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排序方式：

一个家族性良性天疱疮致病基因的新突变位点被引量：4: 2009年; 目的对一个中国人家族性良性天疱疮（HHD）家系进行ATP2C1基因突变检测。方法调查一个HHD家系3代9人，其中2例具有HHD的临床表现。收集该家系所有成员的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增ATP2C1基因的27个外显子，用直接测序法进行DNA测序分析。同时设立100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在该家系的2例患者中均检测到1个尚未报道过的ATP2C1基因错义突变位点（M661R）。在该家系健康个体及无亲缘关系的正常对照均未发现相同突变。结论在该HHD家系中发现ATP2C1基因一个新的特异性突变位点（M661R）。; 丁颖果方红蒋筱凌张好刘晓艳陈鸿超; 关键词：突变 ATP2C1基因

营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展被引量：4: 2017年; 营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声、母体血胎儿有核红细胞分离以及游离胎儿DNA提取技术的发展将推动无创性产前诊断技术的提高。近年来，从分子缺陷水平对于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗又有新的尝试。; 邵霞丁颖果; 关键词：产前诊断预后

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国家自然科学基金(30800989)