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- Prader-Willi综合征认知障碍分析
- 2024年
- Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称小胖威利综合征,系15号染色体q11~q13区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1]。大部分PWS为散发病例,发病率为1/20 000~1/15 000[2],其发病机制包括[3-4]:①父系15号染色体q11-q13区域缺失(DEL),导致该位点的等位基因丢失或易位;②母系单亲二倍体(mUPD),即两条15号染色体均来自母亲;③印迹缺陷,即父源染色体15号染色体q11-q13区域发生基因突变。
- 贺恋词孙蓉刘建华邱丽
- 关键词：PRADER-WILLI综合征智力水平
- Prader-Willi综合征肠道微生态菌群研究进展
- 2024年
- Prader-Willi综合征(PWS)是一种印记基因缺陷疾病,主要特征包括智力低下、肥胖、代谢紊乱和行为异常等。关于其代谢紊乱、行为异常等病理机制尚不明确,目前治疗效果也并不理想。近年来肠道微生态菌群在代谢调节中的作用逐渐被认识,本文将对PWS肠道微生态菌群的研究进展进行系统介绍。相比于健康人群或其他单纯肥胖人群,PWS患者的肠道菌群存在一定改变,且这些改变与PWS患者代谢紊乱和炎症状态相关。通过饮食或益生菌干预肠道菌群,在PWS患者中起到了一定的控制体重和改善行为异常的疗效。
- 周煜马明圣
- 关键词：罕见病PRADER-WILLI综合征肥胖
- 印记中心缺陷引起的新生儿Prader-Willi综合征1例
- 2024年
- Prader-Willi综合征(PWS)是在新生儿期表现为肌张力减低、喂养困难、性腺发育障碍,可并发特征性颅面形态改变,随后随着年龄增长而出现食欲增加、体重异常增长、体格增长迟缓、智力低下及行为异常等的神经内分泌遗传综合征。本文报道1例由于印记中心缺陷引起的新生儿PWS。
- 祁娇郭明何玺玉
- 关键词：婴儿新生儿PRADER-WILLI综合征
- Prader-Willi综合征患儿家庭管理方式现状及影响因素分析
- 2024年
- 目的调查Prader-Willi综合征患儿家庭管理现状并分析其影响因素,为采取针对性家庭干预方案提供参考。方法采用家庭管理量表、家庭坚韧性量表及领悟社会支持量表对172名Prader-Willi综合征患儿父母进行调查。结果患儿父母家庭管理量表中父母相互支持分量表得分(28.11±7.38)分,患儿日常生活(14.10±3.46)分,疾病管理能力(38.92±5.17)分,疾病相关担心(36.05±4.48)分,疾病管理困难(51.69±8.95)分,疾病精力消耗(16.63±2.69)分。回归分析结果显示,患儿年龄、疾病确诊时间、营养分期、异常行为、家庭人均月收入、家庭坚韧性及父母领悟社会支持是家庭管理方式的影响因素(均P<0.05)。结论Prader-Willi综合征患儿父母在患儿日常生活照护和疾病管理中存在较多困难。应重点关注年龄大、确诊时间晚、存在异常行为、收入低、父母家庭坚韧性和社会支持较差的患儿家庭。
- 张珺钰冯瑶马明圣孙静李杨
- 关键词：PRADER-WILLI综合征社会支持疾病管理
- 1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征
- 2024年
- 1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。
- 刘敬秋赵旸
- 关键词：足月小样儿PRADER-WILLI综合征基因诊断
- 新生儿Prader-Willi综合征一例报告
- 2024年
- Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的生长发育和食欲调控[1,2]。该综合征最早于1956年由Andrea Prader、Heinrich Willi和Alexis Labhart et al发现,并被命名为Prader-Willi综合征[3—5]。PWS的发病率大约为1/10000~1/25000,PWS通常由父源性15号染色体缺失或母源性15号染色体非等位发生引起。这种染色体异常导致了多个基因的缺失或表达异常,进而影响了多个生理和神经发育的过程[6—8]。PWS的临床特征包括低出生体质量、肌肉发育不良、下颌短小和面部特征异常。此外,患儿还表现出持续的食欲增加,导致极易出现肥胖和食物摄入控制困难。通过深入了解和认识PWS,医护人员可以更好地理解这种疾病对患者和家庭的影响,并为其提供更好的支持和护理。早期诊断和干预可以帮助患儿改善生长发育、管理食欲和控制体质量,从而提高生活质量[9,10]。
- 刘葆丰王祺冉经鑫爱
- 关键词：食物摄入遗传性疾病面部特征神经发育新生儿
- Prader-Willi综合征诊断与治疗被引量：2
- 2023年
- Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
- 戴阳丽邹朝春
- 关键词：综合征PRADER-WILLI
- Prader-Willi综合征临床治疗研究进展
- 2023年
- Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS),临床主要表现为肌张力低下、发育迟缓、肥胖、身材矮小、性腺功能低下等,患者后期可出现多种并发症,整体预后较差,目前尚无治愈方法。现综述PWS临床主要治疗方案研究进展,以期提高临床医生对PWS的认识,从而做到早发现、早诊断、早治疗,有效改善患者预后。
- 赵丽娜谷君
- 关键词：PRADER-WILLI综合征肥胖重组人生长激素
- Prader-Willi综合征不同时期临床特征分析
- 2023年
- 目的分析Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)不同时期的临床特点,以提高临床医生对PWS的认知。方法收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为PWS患儿的临床资料,其中男性7例,女性4例;于我院初次就诊的年龄为1 d~15岁。其中新生儿期6例,幼儿期1例,学龄期3例,青春期1例。分析11例患儿的临床表现、超声特点及诊治过程,总结其临床特点。结果11例PWS患儿中,10例在新生儿时期出现肌张力减退、喂养困难,所有男孩出生时都有隐睾(其中5例双侧隐睾,2例右侧隐睾)。5例患儿出生时出现动脉导管未闭合并卵圆孔未闭,3例仅为卵圆孔未闭。1例青春期患儿出现青春发育延迟合并糖尿病。11例PWS均经过基因检测确诊,1例为母源性单亲二倍体,其余10例为父源缺失型。3例患儿使用生长激素治疗,3例因反复发热暂未启动生长激素治疗,1例予以司美格鲁肽联合达格列净降糖治疗,3例因经济条件未能治疗,1例行隐睾手术,1例已死亡。结论新生儿出现张力减退、喂养困难,特别是合并隐睾,或自幼肥胖、身材矮小,伴糖尿病、性腺发育异常的患儿,需高度怀疑PWS诊断。新生儿期心脏缺陷也是其重要特征。确诊后应尽早使用生长激素治疗,长效GLP-1受体激动剂和SGLT2抑制剂可能成为PWS合并糖尿病治疗的一种新选择。
- 骆宁刘畅彭丽华李甘谭菊芳
- 关键词：PRADER-WILLI综合征糖尿病GLP-1受体激动剂
- 新生儿期Prader-Willi 综合征1 例报告被引量：1
- 2023年
- Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致的一种多系统异常的复杂综合征,是导致人类致命性肥胖的常见疾病之一[2]。现将本院2021年收治的1例新生儿期PWS病例报道如下。
- 申明琪辛玥郑荣秀阚璇
- 关键词：新生儿PRADER-WILLI综合征肌张力低下
