陕西省科学技术研究发展计划项目(2007K14-05)
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 相关作者：刘钰新罗莉邬晋芳景茹草吕晓莉更多>>
- 相关机构：西安交通大学医学院第二附属医院西安交通大学陕西省人民医院更多>>
- 发文基金：陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕妇血浆游离DNA检测在母婴ABO血型不合诊断中的临床研究被引量：1
- 2010年
- 目的 探索一种利用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型用于母婴ABO血型不合的无创性产前诊断方法.方法 用硅胶膜柱提取的方法从50例13～37孕周可疑母婴ABO血型不合的孕妇血浆中提取胎儿DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测胎儿ABO血型.结果 50例样本中,检出32例,检出率64%（32/50）,出生后血清学证实28例诊断正确,诊断正确率87.5%（28/32）.结论 利用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型可行,对诊断和预防因母婴ABO血型不合所致溶血病的发生具有重要意义.
- 景茹草吕晓莉任健康刘娜宫艳艳陈丽宏党淑萍
- 关键词：产前诊断ABO血型
- 利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究
- 2009年
- 【目的】探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法。【方法】以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1∶1∶1带型(完全杂合型)或两条2∶1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照。【结果】18例患者在3个STR位点全部出现1∶1∶1带型或2∶1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致。【结论】21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断。
- 邬晋芳罗莉刘钰新马晓萍刘琪杨华
- 关键词：唐氏综合征基因诊断短串联重复序列
- 母血循环胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用被引量：1
- 2010年
- 孕妇外周血中游离胎儿DNA的发现为无创性产前诊断开辟了崭新的途径。随着有关研究的深入和检测手段的发展，母血循环胎儿DNA被越来越多地应用到对病理性妊娠和胎儿疾病的研究中，为预防和控制新生儿发病率及死亡率提供了一条快速、安全、灵敏度高、特异性强的非损伤性产前诊断方法，对优生优育、提高人口素质具有明显的社会意义。
- 刘娜景茹草吕晓莉
- 关键词：胎儿DNA无创性产前诊断病理性妊娠
- 21号染色体上STR位点的遗传多态性研究被引量：2
- 2009年
- 目的调查21号染色体上4个短串联重复序列位点：D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数。方法以西安地区汉族100例无关个体为研究对象，选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点，应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对其进行遗传多态性调查分析。结果100例无关个体4个位点（D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446）分别检出12、8、6、8个等位基因；基因型分布均符合HardyWeinberg定律。结论21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率，在个体识别和亲权鉴定中有应用价值，对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义。
- 邬晋芳罗莉余兵李生斌侯巧芳刘钰新
- 关键词：21号染色体短串联重复序列遗传多态性唐氏综合征
