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国家自然科学基金(30240038)
作品数:
2
被引量:13
H指数:2
相关作者:
朱锦明
杨孜
叶蓉华
王琪
余梅
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相关机构:
北京大学第三医院
北京大学第一医院
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发文基金:
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机构
2篇
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北京海淀妇幼...
作者
2篇
杨孜
2篇
朱锦明
1篇
杨惠霞
1篇
翟桂荣
1篇
王荣
1篇
余梅
1篇
王琪
1篇
叶蓉华
传媒
2篇
北京大学学报...
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2006
1篇
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北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查
被引量:10
2005年
目的 :研究北京地区 12 0 0例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶 (mitochondrialtrifunc tionalprotein ,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶 (longchain 3 hydroxyacyl CoAdehydrogenase ,LCHAD)G15 2 8C基因的突变频率。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction re strictedfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析 12 0 0例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G15 2 8C基因突变携带情况。实验以西方人种的G15 2 8C杂合子标本为阳性对照 ,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准。结果 :12 0 0例汉族产妇脐血标本G15 2 8C基因经PCR RFLP突变筛查检测后 ,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现。结论 :中国人群与白种人之间可能存在着种族差异 ,西方人种中常见的MTPα亚单位的G15 2 8C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点。
朱锦明
杨孜
余梅
王荣
叶蓉华
杨惠霞
翟桂荣
王琪
关键词:
脂肪酸类
基因
突变
遗传性线粒体脂肪酸β-氧化途径代谢缺陷研究进展
被引量:3
2006年
近年来,国外学者对脂肪酸氧化代谢缺陷研究较为深入,已从DNA、RNA及蛋白质多个水平进行研究,而且,多种脂肪酸氧化代谢缺陷已列入产前或新生儿筛查项目。而目前国内对此研究甚少。因此,在国内开展遗传性脂肪酸氧化代谢缺陷方面的研究具有重要意义。
朱锦明
杨孜
关键词:
脂肪酸类
线粒体
蛋白质类
酰基辅酶A
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