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李建平
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- 所属机构:安徽医学高等专科学校
- 所在地区:安徽省
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:安徽省高校省级自然科学研究项目
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- 李建平
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- 张立潘发明王迎新段振华王笙李建平刘萍徐彬徐胜前
- 关键词:基因
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- 目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。
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- 关键词:WILSON病ATP7B基因突变外显子
- 肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究被引量:5
- 2014年
- 目的通过对肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法提取67例临床确诊的WD患者口腔黏膜细胞的基因组DNA,应用PCR技术对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增,运用DNA直接测序法检测突变。结果在67例患者中,发现WD中ATP7B基因突变患者52例,检出率为77.61%,其中16例纯合子突变(12例Arg778Leu纯合子突变和4例Arg919Gly纯合子突变),5例复合突变,31例单纯杂合子突变。5种ATP7B基因复合突变国内罕见报道。结论本研究发现5种ATP7B基因的复合突变,这些复合突变可能与WD的发生发展相关,值得进一步深入研究。
- 徐彬余元勋鲍远程王迎新李建平刘萍黄迅威朱霖
- 关键词:肝豆状核变性外显子突变聚合酶链反应
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- 目的探讨高层次社区护理专业方向的课程设置,使培养出来的护理人才适应社会社区护理人才需求的预期培养目标。方法对我校护理专业学生实行了社区护理专业方向(模块化)教学,在学生、专家调查、描述分析社区护士工作任务目录,作为制订社区护理教学目标,设置课程计划和内容为依据的基础上进行课程设置的改革与实践。结果改革后社区护理课程设置更符合高职等专技能型人才的教育特色和培养目标。结论科学适用的培养高职高专类社区护理专业人才培养模式,必将使社区护理专业方向毕业的学生有更好的就业市场和就业能力,以满足社会对社区护理专业人才的需求。
- 胡凤琴李建平张荣王莉
- 关键词:社区护理课程设置护理教学
- 强直性脊柱炎KIR3DL1基因多态性及基因环境因素交互作用研究被引量:3
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- 目的探讨KIR3DL1基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)易感性的关系。方法采用以自然人群为基础的病例对照研究设计,收集125例AS患者和94例对照进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对KIR3DL1基因rs1049150位点多态性进行检测。采用χ2检验分析基因多态性与AS风险的相关性,并采用单纯病例研究的方法对基因环境交互作用进行分析。结果等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间差异均无统计学意义。基因与环境的交互作用分析发现rs1049150位点的基因型与居住噪音环境因素存在交互作用(P=0.021)。结论 KIR3DL1基因rs1049150位点单核苷酸多态性与AS易感性无关联,但在存在居住噪音环境因素时起到效应修饰作用,增加疾病风险。
- 张立潘发明葛锐曾臻段振华王笙李桂兴徐胜前徐健华李建平刘萍邹延峰
- 循环肿瘤细胞与其多巴胺受体1表达联合检测在乳腺癌疗效监控中的应用研究被引量:7
- 2020年
- 目的研究乳腺癌患者外周血中的循环肿瘤细胞(CTCs)和其多巴胺受体1(DRD1)的表达水平对乳腺癌进展、疗效监控的影响。方法对20例健康对照者和20例未治疗的乳腺癌患者,采集其外周血,通过差相富集-免疫荧光原位杂交技术(SE-iFISH)及荧光定量PCR技术(Q-PCR),检测CTCs、CTCs DRD1的表达水平。之后在20例患者中,选择6例进行手术的乳腺癌患者,并在术后3、6个月,采集外周血,检测CTCs和CTCs DRD1的表达水平,并分析其与疾病进展的关系。结果20例健康对照者外周血中均未检测出CTCs;20例未治疗的乳腺癌患者检出CTCs 18例(90.0%),有较高的灵敏度和特异度。3例T2期乳腺癌患者术后3、6个月时均未出现复发和转移,CTCs和CTC DRD1的水平呈现下降趋势。3例T3期乳腺癌患者术后3、6个月时出现了复发和转移,CTCs和CTCs DRD1的水平呈现升高趋势。结论在CTCs高检出率和CTCs DRD1高表达的乳腺癌患者,随访常会提示预后不良;相反,在CTCs低检出率和CTCs DRD1低表达的患者中,随访提示疾病控制佳、预后较好。因此,无创的CTCs和CTCs DRD1检测,在乳腺癌疗效监控中,可能有较高的临床应用价值。
- 徐彬杨清峰赵小玉余元勋李建平刘萍冷雪峰王迎新
- 关键词:循环肿瘤细胞乳腺癌疗效评估
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- 目的应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点。方法取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点。结果142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例(47.89%),GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17%(40/142)、0.70%(1/142)、18.31%(26/142)、5.63%(8/142)。结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA这3个基因是导致安徽汉族遗传性耳聋患儿耳聋主要基因,其中GJB2的235del C、SLC26A4的ⅣS7-2A>G、mtDNA 12s rRNA的1555A>G是本研究组患儿最常见的致聋基因突变。
- 徐彬余元勋李建平王迎新刘萍张立方佩斐
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- 目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。
- 张立潘发明曾臻段振华王笙李建平刘萍李桂兴徐胜前徐建华张天琛邹延峰
- 关键词:强直性脊柱炎单核苷酸多态性