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Pharmacogenetics and pharmacogenomics in glaucoma therapeutics:the way to personalized therapy
2023年
Glaucoma is a leading cause of irreversible optic nerve damage,with a significant proportion of patients(approximately 10%)suffering from blindness or severe visual field damage during their lifetime.^([1])The number of patients suffering from glaucoma worldwide is estimated to be 76 million in 2020 and is expected to rise to 111.8 million by 2040.^([2])The estimated global prevalence of primary open-angle glaucoma(POAG)is 3.05%and primary angle-closure glaucoma is 0.50%in those aged 40 to 80 years,and the prevalence increases with age,^([2])which imposes a significant economic burden.Elevated intraocular pressure(IOP)is a well-recognized risk factor for glaucoma progression;although some natural products such as citicoline and coenzyme q10 have been shown to possess neuroprotective properties for delaying the progression of glaucoma,^([3,4])IOP-lowering medications are currently the mainstay in its medical management.
Shiyu LiaoLixiang WangXin Wei
关键词:GLAUCOMADAMAGE
《根据CYP2D6、OPRM1和COMT基因型选择阿片类药物治疗方案的临床药物遗传学实施联盟指南》解读被引量:2
2023年
阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗,然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明,基因多态性与上述个体差异有密切关系,研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体(OPRM1)和儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)等基因的多态性。2021年2月,临床药物遗传学实施联盟(CPIC)发布了《根据CYP2D6、OPRM1和COMT基因型选择阿片类药物治疗方案的临床药物遗传学实施联盟指南》。该文对指南进行解读,总结CYP2D6、OPRM1和COMT基因多态性对阿片类药物镇痛效果和不良反应的影响,同时提出基于CYP2D6基因型指导临床使用可待因、曲马多和氢可酮等阿片类药物的治疗建议,以期为临床个体化用药提供参考。
谢菡胡美玲葛卫红周玉皆王鑫梅
关键词:阿片类药物药物遗传学
基于药物遗传学的华法林剂量预测模型在甘肃地区心脏瓣膜置换术317例中的验证
2023年
目的探讨6种华法林剂量预测模型对甘肃地区心脏瓣膜置换术后患者华法林稳定剂量预测的准确性。方法选取317例行心脏瓣膜置换术(HVR)后使用华法林的患者,进行相关基因型检测,收集华法林给药剂量及患者临床信息。比较华法林实际稳定剂量与6种模型(Zhong等人、Chen等人、Wei等人、李等人、IWPC和Gage模型)的预测剂量,用预测剂量落入理想剂量(实际稳定剂量±20%)患者的百分比和平均绝对误差(MAE)来评估各模型的预测准确性。根据华法林稳定剂量范围将患者分为低、中间和高剂量组,评估各模型在不同剂量组的预测表现。结果在比较的6种模型中,Chen等人、李等人和Gage模型在稳定剂量整体预测准确性以及中间剂量范围和高剂量范围均显示出较高的预测准确性和较低的MAE。李等人的模型在低剂量组亦有较好表现。结论李等人模型预测准确性最高,更适用于甘肃地区HVR患者华法林剂量预测。
张世明田志鹏王燕萍李波霞
关键词:华法林心脏瓣膜置换术
器官移植受者体内他克莫司膜转运体的遗传药理学研究进展被引量:1
2022年
他克莫司作为一种新型免疫抑制剂,广泛应用于各类器官移植的治疗中,效果显著。他克莫司具有很强的个体代谢差异性,治疗窗窄,给药剂量难以在合理的范围内,引起术后移植功能不全,不良反应多发,严重降低了移植器官的生存率。代谢酶是影响他克莫司代谢的重要遗传因素,此外,转运体也与他克莫司代谢密切相关,对转运体的基因多态性进行研究,对他克莫司的疗效分析具有重要意义。该文综述了他克莫司体内主要摄取或外排转运体,主要包括P-gp、MRP、OATP、ZnT8和CNT3对他克莫司的疗效以及不良反应的影响,部分研究结论可指导临床用药,为器官移植患者个体化治疗提供参考。
李沛霞张蕊刘亚妮师少军
关键词:他克莫司器官移植转运体
2型糖尿病新一代降糖药的药物基因组学的最新进展被引量:14
2021年
精准医学是综合考虑个人的基因、环境和生活方式的一种新的疾病预防和治疗理念。随着药物遗传学和药物基因组学迅速发展和壮大,对个体遗传变异和药物剂量与治疗反应之间的联系进行研究,成为精准医学治疗的关键。2型糖尿病是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病,可以导致心血管、肾脏等并发症。最新美国糖尿病协会和欧洲糖尿病协会的2型糖尿病高血糖管理共识中建议,合并动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)或慢性肾脏疾病、有低血糖风险或体质量相关问题的2型糖尿病患者,在二甲双胍单药起始治疗后优先使用胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂、钠-葡萄糖共转运体-2(SGLT2)抑制剂和二肽基肽酶-4(DPP-4)抑制剂。药物基因组学研究已经鉴定出许多与降糖药物反应相关的生物标志物,这些基因的功能变异对血糖控制、不良反应和并发症的风险有显著影响。我们综述了临床实践中新型二线降糖药物的药物遗传学的最新进展,为精准医学预防和治疗T2DM及其并发症提供有效工具。
侯幸赟郑骄阳
关键词:药物基因组学2型糖尿病
Pharmacogenetics of immunosuppressant drugs:A new aspect for individualized therapy
2020年
