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广东省科技计划工业攻关项目(98038)

作品数:1 被引量:1H指数:1
相关作者:黄叶青洪铭范更多>>
相关机构:广东药学院附属第一医院更多>>
发文基金:广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇豆状核
  • 2篇豆状核变性
  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇肝豆状核
  • 2篇肝豆状核变性
  • 2篇ATP7B基...
  • 2篇表型
  • 1篇中国南方人群
  • 1篇突变分析
  • 1篇临床表型
  • 1篇DHPLC

机构

  • 1篇广东药学院
  • 1篇南方医科大学
  • 1篇广东药学院附...

作者

  • 1篇洪铭范
  • 1篇黄叶青

传媒

  • 1篇国际神经病学...

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2010
1 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展被引量:1
2010年
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述。
黄叶青洪铭范
关键词:肝豆状核变性ATP7B基因突变临床表型
基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析
通过研究中国南方人群肝豆状核变性的分子机制,并探讨基因型与表型之间的关系,为肝豆状核变性的临床/遗传咨询提供有用的信息。本研究应用PCR/DHPLC技术结合DNA直接测序,对73例肝豆状核变性患者ATP7B基因全部外显子...
王利华黄叶青商璇苏全喜熊符余青云林慧萍危智盛洪铭范徐湘民
关键词:DHPLC肝豆状核变性ATP7B基因表型
文献传递
共1页<1>
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