表达水平。结果胶质母细胞瘤U251细胞中p53基因发生突变,与U87细胞相比,p53蛋白表达水平降低(t=2.948,P<0.05);U251细胞中Connexin 43蛋白的表达水平显著高于U87细胞(t=2.771,P<0.05)。结论在胶质母细胞瘤细胞中,p53基因突变可能会提高Connexin 43蛋白的表达量。; 李建港郇雪洁焦倩姜宏; 关键词：胶质母细胞瘤连接蛋白43

吸烟与食管鳞状细胞癌p53基因突变关系的meta分析: 2023年; 目的利用meta分析,研究吸烟与食管鳞状细胞癌中p53基因突变的关联性。方法系统检索国内外数据库中,截至2022年1月5日发表的食管鳞状细胞癌p53基因突变与吸烟关系的有关论文,数据库来自Medline、Embase、CNKI、万方、维普。提取数据计算合并比值比以及95%置信区间。结果符合纳入及排除标准的研究共计27项,共2257例食管鳞状细胞癌患者,其中吸烟人群占68.59%,不吸烟人群占31.41%。I~2=52.4%,P=0.001,选取随机效应模型进行分析,结果表明,吸烟和p53基因突变的合并比值比为1.64,95%置信区间:1.17~2.30,P=0.004;其中轻度吸烟组与p53基因突变的合并比值比为1.12,95%置信区间:0.67~1.88,P=0.67;重度吸烟组与p53基因突变的合并比值比为2.28,95%置信区间:1.38~3.78,P=0.001。结论吸烟与食管鳞状细胞癌p53基因突变存在正相关关系,尤其是重度吸烟者食管鳞状细胞癌发生p53突变的风险明显高于非吸烟者。; 吴晓聪洪晓涛郭琦玫郑霭萱; 关键词：食管鳞状细胞癌 P53突变吸烟 META分析

p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用: 本发明公开了p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过实验发现：经超声心动图观察到携带p53<Sup>N236S</Sup>突变的小鼠心脏左室后壁和室间隔增厚，...; 旦菊花罗瑛张硕杰苏文华王露林谢晓丽刘静吴晓明贾舒婷唐文如盛苗苗周若宇

p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系被引量：1: 2022年; 目的探究p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)临床特征及预后的关系。方法选取2017年1月~2020年1月本院收治的MPN患者126例,二代测序法检测患者p53基因突变情况。对患者进行随访,统计患者总生存(OS)时间和累计生存率;分析p53基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果126例MPN患者中12例(9.52%)检出p53基因突变,突变主要位于4~8号外显子上,不同类型患者的p53基因突变检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。p53突变组患者年龄大于p53非突变组,WBC水平低于p53非突变组(P<0.05),两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义(P>0.05);p53非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者(P<0.05)。结论MPN患者p53基因突变发生率较高,与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关,p53基因突变会影响患者的预后,可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。; 李艳秋丁超胥国强刘娟王欣; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 P53基因基因突变预后

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