In recent years,pharmacogenetics has emerged as an important tool for choosing the right immunosuppressant drug and its appropriate dose.Indeed,pharmacogenetics may exert its action on immunosuppressant drugs at three levels.Pharmacogenetics identifies and studies the genes involved in encoding the proteins involved in drug pharmacokinetics and in encoding the enzymes involved in drug degradation.Pharmacogenetics is also relevant in encoding the enzymes and proteins involved in codifying the transmembrane proteins involved in transmembrane passage favoring the absorption and intracellular action of several immunosuppressants.Pharmacogenetics concern the variability of genes encoding the proteins involved as immunosuppressant triggers in the pharmacodynamic pathways.Of course,not all genes have been discovered and studied,but some of them have been clearly examined and their relevance together with other factors such as age and race has been defined.Other genes on the basis of relevant studies have been proposed as good candidates for future studies.Unfortunately,to date,clear conclusions may be drawn only for those drugs that are metabolized by CYP3A5 and its genotyping before kidney,heart and lung transplantation is recommended.The conclusions of the studies on the recommended candidate genes,together with the development of omics techniques could in the future allow us to choose the right dose of the right immunosuppressant for the right patient.
Maurizio SalvadoriAris Tsalouchos
“Pharmacogenetics of Cancer”-Cancer Drug Resistance special issue
2020年
Pharmacogenetics and pharmacogenomics have expanded rapidly over the past years and represent one of the bases of precision medicine.The application of pharmacogenetic and pharmacogenomic approaches and tools for the selection of medications and their dosage to improve patient care is nowadays substantially increased[1,2].Prescription drug information sheets in several therapeutic areas(psychiatric,cardiovascular,analgesic,antiviral,and anticancer drugs)provide current information on pharmacogenetic and pharmacogenomic biomarkers for over 200 medicines including mandatory or recommended biomarker testing prior to initiating therapy[3].
Enrico MiniStefania Nobili
关键词:DOSAGEBASES
糖皮质激素治疗支气管哮喘的药物基因组学研究进展被引量:22
2020年
糖皮质激素是治疗和控制支气管哮喘(哮喘)的首选药物,但其疗效欠佳。为了提高糖皮质激素治疗哮喘的有效率,学者们开展了关于糖皮质激素治疗哮喘的药物基因组学研究。随着研究的深入,学者们发现一些影响糖皮质激素治疗哮喘效果的基因位点,这为哮喘患者个体化治疗提供了依据。本文就近年来关于糖皮质激素治疗哮喘的药物基因组学相关研究进行综述,以期为糖皮质激素个体化治疗哮喘患者提供证据支持。
洪菲萍杨一民
关键词:支气管哮喘糖皮质激素药物基因组学
DPP-4抑制剂的药物遗传学研究进展被引量:1
2020年
二肽酰肽酶-4(DPP-4)抑制剂是口服抗高血糖药,可有效控制2型糖尿病患者的血糖水平。DPP-4抑制剂的治疗作用涉及若干与β细胞功能和细胞凋亡相关的基因。本文将综述DPP-4抑制剂的药物遗传学信息,探讨遗传变异如何影响DPP-4抑制剂的治疗应答,有助于个性化医疗的发展。
王盼
关键词:DPP-4抑制剂
湿性年龄相关性黄斑变性药物遗传学的研究进展被引量:2
2020年
年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,ARMD)是一种多因素疾病,其中遗传因素在它的发病机制中起着重要的作用。目前抗血管内皮生长因子药物的眼内注射是湿性ARMD的首选治疗手段,但疗效却存在个体差异。本文概括总结了血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因、补体因子H(complement factor H,CFH)基因、年龄相关性黄斑病变易感因子2(age-related maculopathy susceptibility 2,ARMS2)基因和高温需求蛋白A-1(high-temperature requirement A-1,HTRA1)基因的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)在湿性ARMD药物遗传学方面的研究,以期进一步了解疾病的遗传机制,为临床个体化精准治疗及预测预后提供依据。
郑思梦张璐
关键词:年龄相关性黄斑变性单核苷酸多态性药物遗传学

相关作者

曾苏
作品数:427被引量:1,583H指数:20
供职机构:浙江大学药学院
研究主题:对映体 药物代谢 木脂素 代谢 水飞蓟