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浙江省重大科技专项基金(120100055)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：周薇李勇谢幸程琪钱建华更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
发文基金：浙江省重大科技专项基金浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇信号
  • 1篇信号转导
  • 1篇葡萄胎
  • 1篇转导
  • 1篇系谱
  • 1篇衔接蛋白质类
  • 1篇家系
  • 1篇家系成员
  • 1篇家系分析
  • 1篇白质

机构

  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 1篇钱建华
  • 1篇程琪
  • 1篇谢幸
  • 1篇李勇
  • 1篇周薇

传媒

  • 1篇中华妇产科杂...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
家系成员中有葡萄胎史的六例葡萄胎患者的家系分析及NLRP7基因突变的评估
2011年
目的对家系成员中有葡萄胎史的葡萄胎患者进行家系分析，并评估其NLRP7基因的突变情况。方法选取2003年1月至2010年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院及山东枣庄矿业集团中心医院就诊的家系成员中有葡萄胎史的葡萄胎患者6例，进行家系分析；以2003年1月至2010年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院体检的健康妇女60例为对照，抽取葡萄胎患者及其相关家系成员和健康妇女的外周静脉血，提取DNA，采用PCR扩增、测序及序列比对分析，对NLRP7基因突变进行筛选及分析，寻找突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异。结果家系成员中有葡萄胎史的6例葡萄胎患者中，3个家系是患者的姐妹有葡萄胎史，其中2个家系（家系MoCh76和Ch77）为家族性复发性葡萄胎，这2个家系中患者的NLRP7基因均存在2个位点的突变，家系MoCh76中患者的突变位点为外显子3、5，对应的核苷酸变异分别为[295G〉T]、[1970A〉T]，蛋白质变异分别为[G1u99X]、[Asp657Val]，家系Ch77中2个反复发生葡萄胎的姐妹的突变位点为外显子4、7，对应的核苷酸变异分别为[1294C〉T]、[2471＋1G〉A]，蛋白质变异分别为[Arg432X]、[Leu825X]；1个家系（家系105）为非家族性复发性葡萄胎，患者未发现NLRP7基因的突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异。3个家系是患者的母亲有葡萄胎史，均为非家族性复发性葡萄胎，家系MoCh73的患者存在NLRP7基因单个位点的突变，突变位点为外显子4，对应的核苷酸变异为[1137G〉C]、蛋白质变异为[Lys379Asn]；家系106和110的患者均未发现NLRP7基因的突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异。60例健康对照妇女均未发现NLRP7基因的上述突变位点及对应的核苷酸变异和蛋白质变异。结论NLRP7基因突变可能是导致家族性复发性葡萄胎的相关基因。
李勇程琪钱建华周薇谢幸Rima Slim
关键词：葡萄胎系谱
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