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X综合征 被引量：2 2002年 关键词：X综合征 发病机制 预后 X综合征 被引量：2 1995年 关键词：X综合征 冠心病 X综合征 被引量：5 1994年 X综合征 的定义,临床表现及其发病机制。关键词：X综合征 心绞痛 心电图 X综合征 被引量：6 1994年 x综合征 是近几年来医学界关注的一个问题,本文就其概念、机理以及治疗等问题进行浅述。关键词：综合征 X综合征 病理学 胰岛素抵抗 心血管疾病 脆性X综合征 的治疗 X综合征 的治疗。具体地，本发明涉及用于治疗脆性X综合征 的包含异丁司特或其药学上可接受的盐的组合物，其中所述组合物不包含舒林酸或其药学上可接受的盐或布美他尼或其药学上可接受的盐。中西医治疗心脏X综合征 的研究进展 2024年 X综合征 患者具有心绞痛等类似症状,但冠脉造影无异常表现。目前对于本病发病机制研究不清,西医治疗多从降低心肌耗氧量、减轻心脏负荷、改善微循环血供等角度出发,中医治疗则主要采取中成药、汤剂、针刺等中医特色治疗诊疗手段。本文总结了本病治疗相关的既往文献,希望可以将西医治疗和中医手段相结合,更好的为本病的临床治疗提供帮助。关键词：X综合征 针刺 中药 伴有癫痫的脆性X综合征 家系1例 2024年 X综合征 (fragile X syndrome,FX S)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FX S的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FX S特征 性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FX S临床表型具有多样性和异质性。关键词：脆性X综合征 FMR1基因 神经发育障碍 癫痫 脆性X综合征 遗传学诊断方法研究进展 2024年 X综合征 (FX S)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X 连锁不完全显性遗传。FX S的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X 智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度。临床表现和基因检测是诊断FX S的主要依据。然而,FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FX S的分子诊断和遗传咨询面临挑战。因此,如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点。文章针对FX S遗传学诊断方法的研究进展进行综述,旨在促进FX S的规范诊断,为临床提供帮助。关键词：FMR1基因 脆性X综合征 基因诊断 脆性X综合征 携带者筛查遗传咨询专家共识 2024年 X综合征 是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X 连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征 为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征 携带者筛查在我国逐渐开展起来,遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导,单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论,对脆性X综合征 携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。关键词：脆性X综合征 中成药治疗心脏X综合征 的研究概况 2024年 X综合征 (Cardiac syndrome X ,CSX )也称为微血管性心绞痛。CSX 病程长,且易反复发作,严重影响患者生活质量。大量临床观察发现,中医药对于治疗CSX 有明显优势。文章将治疗CSX 的中成药按照功效分为益气活血类、行气活血类、滋阴活血类、益气温通类、益气养阴类、交通心肾类六类,总结近15年中成药治疗CSX 的研究概况,以期为今后中医药治疗CSX 提供便捷参考。关键词：胸痹 心脏X综合征 中成药疗法
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陈盛强 作品数：405 被引量：933 H指数：13 供职机构：广州医科大学 研究主题：基因多态性 多态性 FMR1基因敲除小鼠 FMR1基因敲除 脆性X综合征 孙卫文 作品数：167 被引量：357 H指数：9 供职机构：广州医科大学 研究主题：FMR1基因敲除小鼠 FMR1基因敲除 脆性X综合征 短暂全脑缺血 成年大鼠 毛静远 作品数：447 被引量：4,116 H指数：34 供职机构：天津中医药大学第一附属医院 研究主题：心力衰竭 冠心病 慢性心力衰竭 中医药 生脉注射液 兰风华 作品数：321 被引量：493 H指数：10 供职机构：中国人民解放军 研究主题：分子诊断 基因突变 肾上腺脑白质营养不良 家系 突变 何淑雅 作品数：159 被引量：461 H指数：10 供职机构：南华大学 研究主题：耐辐射奇球菌 脆性X综合征 实验教学 酵母双杂交 耐辐射球菌
