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台州市科技计划项目(090KY32)
台州市科技计划项目(090KY32)
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相关作者:
张黎明
林亦海
薛跃华
李招云
应炎斌
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发文基金:
台州市科技计划项目
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相关领域:
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医药卫生
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神经鞘瘤
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外显子
1篇
外显子7
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基因
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NF2基因
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PCR产物
1篇
测序
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测序检测
机构
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台州市中心医...
作者
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应炎斌
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李招云
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薛跃华
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林亦海
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张黎明
传媒
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浙江医学
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2011
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联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义
2011年
目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.
薛跃华
林亦海
李招云
张黎明
应炎斌
关键词:
神经鞘瘤
NF2基因
外显子7
突变
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