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深圳市科技计划项目(JH200506270717A)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：郑辉李洪义闻人庆更多>>
相关机构：中山大学暨南大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金深圳市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
题名
作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇眼皮肤白化病...
  • 1篇酸酶
  • 1篇突变
  • 1篇皮肤
  • 1篇酪氨酸
  • 1篇酪氨酸酶
  • 1篇酪氨酸酶基因
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇氨酸
  • 1篇白化病

机构

  • 1篇暨南大学
  • 1篇中山大学

作者

  • 1篇闻人庆
  • 1篇李洪义
  • 1篇郑辉

传媒

  • 1篇暨南大学学报...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究被引量：2
2008年
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。
郑辉闻人庆谷学英刘志强李洪义
关键词：白化病眼皮肤白化病I型酪氨酸酶基因基因突变
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