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八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析被引量：14: 2014年; 目的分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT），活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastin time，APTT），凝血酶时间（thrombin time，TT），纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）活性，硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验及凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性，D二聚体以及纤维蛋白（原）降解产物用免疫比浊法分析血浆中Fg抗原含量；用PCR法扩增先证者及家系成员纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，寻找基因突变。结果8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者肝、肾功能、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性均正常；PT及APTT正常或轻度延长；纤维蛋白（原）降解产物、D二聚体均正常；凝血酶时间明显延长，且硫酸鱼精蛋白不能使其明显缩短；Fg抗原含量均正常，但活性明显下降，Fg抗原含量／活性比值〉2。8个家系中，1例为FGA基因g．1233G〉A（p．AαArg35His）杂合突变，4例为FGB基因g．9692A〉G（p．B13Asn190Ser）杂合突变，3例为FGG基因g．10819G〉A（p．γArg301His）杂合突变，此外还有2个多态性位点：FGA基因g．9308A／G（P．AaThr331Ala）多态性；FGB基因g．12628G／A（p．BβArg478Lys）多态性。结论8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者分别由p．AαArg35His、p．BβAsn190Ser和p．γArg301His突变所致，其中p．BβAsn190Ser国内未见报道，且p．BβAsnl90Ser和p．γArg301His可能为中国人的热点突变。; 江明华王晓欧舒旷怡蒋伟燕黄颖林颖李珊珊胡云良; 关键词：纤维蛋白原凝血酶时间

凝血酶原基因rs5896位点C>T多态性与肾结石的相关性被引量：1: 2016年; 目的:探讨凝血酶原基因rs5896位点C>T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法:采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者(病例组)和年龄相匹配的95例健康人群(对照组)凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果:凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义(P=0.028);等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义(P=0.031)。结论:凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C>T变异可能是肾结石的易感因素。; 季慧娟陈陶江明华王大文王怡君胡云良; 关键词：多态性凝血酶原基因肾结石

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浙江省教育厅科研计划(Y201223619)

文献类型

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机构

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