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广东省科技计划工业攻关项目(98038)
广东省科技计划工业攻关项目(98038)
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1
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相关作者:
黄叶青
洪铭范
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广东省科技计划工业攻关项目
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肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展
被引量:1
2010年
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述。
黄叶青
洪铭范
关键词:
肝豆状核变性
ATP7B基因
突变
临床表型
基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析
通过研究中国南方人群肝豆状核变性的分子机制,并探讨基因型与表型之间的关系,为肝豆状核变性的临床/遗传咨询提供有用的信息。本研究应用PCR/DHPLC技术结合DNA直接测序,对73例肝豆状核变性患者ATP7B基因全部外显子...
王利华
黄叶青
商璇
苏全喜
熊符
余青云
林慧萍
危智盛
洪铭范
徐湘民
关键词:
DHPLC
肝豆状核变性
ATP7B基因
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